ایڈیٹر کا نوٹ
اگرچہ وہ مریضوں کی جانچ اور علاج میں براہ راست حصہ نہیں لیتے ہیں، لیکن لیبارٹری اور طبی شعبوں میں کام کرنے والے ڈاکٹر، نرسیں اور عملہ خاموشی سے روزانہ ادویات میں حصہ ڈالتے ہیں۔ یہ وہی ہیں جو بیماریوں کی بنیادی وجوہات کی نشاندہی کرتے ہیں اور ساتھیوں کو ضروری تشخیص کرنے اور رہنمائی فراہم کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
ویت نام کے ڈاکٹروں کے دن کی 70 ویں سالگرہ کے موقع پر (27 فروری 1955 - 27 فروری 2025)، ویت نام نیٹ اخبار مضامین کا ایک سلسلہ شائع کر رہا ہے: " طبی پیشے کا خاموش کام،" ڈاکٹروں اور طبی عملے کی زندگی کی دل چسپ کہانیوں کو شیئر کرنے اور پھیلانے میں تعاون کرتا ہے۔
آرٹیکل 1: ویتنامی جینوم میں "غلطیاں تلاش کرنے" کے لیے ایک خاتون ڈاکٹر کا 20 سالہ جذبہ ہزاروں بچوں کو صحت مند پیدا ہونے میں مدد کرتا ہے۔ یہ ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی کی ایک خاتون پروفیسر کی کہانی ہے جس نے جینز میں "غلطیاں" تلاش کرنے کے لیے ویتنام کے جینوم کو ڈی کوڈ کرنے میں کئی سال گزارے ہیں، جس سے ان جوڑوں کو صحت مند بچے پیدا کرنے کی امید ملتی ہے۔
شاذ و نادر ہی کسی کے پاس جین کا کامل مجموعہ ہوتا ہے۔ اگر ان کی شادی کسی ایسے شخص سے ہوتی ہے جس میں متواتر جین بھی ہوتا ہے، تو ان کے اس مرض میں مبتلا بچے ہوں گے جن کو معذوری یا قبل از وقت موت کا خطرہ ہوتا ہے۔
اپنے دونوں حمل کے دوران، محترمہ Nguyen Thi Hoa (Yen Phong، Bac Ninh میں رہائش پذیر) کا صحت مند حمل اور معمول کی پیدائش ہوئی۔ تاہم، پیدائش کے صرف تین دن بعد، اس کے بچوں نے دودھ پلانا چھوڑ دیا، ان کی جلد نیلی جامنی اور پھر پیلی ہو گئی، اور وہ انتقال کر گئے۔ محترمہ ہوا اور اس کے شوہر پریشان اور دل ٹوٹے ہوئے تھے، یہ سمجھنے سے قاصر تھے کہ کیوں۔ یہاں تک کہ نچلے درجے کے ہسپتال بھی انہیں اس کی وضاحت نہیں کر سکے۔
کئی سالوں سے، جوڑے نے دوسرے خاندانوں کی طرح صحت مند بچے پیدا کرنے کا خواب دیکھا۔ میڈیکل یونیورسٹی میں، ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ ان کے پاس ایک متواتر جین ہے جو یوریا کے میٹابولزم کے چکر میں خلل ڈالتا ہے، یعنی ان کے بچے کو یہ جین والدین دونوں سے وراثت میں ملا اور یہ بیماری پیدا ہوئی۔ ڈاکٹروں نے ناقص جین کی نشاندہی کی، اور وہاں سے، محترمہ ہوا اور ان کے شوہر نے صحت مند بچہ پیدا کرنے کے لیے معاون تولیدی ٹیکنالوجی سے گزرا۔
پروفیسر، ڈاکٹر ٹران وان خان - سینٹر فار جین-پروٹین ریسرچ، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی کے ڈائریکٹر۔ تصویر: انٹرویو لینے والے کے ذریعہ فراہم کردہ۔
یہ ان بہت سے جوڑوں میں سے ایک ہے جن کی متواتر جینیاتی بیماری کا پتہ پروفیسر اور ڈاکٹر ٹران وان کھنہ نے لگایا تھا - شعبہ مالیکیولر پیتھالوجی کے سربراہ، میڈیکل ٹیکنالوجی کی فیکلٹی، سینٹر فار جین-پروٹین ریسرچ کے ڈائریکٹر، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی۔
محترمہ ہوا کی کہانی کے بعد، VietNamNet اخبار نے بائیو میڈیکل ریسرچ کے شعبے کی بہتر تفہیم حاصل کرنے کے لیے پروفیسر خان کے ساتھ ایک انٹرویو کیا۔
ناقص جین کے جوڑے تلاش کریں۔
- 20 سال سے زیادہ پہلے، سالماتی ادویات ویتنام میں بہت نئی تھیں۔ کیا آپ اس فیلڈ کو آگے بڑھانے کے لیے اپنی وجوہات بتا سکتے ہیں؟
میرے خیال میں یہ ممکن ہے کہ پیشہ فرد کا انتخاب کرے۔ میں جاپان میں ایک گریجویٹ طالب علم تھا، ایک مرکز میں جو جینیاتی امراض کی تحقیق میں مہارت رکھتا تھا۔ اگرچہ یہ بیماری عام نہیں ہے، لیکن ہر متاثرہ بچہ بہت زیادہ بدقسمتی کا شکار ہوتا ہے، جس سے خاندان اور معاشرے دونوں پر بھاری بوجھ پڑتا ہے۔ مجھے یقین ہے کہ بیماری کے جین کو ڈی کوڈ اور "کیپچر" کرنے کے لیے تحقیق میں دلچسپی مسئلے کی جڑ کو حل کرے گی۔
ویتنام میں ہر سال، تقریباً 41,000 بچے پیدائشی نقائص کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جن میں سے 80 فیصد کا تعلق جینیاتی امراض سے ہوتا ہے۔ اس لیے، میں نے جاپان سے جدید ترین علم اور ٹیکنالوجیز کی تحقیق اور سیکھنے کی کوشش کی ہے تاکہ انہیں ویتنام کے مریضوں پر لاگو کیا جا سکے۔
پروفیسر خان اور ان کے ساتھیوں نے ہزاروں ویتنامی خاندانوں کو صحت مند بچے پیدا کرنے میں مدد کی ہے۔ تصویر: مصنف کے ذریعہ فراہم کردہ۔
ویتنام واپس آکر اور ان خاندانوں کے ساتھ بات چیت کرتے ہوئے جن کے بچے تھیلیسیمیا، عضلاتی ڈسٹروفی جس کی وجہ سے نقل و حرکت کی خرابی، پیدائشی میٹابولک عوارض، یا پیدائشی امیونو کی کمی ہے، میں نے ان کے درد کو دل کی گہرائیوں سے محسوس کیا۔ متواتر جین والے والدین صحت مند رہتے ہیں اور عام طور پر کام کرتے ہیں، پھر بھی ان کے بچے ہیں جو "صحت مند" نہیں ہیں۔
- ویتنامی لوگوں میں جینیاتی بیماریوں کو روکنے کے لیے جین کو ڈی کوڈ کرنا دیگر شعبوں کے مقابلے میں اب بھی نسبتاً نیا ہے۔ پروفیسر کے مطابق اس تخصص کے لیے کیا مشکلات ہیں؟
جینیاتی تحقیق کافی مشکل ہے، بیماریاں نایاب ہیں، اور پیدائشی بیماریوں کے ساتھ پیدا ہونے والے بچوں کے خاندانوں میں علم ابھی بھی محدود ہے۔ بہت سے خاندان ماہرین کی مدد نہیں لیتے ہیں۔ ان کے بعد اس بیماری کے بعد بچے پیدا ہوتے رہتے ہیں لیکن اس کی وجہ بد قسمتی ہے۔
مزید برآں، سائنسدانوں کے لیے محدود تحقیقی فنڈنگ ان کے لیے اپنے تحقیقی شعبوں کو مؤثر طریقے سے تیار کرنا مشکل بناتی ہے۔ ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی میں میرا تحقیقی گروپ خوش قسمت رہا ہے کہ کئی وزارتی اور قومی سطح کے منصوبوں سے فنڈنگ حاصل کی، جس نے ہمیں جینیاتی پیتھالوجی کے شعبے میں اپنی تحقیق کو وسعت دینے کی اجازت دی ہے۔
