Новий прорив у лікуванні втрати слуху, спричиненої генними мутаціями.

Згідно з оголошенням Дитячої лікарні Філадельфії від 23 січня, 11-річна пацієнтка Айссам Дам вперше почула звуки життя, такі як голос батька, звук проїжджаючих автомобілів та звук ножиць, якими стрижуть волосся.

Айссам Дам народилася з тяжким рівнем глухоти через надзвичайно рідкісний генетичний дефект. Зокрема, дефектний ген перешкоджав виробленню отоферліну – білка, необхідного для волоскових клітин у внутрішньому вусі, які перетворюють звукові коливання на хімічні сигнали, що передаються до мозку.

Дефекти гена отоферліну зустрічаються дуже рідко, лише в 1-8% випадків вродженої втрати слуху у дітей.

4 жовтня 2023 року Айссам Дам перенесла операцію. Лікарі видалили частину її барабанної перетинки та ввели нешкідливий вірус, модифікований для транспортування активних копій гена отоферліну в рідину всередині її равлики. В результаті волоскові клітини почали виробляти відсутній білок і функціонувати нормально.

Майже через чотири місяці після лікування одного вуха слух Айссам значно покращився. Зараз їй поставили діагноз легкої або помірної втрати слуху, і вона «вперше в житті почула звуки».

За словами хірурга Джона Герміллера, директора клінічних досліджень в отоларингології Дитячої лікарні Філадельфії, генна терапія для лікування втрати слуху – це те, над чим лікарі та вчені працювали понад 20 років і нарешті досягли успіху.

«Хоча генна терапія, яку ми провели пацієнту, була спрямована на виправлення аномалії в дуже рідкісному гені, ці дослідження можуть відкрити майбутні можливості застосування для деяких із понад 150 інших генів, що викликають втрату слуху у дітей», – сказав доктор Джон Герміллер.

Minh Hoa (складено з Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Джерело