ความก้าวหน้าครั้งใหม่ในการรักษาภาวะสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน

ตามประกาศเมื่อวันที่ 23 มกราคมจากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย ผู้ป่วยวัย 11 ขวบ Aissam Dam ได้ยินเสียงชีวิตเป็นครั้งแรก เช่น เสียงของพ่อ เสียงรถที่วิ่งผ่านไปมา และเสียงกรรไกรตัดผม

ไอส์ซัม แดม เกิดมา “หูหนวกสนิท” เนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก ยีนที่ผิดปกติขัดขวางการผลิตโอโทเฟอร์ลิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่เซลล์ขนในหูชั้นในจำเป็นต้องใช้เพื่อแปลงการสั่นสะเทือนของเสียงให้เป็นสัญญาณเคมีที่ส่งไปยังสมอง

ข้อบกพร่องของยีน Otoferlin นั้นพบได้น้อยมาก โดยเกิดขึ้นเพียง 1-8% ของกรณีการสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดเท่านั้น

ไอส์ซัม แดม เข้ารับการผ่าตัดเมื่อวันที่ 4 ตุลาคม 2023 แพทย์ได้ยกแก้วหูของเธอขึ้นบางส่วนและฉีดไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งถูกดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อนำยีนโอโตเฟอร์ลินที่ใช้งานได้เข้าไปในของเหลวภายในคอเคลียของเธอ ส่งผลให้เซลล์ขนเริ่มสร้างโปรตีนที่หายไปและทำงานตามปกติ

เกือบสี่เดือนหลังจากได้รับการรักษาที่หูข้างหนึ่ง การได้ยินของไอซามดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ขณะนี้เธอได้รับการวินิจฉัยว่ามีภาวะสูญเสียการได้ยินเล็กน้อยถึงปานกลาง และ "สามารถได้ยินเสียงได้เป็นครั้งแรกในชีวิต"

ยีนบำบัดสำหรับการสูญเสียการได้ยินเป็นสิ่งที่แพทย์และ นักวิทยาศาสตร์ ได้พยายามศึกษาค้นคว้ามานานกว่า 20 ปี และในที่สุดก็ประสบความสำเร็จ ศัลยแพทย์จอห์น เจอร์มิลเลอร์ ผู้อำนวยการวิจัยทางคลินิกในแผนกโสตศอนาสิกวิทยาที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย กล่าว

“แม้ว่ายีนบำบัดที่เราทำกับคนไข้ของเรามีจุดมุ่งหมายเพื่อแก้ไขความผิดปกติของยีนที่หายากมาก แต่การศึกษาเหล่านี้อาจเปิดโอกาสให้สามารถนำไปประยุกต์ใช้กับยีนอื่นๆ กว่า 150 ยีนที่เป็นสาเหตุของการสูญเสียการได้ยินในเด็กในอนาคตได้” ดร. จอห์น เจอร์มิลเลอร์ กล่าว

มินฮวา (รายงานโดย Vietnam+, Saigon Giai Phong)

แหล่งที่มา