Editörün Notu
Doktorlar, hemşireler ve laboratuvar ile klinik bölümlerinde çalışan personel, hastaları doğrudan muayene edip tedavi etmeseler de, her gün sessizce tıbba katkıda bulunurlar. Hastalıkların temel nedenlerini belirleyen, meslektaşlarına gerekli teşhisleri koymada yardımcı olan ve yol gösteren kişiler onlardır.
Vietnam Doktorlar Günü'nün (27 Şubat 1955 - 27 Şubat 2025) 70. yıldönümü vesilesiyle, VietNamNet gazetesi, doktorların ve sağlık personelinin meslek ve yaşamlarına dair dokunaklı hikayeleri paylaşmaya ve yaymaya katkıda bulunmak amacıyla " Tıp Mesleğinin Sessiz Çalışması" başlıklı bir dizi makale yayınlıyor.
Makale 1: Bir kadın doktorun Vietnam genomunda "hata bulma" konusundaki 20 yıllık tutkusu, binlerce bebeğin sağlıklı doğmasına yardımcı oluyor. Bu, Hanoi Tıp Üniversitesi'nde görev yapan ve yıllarca Vietnam genomunu titizlikle çözerek genlerdeki "hataları" bulmaya çalışan, böylece çekinik gen taşıyan çiftlere sağlıklı çocuk sahibi olma umudu veren bir kadın profesörün hikayesidir.
Bir insanın mükemmel bir gen setine sahip olması nadirdir; eğer o kişi çekinik geni taşıyan biriyle evlenirse, hastalığa yakalanmış ve sakatlık hatta erken ölüm riski taşıyan çocukları olur.
Yen Phong, Bac Ninh'de ikamet eden Bayan Nguyen Thi Hoa, her iki hamileliğinde de sağlıklı gebelikler geçirmiş ve normal doğumlar yapmıştı. Ancak doğumdan sadece üç gün sonra bebekleri emmeyi bıraktı, ciltleri önce mavimsi mor, sonra sarı renge döndü ve hayatlarını kaybetti. Bayan Hoa ve kocası şaşkınlık ve kalp kırıklığı içinde kaldılar, nedenini anlayamadılar. Daha düşük seviyedeki hastaneler bile onlara durumu açıklayamadı.
Uzun yıllar boyunca çift, diğer aileler gibi sağlıklı çocuklara sahip olmayı hayal etmişti. Tıp Üniversitesi'ndeki doktorlar, üre metabolizması döngüsünü bozan çekinik bir gen taşıdıklarını keşfettiler; bu da çocuklarının geni her iki ebeveynden de miras aldığı ve hastalığa yakalandığı anlamına geliyordu. Doktorlar kusurlu geni belirledikten sonra, Bayan Hoa ve kocası sağlıklı bir çocuk sahibi olmak için yardımcı üreme teknolojisi yöntemlerine başvurdular.
Profesör, Doktor Tran Van Khanh - Hanoi Tıp Üniversitesi Gen-Protein Araştırma Merkezi Direktörü. Fotoğraf: Röportaj yapılan kişi tarafından sağlanmıştır.
Bu, Hanoi Tıp Üniversitesi Tıp Teknolojisi Fakültesi Moleküler Patoloji Bölümü Başkanı ve Gen-Protein Araştırma Merkezi Direktörü Profesör ve Doktor Tran Van Khanh tarafından çekinik genetik hastalığı tespit edilen birçok çiftten biridir.
Bayan Hoa'nın öyküsünün ardından, VietNamNet gazetesi biyomedikal araştırma alanını daha iyi anlamak için Profesör Khanh ile bir röportaj gerçekleştirdi.
Hatalı gen çiftlerini bulun.
- 20 yıldan uzun bir süre önce moleküler tıp Vietnam'da çok yeni bir alandı. Bu alanda kariyer yapmayı seçmenizin nedenlerini paylaşabilir misiniz?
Bence meslek, kişiyi seçiyor olabilir. Japonya'da, genetik hastalık araştırmaları konusunda uzmanlaşmış bir merkezde yüksek lisans öğrencisiydim. Bu hastalık yaygın olmasa da, etkilenen her çocuk büyük bir talihsizlik yaşıyor ve hem aileye hem de topluma ağır bir yük bindiriyor. Hastalık genini çözmek ve "yakalamak" için yapılacak araştırmaların sorunun kökenine ineceğine inanıyorum.
