จากประกาศเมื่อวันที่ 23 มกราคม จากโรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย เด็กหญิงไอซัม ดัม วัย 11 ปี ได้ยินเสียงแห่งชีวิตเป็นครั้งแรก เช่น เสียงของพ่อ เสียงรถวิ่งผ่าน และเสียงกรรไกรตัดผม
ไอซัม ดัม เกิดมาหูหนวกอย่างรุนแรงเนื่องจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีนที่บกพร่องทำให้ไม่สามารถผลิตโอโตเฟอร์ลิน ซึ่งเป็นโปรตีนที่จำเป็นสำหรับเซลล์ขนในหูชั้นในในการแปลงการสั่นสะเทือนของเสียงให้เป็นสัญญาณเคมีที่ส่งไปยังสมองได้
ความผิดปกติของยีนโอโตเฟอร์ลินพบได้ยากมาก โดยเกิดขึ้นเพียง 1-8% ของกรณีสูญเสียการได้ยินแต่กำเนิดในเด็ก
ไอซัม ดัม เข้ารับการผ่าตัดเมื่อวันที่ 4 ตุลาคม 2566 แพทย์ได้ยกเยื่อแก้วหูส่วนหนึ่งของเธอขึ้น และฉีดไวรัสที่ไม่เป็นอันตรายซึ่งได้รับการดัดแปลงให้สามารถขนส่งสำเนาของยีนโอโตเฟอร์ลินที่ทำงานได้เข้าไปในของเหลวภายในหูชั้นในของเธอ ส่งผลให้เซลล์ขนเริ่มผลิตโปรตีนที่ขาดหายไปและทำงานได้ตามปกติ
หลังจากได้รับการรักษาที่หูข้างหนึ่งมาเกือบสี่เดือน การได้ยินของไอส์ซัมก็ดีขึ้นอย่างเห็นได้ชัด ตอนนี้เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคสูญเสียการได้ยินระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง และ "ได้ยินเสียงต่างๆ เป็นครั้งแรกในชีวิต"
จากข้อมูลของศัลยแพทย์จอห์น เจอร์มิลเลอร์ ผู้อำนวยการฝ่ายวิจัยทางคลินิกด้านโสต ศัลยกรรม ที่โรงพยาบาลเด็กแห่งฟิลาเดลเฟีย การบำบัดด้วยยีนสำหรับภาวะสูญเสียการได้ยินเป็นสิ่งที่แพทย์และ นักวิทยาศาสตร์ ได้พยายามมานานกว่า 20 ปี และในที่สุดก็ประสบความสำเร็จแล้ว
"แม้ว่าการบำบัดด้วยยีนที่เราทำกับผู้ป่วยรายนี้มีเป้าหมายเพื่อแก้ไขความผิดปกติในยีนที่หายากมาก แต่การศึกษาเหล่านี้อาจเปิดโอกาสในการประยุกต์ใช้ในอนาคตกับยีนอื่นๆ อีกกว่า 150 ยีนที่ทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินในเด็ก" ดร. จอห์น เจอร์มิลเลอร์ กล่าว
Minh Hoa (รวบรวมจาก Vietnam+, Saigon Giai Phong)
[โฆษณา_2]
แหล่งที่มา
การแสดงความคิดเห็น (0)