جینیاتی امراض پر گہرائی سے تحقیق کرتے وقت، میری سب سے بڑی امید یہ ہے کہ مریض اس مسئلے کو سمجھیں، ماہرین سے مشورہ لیں، اور واضح طور پر جینیاتی خرابی کی بنیادی وجہ کی نشاندہی کریں۔
جینز سے متعلق ہزاروں بیماریاں ہیں، جن میں سے کچھ میں نے صرف ایک یا دو بار سامنا کیا ہے، یا پہلے کبھی نہیں دیکھا۔ بیماری کی صحیح وجہ معلوم کرنے کے لیے ہمیں پورے جینوم (20,000 سے زیادہ جینز) کو ڈی کوڈ کرنا ہوگا۔
ڈاکٹر خان ایک مریض کو مشورہ دے رہا ہے۔ تصویر: پی تھوئے
ایک بار جب میں نے اس بیماری کے لیے صحیح جین کی شناخت کر لی، تو میری واحد امید یہ ہے کہ میں ان بچوں کے لیے علاج تلاش کروں جو اسے لے جاتے ہیں۔ تاہم، جینیاتی بیماریوں کے لیے جین تھراپی کو فی الحال بہت سی مشکلات کا سامنا ہے۔ صرف چند بیماریاں، جیسے Duchenne muscular dystrophy اور spinal muscular atrophy، دنیا بھر میں سائنسدانوں کے کلینیکل ٹرائلز سے گزر رہی ہیں، اور امید ہے کہ اسے مستقبل میں مریضوں پر لاگو کیا جا سکتا ہے۔
- کیا یہ ممکن ہے کہ ڈاکٹروں اور ان کے ساتھیوں کو جینز کے ایک سیٹ سے اسٹمپ کیا جائے؟
جی ہاں، بہت سے معاملات ہیں. فی الحال، 10 کیسز میں سے صرف 6-7 کی نشاندہی کی گئی ہے، یعنی وجہ تقریباً 30 فیصد تک غیر واضح ہے۔ میں نے ایسے خاندانوں کا بھی سامنا کیا ہے جہاں دو بچوں کی حالت بالکل ایک جیسی ہے، لیکن جینیاتی ترتیب کے باوجود وجہ نامعلوم ہے۔
آپ جانتے ہیں، سائنس کبھی بھی بالکل درست نہیں ہوتی۔ میں اس صورتحال میں جوڑوں کو مشورہ دینے کی کوشش کرتا ہوں کہ وہ معاون تولیدی ٹیکنالوجی کے لیے انڈے یا سپرم کے عطیہ پر غور کریں، امید ہے کہ بیوی یا شوہر دونوں کے جینز بیضہ یا سپرم عطیہ کرنے والے کے جینز سے مختلف ہوں گے تاکہ وہ بیماری کے بغیر بچہ پیدا کریں۔
محرک صحت مند بچے ہیں۔
- سینٹر میں سینکڑوں خاندانوں کی جینیاتی اسکریننگ کے ساتھ، کس کیس نے ڈاکٹر کو سب سے زیادہ متاثر کیا؟
تقریباً 20 سال ان خاندانوں سے بات چیت میں گزارنے کے بعد جن کے بچے پیدائشی بیماریوں میں مبتلا ہیں، ہر کہانی دل دہلا دینے والی ہے۔ ناقص جین کی شناخت ایک نیا دروازہ کھولتی ہے۔ اس کے بعد وہ بیماری کے جین کو ہٹانے کے لیے جنین کی اسکریننگ کریں گے، جس سے انھیں ایک صحت مند بچہ پیدا کرنے کا موقع ملے گا۔
مثال کے طور پر نام ڈنہ میں ایک خاتون ٹیچر کی کہانی بہت خاص ہے۔ اس سے پہلے ان کے دو بیٹے تھے جو دونوں فوت ہو گئے۔ 10 سال تک، خاندان انتھک طریقے سے ہنوئی کا علاج اور وجہ تلاش کرنے کے لیے سفر کرتا رہا۔ جب وہ ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی آئے تو ہم نے ان کے ناقص جین کی شناخت پیدائشی فیٹی ایسڈ میٹابولک ڈس آرڈر کے طور پر کی۔ پھر، سنٹر فار ری پروڈکٹیو سپورٹ کے ساتھ مل کر، ہم نے بیماری کے خطرے میں تمام خراب ایمبریوز کی اسکریننگ کی اور انہیں ختم کیا، صرف ان کو منتخب کیا جن میں جین کی تبدیلی نہیں تھی۔ آخر میں، انہوں نے ایک صحت مند بچے کا استقبال کیا.
