نایاب بیماریاں: مشکلات اور چیلنجز

ایس جی جی پی 11/11/2023 06:41

عالمی سطح پر ، تقریباً 7,000 نایاب بیماریاں ہیں جو 300 ملین سے زیادہ لوگوں کو متاثر کرتی ہیں۔ ویتنام میں، تقریباً 100 نایاب بیماریاں ریکارڈ کی گئی ہیں، جو تقریباً 6 ملین افراد کو متاثر کر رہی ہیں، جن میں سے 58 فیصد تک ان نایاب امراض بچوں میں پائے جاتے ہیں۔ اگرچہ کمیونٹی میں ان بیماریوں کے واقعات کی شرح بہت کم ہے، لیکن یہ تشخیص اور علاج کے لحاظ سے ادویات کے لیے ایک اہم چیلنج ہیں۔

نایاب اور خطرناک

سکول ہیلتھ چیک اپ کے دوران 14 سال کی عمر میں ہائی بلڈ پریشر کی تشخیص ہوئی، مریض D.Q. ( نام ڈنہ سے) رشتہ داروں نے معائنے اور علاج کے لیے کئی ہسپتالوں میں لے گئے۔ اسے گلوومیرولونفرائٹس کی تشخیص ہوئی اور اسے گھر پر دوائیں تجویز کی گئیں، لیکن اس کی حالت بہتر نہیں ہوئی۔

جب کہ پہلے ہی اپنے بچے کی صحت کے بارے میں بہت فکر مند ہیں، چھوٹے D.Q. ایک ٹریفک حادثے میں ملوث تھا اور ہنگامی علاج کے لیے نیشنل چلڈرن ہسپتال لے جایا گیا۔ معائنے کے بعد ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ D.Q. دونوں ایڈرینل غدود میں کافی بڑا ٹیومر تھا، جس کی پیمائش 6x7cm تھی۔

ہو چی منہ سٹی کے یونیورسٹی میڈیکل سینٹر کے ڈاکٹروں نے ایک نایاب مایوکارڈیل ٹیومر والے بچے کی سرجری کی۔ تصویر: THANH SON

نیشنل چلڈرن ہسپتال میں سینٹر فار اینڈو کرائنولوجی - میٹابولزم - جینیٹکس اور مالیکیولر تھراپی کے ڈائریکٹر ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر وو چی ڈنگ نے شیئر کیا کہ ایڈرینل ٹیومر نایاب ہیں، جن کا تخمینہ 100,000 کیسز میں سے 0.2%-0.4% ہوتا ہے۔ یہ بچوں میں اور بھی نایاب ہوتے ہیں، ایڈرینل ٹیومر کے تمام پائے جانے والے کیسز میں سے صرف 10% ہوتے ہیں، اور دو طرفہ ٹیومر انتہائی نایاب ہوتے ہیں، جو کہ ایڈرینل ٹیومر والے بچوں میں سے صرف 10% ہوتے ہیں۔

بالغ افراد بھی اس نایاب بیماری کا شکار ہوتے ہیں جس سے علاج بہت پیچیدہ ہو جاتا ہے۔ کے ہسپتال کے ڈاکٹروں نے حال ہی میں پھو تھو صوبے سے تعلق رکھنے والے ایک 61 سالہ مرد مریض کو ناف کے گرد درد، پسلی کے نچلے حصے میں درد اور ہاضمے کی خرابی کی علامات کے ساتھ داخل کیا۔

الٹراساؤنڈ نے دائیں گردے میں ایک بڑے ٹیومر کا انکشاف کیا، اور بایپسی نے رینل سیل کارسنوما کی تصدیق کی۔ مزید برآں، پری آپریٹو کینسر کی اسکریننگ کے دوران، ڈاکٹروں نے چھوٹی آنت میں 3x2 سینٹی میٹر کا ایک اضافی ٹیومر دریافت کیا، جس کی وجہ سے آنتوں میں رکاوٹ پیدا ہوئی، جس کی تشخیص چھوٹی آنتوں کے لیمفوما کے طور پر کی گئی۔

یہ ایک بہت ہی خاص اور نایاب کیس ہے جہاں ایک مریض کو دو الگ الگ کینسر ہوتے ہیں۔ اگر مریض کی جلد تشخیص اور فوری علاج نہ کیا گیا تو بیماری بہت خطرناک حد تک بڑھ جائے گی۔

دریں اثنا، بچ مائی ہسپتال کے پیڈیاٹرک سینٹر کے ڈاکٹروں نے نایاب جراثیم Chromobacterium violaceum کے انفیکشن کی وجہ سے سیپسس، سیپٹک شاک، اور پروگریسو ریسپائریٹری ڈسٹریس سنڈروم (ARDS) میں مبتلا ایک 10 سالہ بچے (Tuyen Quang سے) کی جان بچائی ہے۔

