ویتنامی جینز میں 'غلطیاں ڈھونڈنے' کے لیے 20 سال کے شوق کے ساتھ خاتون ڈاکٹر

پروفیسر ڈاکٹر ٹران وان خان کی لیب سے جینیاتی بیماری کے جین ڈی کوڈنگ اور پتہ لگانے والی ٹیکنالوجی کے استعمال کی بدولت بہت سے ویتنامی بچے مکمل طور پر صحت مند پیدا ہوتے ہیں۔

ایڈیٹر کا نوٹ

اگرچہ مریضوں کی جانچ اور علاج میں براہ راست ملوث نہیں ہے، ڈاکٹر، نرسیں، اور لیبارٹری اور پیرا کلینکل سیکٹرز میں کام کرنے والے عملہ خاموشی سے روزانہ ادویات میں حصہ ڈالتے ہیں۔ وہ لوگ ہیں جو "نام اور شرم" بیماریوں کی جڑ ہیں، ساتھیوں کو ضروری ہدایات اور رہنمائی دینے میں مدد کرتے ہیں۔

ویتنامی ڈاکٹروں کے دن کی 70 ویں سالگرہ کے موقع پر (27 فروری 1955 - 27 فروری 2025)، VietNamNet اخبار نے مضامین کا ایک سلسلہ شائع کیا: " طبی صنعت کا خاموش کام" ڈاکٹروں کے پیشے اور زندگی کی چھونے والی کہانیوں کو بانٹنے اور پھیلانے میں تعاون کرنے کے لیے۔

سبق 1: ویتنامی جینوم میں "غلطیاں تلاش کرنے" کے 20 سال کے جذبے کے ساتھ ایک خاتون ڈاکٹر ، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی کی ایک خاتون پروفیسر کی کہانی کے ساتھ ہزاروں بچوں کو صحت مند پیدا کرنے میں مدد کر رہی ہے جس نے جینوں میں "خرابی پوائنٹس" تلاش کرنے کے لیے ویتنامی جینوم کو ڈی کوڈ کرنے میں کئی سال گزارے ہیں، اور جوڑوں کو صحت مند بچے پیدا کرنے کی امید دی ہے۔

شاذ و نادر ہی کسی کے پاس جین کا کامل مجموعہ ہوتا ہے۔ اگر وہ حادثاتی طور پر کسی ایسے شخص سے شادی کر لیتے ہیں جس میں متواتر جین بھی ہوتے ہیں، تو وہ ایسے بچوں کو جنم دیں گے جن سے معذوری یا جلد موت کا خطرہ ہوتا ہے۔

اپنے دو حملوں کے دوران، محترمہ Nguyen Thi Hoa (Yen Phong، Bac Ninh میں رہائش پذیر) کا صحت مند حمل اور معمول کی پیدائش ہوئی، لیکن پیدائش کے صرف 3 دن بعد، بچوں نے دودھ پلانا چھوڑ دیا، ان کی جلد جامنی اور پیلی ہو گئی، اور پھر مر گئی۔ محترمہ ہوا اور اس کے شوہر نے اپنے بچوں کو صدمے اور درد میں کھو دیا یہ سمجھے بغیر کہ کیوں۔ نچلی سطح کے ہسپتال انہیں کوئی جواب نہیں دے سکے۔

کئی سالوں سے، جوڑے نے دوسرے خاندانوں کی طرح ایک صحت مند بچہ پیدا کرنے کا خواب دیکھا تھا۔ یونیورسٹی آف میڈیسن میں، ڈاکٹروں نے دریافت کیا کہ ان کے پاس ایک متواتر جین ہے جس نے یوریا سائیکل میں خلل ڈالا، اس لیے بچے کو یہ جین والدین سے وراثت میں ملا اور یہ بیماری پیدا ہوئی۔ ڈاکٹروں نے ناقص جین کو دریافت کیا، لہذا Hoa اور اس کے شوہر نے صحت مند بچہ پیدا کرنے کے لیے تولیدی مداخلت کی مدد کی۔

