ایک اہم ماڈل حمل کے دوران غلط جینیاتی انتباہات کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔

اسرائیلی سائنسدانوں نے ایک اہم ماڈل تیار کیا ہے جو بنیادی طور پر اس بات کو تبدیل کر سکتا ہے کہ والدین بننے کی تیاری کرنے والے یہودی جوڑوں کے لیے جینیاتی خطرے کا اندازہ کیسے لگایا جاتا ہے۔

رابن میڈیکل سینٹر (اسرائیل) کی ایک تحقیقی ٹیم نے ایک اہم ماڈل تیار کیا ہے جو بنیادی طور پر اس بات کو تبدیل کر سکتا ہے کہ والدین بننے کی تیاری کرنے والے یہودی جوڑوں کے لیے جینیاتی خطرے کا اندازہ کیسے لگایا جاتا ہے۔

امریکہ یا یورپ جیسی مخلوط نسل کی آبادی کے لیے قائم کردہ حدوں کی بنیاد پر، دنیا بھر میں بہت سے یہودی جوڑے جو ابتدائی حمل کی اسکریننگ سے گزرتے ہیں، اب کہا جا سکتا ہے کہ وہ "قریبی تعلق رکھتے ہیں۔"

تاہم، اس معیار کو مشترکہ نسب والی کمیونٹیز پر لاگو کرنا، جیسے کہ یہودی، ڈروز، سرکیسیئن، یا دیگر اقلیتی گروہ، اکثر غیر ضروری پریشانی اور حمل کو ختم کرنے پر غور کرنے کا باعث بنتے ہیں۔

پروفیسر ادیت مایا، رابن میڈیکل سینٹر میں انسٹی ٹیوٹ آف جینیٹکس کی قائم مقام ڈائریکٹر اور تحقیقی ٹیم کے سربراہ نے کہا کہ ان کا مطالعہ ایک "سنگین خامی" کی طرف اشارہ کرتا ہے کہ موجودہ جینیاتی بیماری کے خطرے کا اندازہ کیسے لگایا جاتا ہے۔

مایا نے زور دیتے ہوئے کہا: "یہودی جوڑوں کی جینیاتی قربت کو امریکہ میں جوڑوں کی طرح ایک ہی معیار کا استعمال کرتے ہوئے ناپنا ایک غلطی ہے۔ یہودی کمیونٹی میں ایک خاص حد تک جینیاتی مماثلت کی پیش گوئی کی جا سکتی ہے - جس نے نسلوں سے شادی کی مشق کی ہے۔ اس عنصر کو نظر انداز کرنے سے غلط الارم اور دل دہلا دینے والے فیصلوں کا باعث بنتا ہے، جیسا کہ غیر حمل کے فیصلے۔"

پروفیسر مایا نے کئی سال پہلے اپنی تحقیق کا آغاز یہودی جوڑوں کو غیر ملکی کلینکوں سے خطرناک جینیاتی رپورٹس موصول ہونے کے بعد دیکھا جو اشکنازی یہودیوں کی منفرد جینیاتی خصوصیات کو پوری طرح سے نہیں سمجھتے تھے۔

اپنے مفروضے کی تصدیق کرنے کے لیے، اس نے پروفیسر لینا ساگی ڈین کے ساتھ تعاون کیا، جو اسرائیلی سوسائٹی فار میڈیکل جینیٹکس کی صدر اور حیفہ کے کارمل میڈیکل سینٹر میں قبل از پیدائش کے جینیٹکس یونٹ کے سربراہ ہیں۔

2017 سے لے کر اب تک، تحقیقی ٹیم نے رابن میڈیکل سینٹر میں تقریباً 15,000 جین کے نمونے اکٹھے اور تجزیہ کیے ہیں، جن میں خون اور ایمبریو کا ڈیٹا بھی شامل ہے۔

نمونوں کی درجہ بندی نسلی بنیادوں پر کی گئی تھی - اسرائیل میں تقریباً 16 مختلف نسلی گروہ ہیں، جن میں بخارا، ایران، کردستان، عراق، شام، لبنان، لیبیا، افغانستان، یمن اور ایتھوپیا جیسے علاقوں کے یہودی بھی شامل ہیں۔ مزید برآں، انہوں نے عرب عیسائیوں، مسلمانوں، بدوئین اور ڈروز کا مطالعہ کیا۔

انسانی ڈی این اے جوڑوں میں موجود ہے - ایک باپ سے، ایک ماں سے۔ جب ڈی این اے کا ایک حصہ دونوں کاپیوں میں یکساں ہوتا ہے، تو اس رجحان کو "رن آف ہوموزائگوسٹی" (ROH) کہا جاتا ہے۔ ROH اکثر ایسے افراد میں پایا جاتا ہے جن کے آباؤ اجداد ایک ہی چھوٹی برادری میں رہتے تھے، جس کی وجہ سے وہ بہت سے جینیاتی خصلتوں کا اشتراک کرتے ہیں۔

تحقیقی ٹیم نے ہر جین کے نمونے میں ایک جیسے ڈی این اے حصوں کے تناسب کی پیمائش کی اور پایا کہ ان حصوں کی جسامت اور تعدد نسلی گروہوں میں نمایاں طور پر مختلف ہے۔

پروفیسر مایا نے پایا کہ جتنے طویل حصے اوور لیپنگ ہوں گے، والدین کے مشترکہ آباؤ اجداد کے ہونے کا امکان اتنا ہی زیادہ ہوگا – ایک ایسا رجحان جو اکثر یہودی کمیونٹیز میں دیکھا جاتا ہے، جہاں کئی نسلوں میں باہمی شادیاں ہوتی ہیں۔

نتیجہ ایک نیا الگورتھم تھا جو ہر کمیونٹی کے مخصوص جین پروفائلز کی بنیاد پر جینیاتی بیماری کے خطرے کا اندازہ لگانے کی اجازت دیتا ہے۔ سخت حدوں کو استعمال کرنے کے بجائے، یہ ماڈل ہر نسلی گروپ کے مخصوص ڈیٹا کی بنیاد پر "حقیقی خطرے کی حد" فراہم کرتا ہے۔

پروفیسر مایا کے مطابق، امریکہ اور یورپ میں موجودہ رہنما خطوط متنوع پس منظر کے لاکھوں لوگوں کے اعداد و شمار پر مبنی ہیں - جو بعض اوقات جینیاتی طور پر یکساں برادریوں جیسے یہودی آبادی کے لیے غیر متعلقہ جائزے پیش کرتے ہیں۔

اسرائیلی سوسائٹی برائے میڈیکل جینیٹکس نے جولائی کے آخر میں نئے ماڈل کو باضابطہ طور پر اپنایا اور اسے اسرائیل کے تازہ ترین طبی رہنما خطوط میں ضم کرنے کا ارادہ رکھتی ہے۔ اس نئے ماڈل سے غیر ضروری خدشات کو کم کرنے اور "غلط الارم کو روکنے" کی توقع ہے۔

(VNA/Vietnam+)

ماخذ: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp