نایاب بیماریاں: مخمصے اور چیلنجز

ایس جی جی پی 11/11/2023 06:41

اس وقت دنیا میں تقریباً 7000 نایاب بیماریاں ہیں، جن سے 300 ملین سے زیادہ لوگ متاثر ہیں۔ ویتنام میں تقریباً 100 نایاب بیماریاں ہیں جن میں تقریباً 60 لاکھ افراد مبتلا ہیں جن میں سے 58 فیصد نایاب بیماریاں بچوں میں ہوتی ہیں۔ اگرچہ کمیونٹی میں ان بیماریوں کے واقعات بہت کم ہیں، لیکن نایاب بیماریاں تشخیص اور علاج میں ادویات کے لیے ایک بہت بڑا چیلنج ہیں۔

نایاب اور خطرناک

سکول میں صحت کی جانچ کے دوران 14 سال کی عمر میں ہائی بلڈ پریشر کا پتہ چلا، مریض D.Q. ( نام ڈنہ میں) کو رشتہ داروں نے معائنے اور علاج کے لیے کئی ہسپتالوں میں لے جایا اور اس میں گلوومیرولونفرائٹس کی تشخیص ہوئی۔ ڈاکٹر نے گھر پر دوا تجویز کی لیکن حالت بہتر نہ ہوئی۔

جب کہ وہ اپنے بچے کی صحت کے بارے میں بہت فکر مند تھیں، D.Q. ایک ٹریفک حادثے میں ملوث تھا اور اسے ہنگامی علاج کے لیے نیشنل چلڈرن ہسپتال لے جایا گیا تھا۔ معائنے کے بعد ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ D.Q. دونوں ایڈرینل غدود میں کافی بڑا ٹیومر تھا، جس کا سائز 6x7cm تھا۔

ہو چی منہ سٹی میں یونیورسٹی آف میڈیسن اینڈ فارمیسی ہسپتال کے ڈاکٹر ایک نایاب کارڈیک ٹیومر والے بچے کے مریض کی سرجری کر رہے ہیں۔ تصویر: THANH SON

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر وو چی ڈنگ، سینٹر فار اینڈو کرائنولوجی - میٹابولزم - جینیٹکس اینڈ مالیکیولر تھراپی، نیشنل چلڈرن ہسپتال کے ڈائریکٹر نے بتایا کہ ایڈرینل ٹیومر نایاب ٹیومر ہیں، جن کا تخمینہ 100,000 کیسز میں سے 0.2% - 0.4% ہوتا ہے۔ بچوں کے لیے، یہ اور بھی نایاب ہے، ایڈرینل ٹیومر کا پتہ لگانے والے کل تعداد کا صرف 10% ہوتا ہے، اور دو طرفہ ٹیومر انتہائی نایاب ہوتے ہیں، جو کہ ایڈرینل ٹیومر والے بچوں میں سے صرف 10% ہوتے ہیں۔

بالغ افراد بھی نایاب بیماریوں میں مبتلا ہوتے ہیں جس سے علاج بہت پیچیدہ ہو جاتا ہے۔ کے ہسپتال کے ڈاکٹروں نے ابھی ایک مرد مریض (61 سال کی عمر، پھو تھو سے) کو ناف کے گرد درد، پسلیوں کے نچلے حصے میں درد اور ہاضمہ کی خرابی کے ساتھ داخل کیا ہے۔

الٹراساؤنڈ کے ذریعے، اس مرد مریض کے دائیں گردے کا ایک بڑا ٹیومر تھا اور بایپسی میں رینل سیل کارسنوما ظاہر ہوا۔ اس کے علاوہ، قبل از آپریشن کینسر اسکریننگ ٹیسٹ کے دوران، ڈاکٹروں نے یہ دریافت کرنا جاری رکھا کہ مریض کی چھوٹی آنت میں ایک اضافی ٹیومر ہے جس کی پیمائش 3x2cm ہے جس کی وجہ سے چھوٹی آنت کے لیمفوما کی تشخیص کے ساتھ آنتوں میں رکاوٹ ہے۔

یہ ایک بہت ہی خاص اور نایاب کیس ہے جہاں ایک مریض کو دو الگ الگ کینسر ہوتے ہیں۔ اگر مریض کا جلد پتہ نہ لگایا جائے اور اس کا فوری علاج نہ کیا جائے تو بیماری بہت خطرناک حد تک بڑھ جائے گی۔

دریں اثنا، بچ مائی ہسپتال کے پیڈیاٹرک سینٹر کے ڈاکٹروں نے نایاب بیکٹیریا Chromobacterium violaceum کے انفیکشن کی وجہ سے سیپسس، سیپٹک شاک، اور پروگریسو ریسپائریٹری ڈسٹریس سنڈروم (ARDS) میں مبتلا ایک 10 سالہ مریض (Tuyen Quang میں) کی جان بچائی ہے۔