پروفیسر، ڈاکٹر ٹران وان خان - سینٹر فار جین - پروٹین ریسرچ کے ڈائریکٹر، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی۔ تصویر: این وی سی سی۔

وہ ان بہت سے جوڑوں میں سے ایک ہیں جن کے پروفیسر، ڈاکٹر ٹران وان کھنہ - مالیکیولر پیتھالوجی کے شعبہ کے سربراہ، میڈیکل ٹیکنالوجی کی فیکلٹی، سینٹر فار جین - پروٹین ریسرچ کے ڈائریکٹر، ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی نے اپنے جینز میں متواتر بیماریوں کی تلاش کی ہے۔

محترمہ ہوا کی کہانی سے، VietNamNet اخبار نے بائیو میڈیکل ریسرچ کے شعبے کو بہتر طور پر سمجھنے کے لیے پروفیسر خان کے ساتھ ایک انٹرویو لیا تھا۔

ناقص جین کے جوڑے تلاش کریں۔

- 20 سال سے زیادہ پہلے، ویتنام میں مالیکیولر میڈیسن اب بھی بہت نئی تھی۔ کیا آپ اس فیلڈ میں آنے کا انتخاب کرنے کی وجہ بتا سکتے ہیں؟

میرا خیال ہے کہ پیشہ شخص کا انتخاب کرتا ہے۔ میں جاپان میں جینیاتی امراض پر گہری تحقیق کے مرکز میں ایک محقق ہوا کرتا تھا۔ اگرچہ یہ بیماری عام نہیں ہے، لیکن ہر بچے کو بڑی بدقسمتی برداشت کرنی پڑے گی، جو خاندان اور معاشرے دونوں کے لیے بوجھ ہے۔ میرا خیال ہے کہ بیماری کے جین کو ڈی کوڈ کرنے کے لیے تحقیق کی گہرائی میں جانے سے مسئلہ اس کی جڑ سے حل ہو جائے گا۔

ہر سال، ویتنام میں، تقریباً 41,000 بچے پیدائشی معذوری کا شکار ہوتے ہیں، جن میں سے 80% کا تعلق جینیاتی امراض سے ہوتا ہے۔ اس لیے، میں نے ویتنام کے مریضوں پر درخواست دینے کے لیے جاپان میں جدید ترین علم اور ٹیکنالوجی کی تحقیق اور سیکھنے کی کوششیں کی ہیں۔

پروفیسر خان اور ان کے ساتھی ہزاروں ویتنامی خاندانوں کو صحت مند بچوں کو جنم دینے میں مدد کرتے ہیں۔ تصویر: این وی سی سی۔

جب میں گھر واپس آیا اور تھیلیسیمیا، مسکولر ڈسٹروفی، پیدائشی میٹابولک عوارض یا پیدائشی مدافعتی نظام میں مبتلا بچوں کے خاندانوں سے ملا تو میں ان کے درد کو واضح طور پر محسوس کر سکتا تھا۔ متواتر جین والے والدین اب بھی صحت مند تھے اور عام طور پر کام کرتے تھے، لیکن ان کے بچے تھے جو "صحت مند" نہیں تھے۔

- ویتنامی لوگوں کے لیے جینیاتی امراض کو روکنے کے لیے جین ڈی کوڈنگ دوسرے شعبوں کے مقابلے میں بالکل نیا ہے۔ پروفیسر کے مطابق اس شعبے کے لیے کیا مشکلات ہیں؟

جینیاتی تحقیق مشکل ہے، بیماریاں نایاب ہیں، اور جن خاندانوں میں پیدائشی بیماریاں ہیں ان کا علم محدود ہے۔ بہت سے خاندان ماہرین کی مدد نہیں لیتے، ان کے ہاں بچوں کی بیماریاں ہوتی رہتی ہیں لیکن لگتا ہے کہ یہ بدقسمتی کی وجہ سے ہے۔