Vietnam'da her yıl yaklaşık 41.000 çocuk doğuştan kusurlu olarak dünyaya geliyor ve bunların %80'i genetik hastalıklarla ilgili. Bu nedenle, Vietnam'daki hastalara uygulamak için Japonya'dan en son bilgi ve teknolojileri araştırıp öğrenmeye gayret ettim.
Profesör Khanh ve meslektaşları, binlerce Vietnamlı ailenin sağlıklı bebeklere sahip olmasına yardımcı oldu. Fotoğraf: Yazar tarafından sağlanmıştır.
Vietnam'a döndükten ve çocukları talasemi, hareket kısıtlılığına neden olan kas distrofisi, doğuştan metabolik bozukluklar veya doğuştan bağışıklık yetmezliği çeken ailelerle etkileşime girdikten sonra, onların acısını derinden hissettim. Resesif genlere sahip ebeveynler sağlıklı kalıyor ve normal şekilde çalışıyorlar, ancak çocukları "sağlıklı" değil.
- Vietnamlılarda genetik hastalıkları önlemek için genlerin çözümlenmesi, diğer alanlara kıyasla hala nispeten yeni bir alan. Profesöre göre, bu uzmanlık alanının zorlukları nelerdir?
Genetik araştırmalar oldukça zor, hastalıklar nadir ve doğuştan gelen hastalıklarla doğan çocukları olan aileler arasındaki bilgi düzeyi hala sınırlı. Birçok aile uzman yardımı aramıyor; sonraki çocuklarında da hastalık görülmeye devam ediyor ancak bunu şanssızlığa bağlıyorlar.
Ayrıca, bilim insanları için sınırlı araştırma fonları, araştırma alanlarını etkili bir şekilde geliştirmelerini zorlaştırmaktadır. Hanoi Tıp Üniversitesi'ndeki araştırma grubumuz, çeşitli bakanlık ve ulusal düzeydeki projelerden fon alma şansına sahip oldu; bu da araştırmalarımızı genetik patoloji alanına genişletmemize olanak sağladı.
Genetik hastalıklar üzerine derinlemesine araştırma yaparken en büyük umudum, hastaların konuyu anlamaları, uzmanlardan tavsiye almaları ve genetik kusurun temel nedenini net bir şekilde belirlemeleridir.
Genlerle ilişkili binlerce hastalık var; bunlardan bazılarıyla sadece bir veya iki kez karşılaştım, hatta daha önce hiç görmedim. Hastalığın kesin nedenini bulmak için tüm genomu (20.000'den fazla gen) çözmemiz gerekiyor.
Doktor Khanh bir hastaya tavsiyelerde bulunuyor. Fotoğraf: P. Thuy.
Hastalığın kesin genini belirledikten sonra tek umudum, bu geni taşıyan çocuklar için bir tedavi bulmak. Ancak genetik hastalıklar için gen terapisi şu anda birçok zorlukla karşı karşıya; Duchenne kas distrofisi ve spinal muskuler atrofi gibi sadece birkaç hastalık dünya çapında bilim insanları tarafından klinik denemelerden geçiriliyor ve gelecekte hastalara uygulanabileceğine dair umut var.
- Doktorların ve meslektaşlarının bir gen kümesi karşısında şaşkına dönmeleri mümkün mü?
Evet, birçok vaka var. Şu anda 10 vakadan sadece 6-7'si teşhis edilebiliyor, yani vakaların yaklaşık %30'unda neden belirsizliğini koruyor. Ayrıca, iki çocuğun da tamamen aynı rahatsızlığa sahip olduğu, ancak genetik dizilemeye rağmen nedeninin bilinmediği ailelerle de karşılaştım.
Biliyorsunuz, bilim hiçbir zaman mükemmel derecede doğru değildir. Bu durumda olan çiftlere, yumurta veya sperm bağışı yoluyla yardımcı üreme teknolojisini düşünmelerini tavsiye etmeye çalışıyorum; böylece eşlerden birinin genlerinin, yumurta veya sperm bağışçısının genlerinden farklı olmasını ve hastalıksız bir çocuk sahibi olmalarını umuyorum.
Buradaki motivasyon sağlıklı bebekler dünyaya getirmektir.
- Merkezde yüzlerce aile genetik taramadan geçiyor; doktoru en çok etkileyen vaka hangisi oldu?
Doğuştan gelen hastalıklardan muzdarip çocukları olan ailelerle neredeyse 20 yıldır etkileşim halinde olduğum için, her hikaye yürek burkan cinsten. Hatalı geni tespit etmek yeni bir kapı açıyor. Daha sonra embriyoları tarayarak hastalık genini ortadan kaldırıyorlar ve böylece sağlıklı bir çocuğa sahip olma şansı yakalıyorlar.