پیڈیاٹرک سینٹر کے ڈائریکٹر ڈاکٹر Nguyen Thanh Nam نے کہا کہ Chromobacterium violaceum بیکٹیریا اکثر کیچڑ میں موجود دیگر بیکٹیریا سے ممتاز ہوتے ہیں، خاص طور پر Whitmore، بچوں میں بہت کم کیسز رپورٹ ہوئے ہیں۔ طبی لٹریچر میں، یہ بیکٹیریا اکثر ہڈیوں کی تباہی کا سبب بنتا ہے، پٹھوں اور جلد کے بافتوں میں کھا جاتا ہے جو نیکروسس کا باعث بنتا ہے۔

تشخیص اور علاج میں مشکل

ورلڈ ہیلتھ آرگنائزیشن (ڈبلیو ایچ او) کے مطابق، ایک نایاب بیماری ایک بیماری ہے جو 1/2000 افراد میں ہوتی ہے۔ ایک اندازے کے مطابق دنیا کی تقریباً 3.5%-6% آبادی کو ایک نایاب بیماری ہے، جو کہ 300-450 ملین لوگوں کے برابر ہے۔ اس وقت دنیا نے تقریباً 7,000 نایاب بیماریوں کی نشاندہی کی ہے، جن میں سے 72-80% جینیات کی وجہ سے ہوتی ہیں، باقی انفیکشن، الرجی اور آٹو امیون بیماریاں ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر Luong Ngoc Khue، طبی معائنہ اور علاج کے انتظام کے شعبہ کے ڈائریکٹر، ویتنام میں نایاب بیماریوں کے انتظام کے بارے میں مشاورتی کونسل کے وائس چیئرمین نے کہا کہ ملک نے اس وقت کمیونٹی میں رپورٹ ہونے والی تقریباً 100 نایاب بیماریوں کی نشاندہی کی ہے، جس کا اندازہ ہے کہ ویتنام میں 6 ملین افراد نایاب بیماریوں میں مبتلا ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر وو چی ڈنگ نے بتایا کہ اگرچہ کمیونٹی میں نایاب بیماریوں کے واقعات بہت کم ہوتے ہیں، لیکن یہ تشخیص اور علاج میں ایک بڑا چیلنج پیش کرتے ہیں کیونکہ 80 فیصد تک نایاب بیماریاں جینیاتی بیماریاں ہوتی ہیں، یعنی یہ بیماری پوری زندگی ظاہر ہوتی ہے اگرچہ علامات فوری طور پر ظاہر نہ ہوں۔

58% تک نایاب بیماریاں بچوں میں پائی جاتی ہیں اور اکیلے نیشنل چلڈرن ہسپتال مختلف نایاب بیماریوں کے تقریباً 17,400 پیڈیاٹرک مریضوں کے ریکارڈ کا انتظام اور علاج کر رہا ہے۔ ان میں سے اہم مختلف پیدائشی میٹابولک عوارض ہیں۔

ایسوسی ایٹ پروفیسر، ڈاکٹر وو چی ڈنگ نے مشورہ دیا کہ "نادر بیماریوں میں مبتلا بچوں کے نتائج موت، دماغی اور موٹر سیکویلا کا باعث بن سکتے ہیں، تاہم، اگر جلد پتہ چل جائے تو بچے کی جان بچانے کے امکانات بہت زیادہ ہوتے ہیں، اور یہاں تک کہ بچے کو مکمل طور پر عام طور پر نشوونما کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔"

ان کے مطابق نایاب بیماریوں کے بارے میں معلومات نہ ہونے کی وجہ سے نایاب بیماریوں کی تشخیص اور علاج مشکل اور وقت طلب ہے۔ فی الحال، تقریباً 5% نایاب بیماریوں کا مخصوص علاج ہوتا ہے، لیکن 9% تک مریض ان مخصوص علاج تک رسائی حاصل نہیں کر پاتے، اس لیے نایاب بیماریوں میں مبتلا زیادہ تر لوگ صرف طویل عرصے تک، حتیٰ کہ زندگی بھر کے لیے معاون علاج حاصل کرتے ہیں۔

وزارت صحت نایاب اور غیر دستیاب ادویات کی ایک فہرست تیار کر رہی ہے اور طبی سہولیات کے لیے مخصوص ادویات کی خریداری اور ذخیرہ کرنے کے لیے حل اور طریقہ کار تجویز کر رہی ہے۔ ایک ہی وقت میں، نایاب اور غیر دستیاب ادویات کی فہرست کو باقاعدگی سے ایڈجسٹ کیا جاتا ہے۔ فی الحال، اس فہرست میں نایاب بیماریوں کی روک تھام، تشخیص اور علاج کے لیے 214 ادویات اور 229 غیر دستیاب ادویات ہیں۔

ماخذ: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html