اس کے علاوہ، سائنسدانوں کے لیے تحقیقی فنڈز محدود ہیں، اس لیے ان کے لیے کئی سمتوں میں مضبوطی سے ترقی کرنے میں بہت سی مشکلات ہیں۔ ماضی قریب میں ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی میں میرا تحقیقی گروپ بہت خوش قسمت رہا ہے کہ اس نے متعدد وزارتی اور ریاستی سطح کے موضوعات سے فنڈنگ ​​حاصل کی، اس لیے ہم نے جینیاتی پیتھالوجی کے شعبے میں اپنی تحقیق کی سمت کو بڑھایا ہے۔

جینیاتی امراض پر گہری تحقیق کرتے وقت میری سب سے بڑی خواہش یہ ہوتی ہے کہ مریض اس مسئلے کو سمجھیں، ماہرین سے مشورہ لیں اور واضح طور پر جین کی خرابی کی بنیادی وجہ کی نشاندہی کریں۔

ہزاروں جینیاتی بیماریاں ہیں، جن میں سے کچھ کے میں نے صرف 1-2 کیسز دیکھے ہیں یا پہلے کبھی نہیں دیکھے تھے۔ ہمیں بیماری کی صحیح وجہ معلوم کرنے کے لیے پورے جینوم (20,000 سے زیادہ جینز) کو ڈی کوڈ کرنا ہوگا۔

ڈاکٹر خان ایک مریض سے مشورہ کر رہا ہے۔ تصویر: پی تھوئے

جب مجھے بیماری کا صحیح جین مل گیا تو میں صرف بیمار بچوں کا علاج تلاش کرنا چاہتا تھا۔ لیکن فی الحال، جینیاتی امراض کے لیے جین تھراپی میں ابھی بھی بہت سی مشکلات کا سامنا ہے، صرف چند امراض جیسے Duchenne muscular dystrophy، spinal muscular degeneration کا دنیا بھر کے سائنسدانوں کی جانب سے طبی تجربہ کیا جا رہا ہے اور امید ہے کہ مستقبل میں اس کا اطلاق مریضوں پر کیا جا سکتا ہے۔

- کیا ایسے اوقات ہوتے ہیں جب ڈاکٹروں اور ساتھیوں کو جینز کے ایک سیٹ سے اسٹمپ کیا جاتا ہے؟

بہت سے ایسے ہیں، فی الحال 10 میں سے صرف 6-7 کیسز مل سکتے ہیں، جن میں سے تقریباً 30% کی کوئی واضح وجہ نہیں ہے۔ میں نے ایسے خاندانوں سے بھی ملاقات کی جن کے ایک ہی مرض میں لگاتار 2 بچے تھے لیکن پورے جینوم کو ڈی کوڈ کرنے کے باوجود وجہ نہیں مل سکی۔

آپ جانتے ہیں کہ سائنس کبھی بھی کامل نہیں ہوتی۔ میں اس صورتحال میں جوڑوں کو مشورہ دینے کی کوشش کرتا ہوں کہ وہ معاون تولید کے لیے انڈے یا سپرم حاصل کریں، امید ہے کہ شوہر یا بیوی کے جینز انڈے یا سپرم ڈونر کے جینز سے ہٹ جائیں گے تاکہ وہ بیماری کے بغیر بچے کو جنم دیں۔

حوصلہ افزائی صحت مند بچے ہیں۔

- سینٹر میں سینکڑوں خاندانوں کی جینز کی اسکریننگ کے ساتھ، ڈاکٹر کو کس کیس نے سب سے زیادہ متاثر کیا؟

پیدائشی امراض میں مبتلا بچوں کے خاندانوں سے تقریباً 20 سال سے رابطہ، ہر کہانی دردناک ہے۔ ناقص جین کی شناخت ایک نیا دروازہ کھولتی ہے۔ وہ ایسے ایمبریو کی اسکریننگ کریں گے جن میں بیماری کا جین نہیں ہوتا ہے تاکہ انہیں صحت مند بچوں کو جنم دینے کا موقع ملے۔