پیڈیاٹرک سینٹر کے ڈائریکٹر ڈاکٹر Nguyen Thanh Nam نے کہا کہ Chromobacterium violaceum بیکٹیریا عام طور پر مٹی میں موجود دیگر بیکٹیریا سے ممتاز ہوتے ہیں، خاص طور پر Whitmore's disease، جو بچوں میں کم ہی رپورٹ ہوتی ہے۔ طبی ادب میں، یہ جراثیم عام طور پر ہڈیوں کی تباہی کا سبب بنتا ہے، پٹھوں اور جلد کے بافتوں پر حملہ آور ہو کر نیکروسس کا باعث بنتا ہے۔

تشخیص اور علاج میں مشکل۔

ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (ڈبلیو ایچ او) کے مطابق، نایاب بیماریاں وہ ہیں جو 2000 میں سے 1 افراد میں پائی جاتی ہیں۔ ایک اندازے کے مطابق دنیا کی تقریباً 3.5%-6% آبادی ایک نایاب بیماری کا شکار ہے، جو کہ 300-450 ملین افراد کے برابر ہے۔ اس وقت دنیا بھر میں تقریباً 7,000 نایاب بیماریوں کی نشاندہی کی گئی ہے، جن میں سے 72-80% جینیات کی وجہ سے ہیں، جب کہ بقیہ انفیکشن، الرجی، اور خود کار قوت مدافعت کی بیماریوں کی وجہ سے ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر Luong Ngoc Khue، شعبہ طبی معائنہ اور علاج کے انتظام کے ڈائریکٹر اور ویتنام میں نایاب بیماریوں کے انتظام پر مشاورتی کونسل کے وائس چیئرمین نے بتایا کہ ملک بھر میں کمیونٹی میں تقریباً 100 نایاب بیماریاں رپورٹ ہوئی ہیں، ویتنام میں ایک اندازے کے مطابق 6 ملین افراد نایاب بیماریوں میں مبتلا ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر وو چی ڈنگ نے بتایا کہ اگرچہ کمیونٹی میں نایاب بیماریوں کے واقعات کی شرح بہت کم ہے، لیکن یہ تشخیص اور علاج میں ایک بڑا چیلنج ہیں کیونکہ 80 فیصد تک نایاب بیماریاں جینیاتی ہوتی ہیں، یعنی بیماری پوری زندگی میں ظاہر ہوتی ہے چاہے علامات فوری طور پر ظاہر نہ ہوں۔

58% تک نایاب بیماریاں بچوں میں ہوتی ہیں، اور صرف نیشنل چلڈرن ہسپتال میں ہی، مختلف نایاب بیماریوں کے تقریباً 17,400 مریضوں کے ریکارڈ کا انتظام اور علاج کیا جا رہا ہے۔ ان میں سے زیادہ تر مختلف پیدائشی میٹابولک عوارض ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر وو چی ڈنگ نے مشورہ دیا کہ "نایاب بیماریوں میں مبتلا بچوں کے لیے اس کے نتائج موت اور دماغی اور موٹر معذوری کا باعث بن سکتے ہیں؛ تاہم، اگر ابتدائی طور پر پتہ چلا لیا جائے تو، بچے کی جان بچانے کے امکانات بہت زیادہ ہوتے ہیں، اور اس سے بچے کو مکمل طور پر عام طور پر نشوونما کرنے میں بھی مدد مل سکتی ہے،" ایسوسی ایٹ پروفیسر ڈاکٹر وو چی ڈنگ نے مشورہ دیا۔

ان کے مطابق ان بیماریوں کے بارے میں معلومات کی کمی کی وجہ سے نایاب بیماریوں کی تشخیص اور علاج مشکل اور وقت طلب ہے۔ فی الحال، تقریباً 5% نایاب بیماریوں کا مخصوص علاج ہوتا ہے، لیکن 9% تک مریض ان مخصوص ادویات تک رسائی حاصل نہیں کر پاتے، اس لیے نایاب بیماریوں میں مبتلا زیادہ تر لوگ صرف طویل عرصے تک، حتیٰ کہ زندگی بھر کے لیے معاون علاج حاصل کرتے ہیں۔

وزارت صحت نایاب اور غیر دستیاب ادویات کی ایک فہرست تیار کر رہی ہے اور صحت کی سہولیات کے لیے حل اور طریقہ کار تجویز کر رہی ہے تاکہ مخصوص قسم کی ادویات کی خریداری اور ذخیرہ کیا جا سکے۔ اس کے ساتھ ہی نایاب اور غیر دستیاب ادویات کی فہرست کو باقاعدگی سے اپ ڈیٹ کیا جائے گا۔ فی الحال، اس فہرست میں نایاب بیماریوں کی روک تھام، تشخیص اور علاج کے لیے 214 ادویات اور 229 ادویات شامل ہیں جو آسانی سے دستیاب نہیں ہیں۔

ماخذ: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html