Згідно з оголошенням Дитячої лікарні Філадельфії від 23 січня, 11-річна пацієнтка Айссам Дам вперше почула звуки життя, такі як голос батька, звук проїжджаючих автомобілів та звук ножиць для стрижки волосся.
Айссам Дам народилася «глибоко глухою» через надзвичайно рідкісний генетичний дефект. Дефектний ген перешкоджав виробленню отоферліну – білка, необхідного волосковим клітинам у внутрішньому вусі для перетворення звукових коливань на хімічні сигнали, що передаються до мозку.
Дефекти гена отоферліну зустрічаються дуже рідко, лише в 1-8% випадків вродженої втрати слуху.
4 жовтня 2023 року Айссам Дам перенесла операцію. Лікарі видалили частину її барабанної перетинки та ввели нешкідливий вірус, розроблений для доставки робочих копій гена отоферліну в рідину всередині її равлики. В результаті волоскові клітини почали виробляти відсутній білок і функціонувати нормально.
Майже через чотири місяці після лікування одного вуха слух Айссам значно покращився. Зараз їй поставили діагноз легкої або помірної втрати слуху, і вона «вперше у своєму житті справді чує».
Генна терапія для лікування втрати слуху – це те, над чим лікарі та вчені працювали понад 20 років і нарешті досягли успіху, – сказав хірург Джон Герміллер, директор клінічних досліджень у відділенні отоларингології Дитячої лікарні Філадельфії.
«Хоча генна терапія, яку ми провели нашому пацієнту, була спрямована на виправлення аномалії в дуже рідкісному гені, ці дослідження можуть відкрити можливості для майбутнього застосування деяких із понад 150 інших генів, що викликають втрату слуху у дітей», — сказав доктор Джон Герміллер.
Мінь Хоа (повідомляє Vietnam+, Saigon Giai Phong)
Джерело
Коментар (0)