جینیاتی تحقیق کافی مشکل ہے اور اس کے لیے بہت زیادہ استقامت کی ضرورت ہوتی ہے۔ تصویر: مصنف کے ذریعہ فراہم کردہ۔
آج تک، وہ ہمیں خاص مواقع پر اپنے بچوں کی تصاویر بھیجتے ہیں۔ یہ ایک کامیابی ہے اور ہمارے لیے اپنا کام جاری رکھنے کی تحریک ہے۔
- وہ لوگ جو ریکسیو جین لے جاتے ہیں وہ عام طور پر صحت مند ہوتے ہیں اور کوئی ظاہری علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ تو، لوگ یہ جاننے کے لیے کیا کر سکتے ہیں کہ آیا ان کا شریک حیات بیماری کا جین رکھتا ہے؟
دنیا بھر میں شائع ہونے والے مطالعات کے مطابق، عام افراد کے جینوم کو ڈی کوڈ کرتے وقت، کسی کے لیے غلطیوں کے بغیر کامل جینوم ہونا نایاب ہے۔ اگر کوئی بدقسمتی سے بیماری پیدا کرنے والے جین کے ساتھ شادی کرتا ہے، تو اس بیماری کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کا امکان بہت زیادہ ہو جائے گا.
میں ہمیشہ اس بارے میں فکر مند رہا ہوں کہ جن خاندانوں کے بچوں کو جینیاتی عارضے ہیں ان کے ساتھ بات چیت کیسے کی جائے، ان کی یہ سمجھنے میں مدد کی جائے کہ اگر وہ مزید بچے حاصل کرنا چاہتے ہیں تو صحت مند بچے کیسے پیدا کیے جائیں۔ نوجوانوں کو شادی سے قبل ازدواجی اسکریننگ پر غور کرنا چاہیے۔ یہ مہنگا نہیں ہے. جینیاتی امراض میں مبتلا بچوں کے ہونے کے خطرے کا پتہ لگانے کے علاوہ، وہ تولیدی افعال کے بارے میں بھی جان سکتے ہیں۔
مثال کے طور پر، خون کی گنتی کے ایک سادہ ٹیسٹ سے یہ اندازہ لگایا جا سکتا ہے کہ آیا کوئی شخص تھیلیسیمیا کے لیے جین رکھتا ہے، اور پھر صحیح وجہ کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے۔
- نسبتاً نئی خصوصیت کے طور پر، ویتنام میں مالیکیولر میڈیسن کے مستقبل کے بارے میں آپ کے کیا خیالات ہیں؟
آج تک، ہمارے ملک میں مالیکیولر میڈیسن نے ایک مضبوط قدم جما لیا ہے۔ ہر نمونے کو جاپان یا ریاستہائے متحدہ کو جانچ کے لیے بھیجنے سے لے کر، اب ہم تقریباً ہر چیز کو مقامی طور پر انجام دے سکتے ہیں۔
ہمارے پاس بہت سے ماہرین ہیں جنہوں نے بیرون ملک مکمل تربیت حاصل کی ہے اور واپس آئے ہیں، اس کے علاوہ بہت سے پوسٹ گریجویٹ طلباء جیسے کہ ماسٹرز اور ڈاکٹریٹ کے امیدوار جنہوں نے جین ٹیکنالوجی کے میدان میں گہرائی سے تحقیق کی ہے۔ گریجویشن کے بعد، وہ اپنے مقالے اور مقالے کے کام کے دوران حاصل کردہ پیشہ ورانہ مہارتوں کو لاگو کرنے کے لیے اپنے کام کی جگہوں پر واپس آتے ہیں، اس لیے مجھے امید ہے کہ مستقبل میں ویتنام میں یہ تحقیقی سمت مضبوطی سے ترقی کرے گی۔
پروفیسر ٹران وان کھنہ اور ان کی تحقیقی ٹیم نے ویتنام میں بہت سی جینیاتی بیماریوں کے لیے جین کی تبدیلی کے نقشے کامیابی کے ساتھ تیار کیے ہیں، جیسے کہ Duchenne muscular dystrophy، Wilson's disease (جسم میں تانبے کے جمع ہونے سے پیدا ہونے والی ایک جینیاتی بیماری، بنیادی طور پر جگر، دماغ، خون اور جوڑوں میں، ہیمو فیلیا، خون کی خرابی کا عارضہ)۔ پیدائشی ایڈرینل ہائپرپلاسیا (غیر معمولی بیرونی جننانگ - سیڈوہرمافروڈیتزم، ہائپر ٹرافی، وغیرہ)، اوسٹیوجینیسیس نامکمل (بھورنے والی ہڈیوں کی بیماری) وغیرہ۔
یہ تحقیقی نتائج جینیاتی مشاورت، قبل از پیدائش کی تشخیص، اور قبل از پیدائش جینیاتی تشخیص کے لیے ایک اہم سائنسی بنیاد فراہم کرتے ہیں تاکہ جینیاتی عوارض میں مبتلا بچوں کی پیدائش کو روکا جا سکے۔
Vietnamnet.vn
ماخذ: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
تبصرہ (0)