Örneğin, Nam Dinh'deki bir kadın öğretmenin hikayesi çok özel. Daha önce iki oğulları da vefat etmişti. Aile, 10 yıl boyunca yorulmadan tedavi ve nedenini araştırmak için Hanoi'ye gidip geldi. Hanoi Tıp Üniversitesi'ne geldiklerinde, kusurlu genlerinin doğuştan gelen bir yağ asidi metabolizma bozukluğu olduğunu tespit ettik. Ardından, Üreme Destek Merkezi ile işbirliği içinde, hastalık riski taşıyan tüm kusurlu embriyoları tarayıp eleyerek, sadece gen mutasyonu olmayanları seçtik. Sonunda sağlıklı bir bebek sahibi oldular.
Genetik araştırmalar oldukça zordur ve büyük bir azim gerektirir. Fotoğraf: Yazar tarafından sağlanmıştır.
Bugüne kadar hâlâ özel günlerde çocuklarının fotoğraflarını bize gönderiyorlar. Bu, bizim için bir başarı ve çalışmalarımıza devam etmemiz için bir motivasyon kaynağı.
- Çekinik geni taşıyan bireyler genellikle sağlıklıdır ve dışarıdan herhangi bir belirti göstermezler. Peki, insanlar eşlerinin hastalık genini taşıyıp taşımadığını nasıl öğrenebilirler?
Dünya çapında yayınlanan çalışmalara göre, normal bireylerin genomları çözümlendiğinde, hatasız ve kusursuz bir genoma sahip olmak nadirdir. Eğer bir kişi, ne yazık ki hastalığa neden olan bir gene sahip biriyle evlenirse, hastalığa yakalanmış bir çocuğa sahip olma olasılığı çok yüksek olacaktır.
Çocuklarında genetik bozukluk olan ailelerle nasıl iletişim kuracağımı, daha fazla çocuk sahibi olmak istiyorlarsa sağlıklı çocuklar yetiştirmenin yollarını anlamalarına nasıl yardımcı olacağımı her zaman merak etmişimdir. Gençler evlenmeden önce genetik tarama yaptırmayı düşünmelidir; pahalı değildir. Genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini tespit etmenin yanı sıra, üreme fonksiyonları hakkında da bilgi edinebilirler.
Örneğin, basit bir kan sayımı testi, bir kişinin talasemi genini taşıyıp taşımadığını tahmin edebilir ve ardından kesin nedenini belirlemek için genetik test yapılabilir.
- Nispeten yeni bir uzmanlık alanı olarak, Vietnam'da moleküler tıbbın geleceği hakkında ne düşünüyorsunuz?
Bugüne kadar ülkemizde moleküler tıp sağlam bir yer edindi. Her numuneyi test için Japonya'ya veya Amerika Birleşik Devletleri'ne göndermek zorunda kaldığımız dönemden, artık neredeyse her şeyi yurt içinde yapabiliyoruz.
Yurt dışında kapsamlı eğitim almış ve geri dönmüş birçok uzmanımız var; ayrıca gen teknolojisi alanında derinlemesine araştırmalar yapmış yüksek lisans ve doktora adayları gibi birçok lisansüstü öğrencimiz de bulunuyor. Mezuniyetten sonra, tez ve doktora çalışmaları sırasında edindikleri mesleki becerileri uygulamak üzere iş yerlerine geri dönüyorlar; bu nedenle bu araştırma alanının gelecekte Vietnam'da güçlü bir şekilde gelişeceğini umuyorum.
Profesör Tran Van Khanh ve araştırma ekibi, Vietnam'da Duchenne kas distrofisi, Wilson hastalığı (vücutta, özellikle karaciğer, beyin, kan ve eklemlerde bakır birikmesinden kaynaklanan genetik bir hastalık), hemofili (kan pıhtılaşma bozukluğu), talasemi (doğuştan gelen bir kan hastalığı), doğuştan adrenal hiperplazi (anormal dış cinsel organlar - psödohermafroditizm, hipertrofi vb.), osteogenezis imperfekta (kemik kırılganlığı hastalığı) gibi birçok genetik hastalık için gen mutasyon haritaları geliştirmeyi başardı.
Bu araştırma bulguları, genetik bozukluklu çocukların doğmasını önlemek için genetik danışmanlık, doğum öncesi tanı ve implantasyon öncesi genetik tanıya önemli bir bilimsel temel sağlamaktadır.
Vietnamnet.vn
Kaynak: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Yorum (0)