مثال کے طور پر نام ڈنہ میں ایک خاتون ٹیچر کی کہانی بہت خاص ہے۔ اس سے پہلے انہوں نے دو بیٹوں کو جنم دیا جو دونوں فوت ہو گئے۔ 10 سال تک، خاندان نے علاج تلاش کرنے اور وجہ تلاش کرنے کے لیے ہنوئی کا سفر کیا۔ جب وہ ہنوئی میڈیکل یونیورسٹی آئے، تو ہم نے پیدائشی فیٹی ایسڈ میٹابولک عارضے کی وجہ سے ان کے ناقص جین کی نشاندہی کی، پھر ری پروڈکٹو سپورٹ سینٹر کے ساتھ رابطہ کرکے ناقص ایمبریوز کو مکمل طور پر ختم کرنے کے لیے، بیماری کے خطرے میں، جین کی تبدیلی کے بغیر جنین کو منتخب کرنے کے لیے۔ آخر میں، انہوں نے ایک صحت مند بچے کا استقبال کیا.

جین کی تحقیق کافی مشکل ہے اور اس کے لیے بڑی استقامت کی ضرورت ہے۔ تصویر: این وی سی سی۔

آج تک، خاص مواقع پر، وہ ہمیں اپنے بچوں کی تصویریں بھیجتے ہیں۔ یہ ہمارے لیے اپنا کام جاری رکھنے کا نتیجہ اور ترغیب ہے۔

- وہ لوگ جو ریکسیو جین لے جاتے ہیں صحت مند ہیں اور کوئی ظاہری علامات نہیں دکھاتے ہیں۔ تو لوگوں کو یہ جاننے کے لیے کیا کرنا چاہیے کہ آیا ان کے شریک حیات میں بیماری کا جین ہے؟

دنیا میں شائع شدہ مطالعات کے مطابق، جب عام لوگوں کے جینوم کو ڈی کوڈ کیا جاتا ہے، تو یہ شاذ و نادر ہی ہوتا ہے کہ کسی کے پاس غلطیوں کے بغیر کامل جینوم ہو۔ اگر آپ اسی بیماری کے جین والے کسی سے شادی کرنے کے لئے کافی بدقسمت ہیں، تو بیمار بچہ پیدا ہونے کا امکان بہت زیادہ ہوگا۔

میں ہمیشہ سوچتا ہوں کہ جینیاتی امراض والے بچوں والے خاندانوں سے کیسے بات چیت کی جائے، ان کی یہ سمجھنے میں مدد کی جائے کہ اگر وہ مزید بچے پیدا کرنا چاہتے ہیں تو صحت مند بچے کیسے پیدا کیے جائیں۔ نوجوانوں کو شادی سے پہلے شادی سے پہلے اسکریننگ کرانی چاہیے، اس کی قیمت مہنگی نہیں ہے۔ جینیاتی امراض میں مبتلا بچوں کے ہونے کے خطرے کا پتہ لگانے کے علاوہ وہ تولیدی افعال کے بارے میں بھی جان سکتے ہیں۔

مثال کے طور پر، اکیلے خون کے ٹیسٹ سے یہ اندازہ لگایا جا سکتا ہے کہ آیا کسی شخص میں تھیلیسیمیا کا جین موجود ہے، اور پھر جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے تاکہ صحیح وجہ کا تعین کیا جا سکے۔

- ایک نئی خصوصیت سے، آپ مستقبل میں ویتنام میں مالیکیولر میڈیسن کا اندازہ کیسے لگاتے ہیں؟

اب تک، ہمارے ملک میں سالماتی ادویات نے ایک خاص مقام حاصل کر لیا ہے۔ ہر ایک نمونے کو جاپان اور امریکہ کو جانچ کے لیے بھیجنے سے لے کر، اب ہم ملک میں تقریباً سب کچھ کر سکتے ہیں۔

ہمارے پاس بہت سے ماہرین ہیں جنہوں نے بیرون ملک تربیت حاصل کی ہے، اس کے علاوہ بہت سے پوسٹ گریجویٹ طلباء جیسے کہ ماسٹرز اور ڈاکٹریٹ کے طلباء جنہوں نے جین ٹیکنالوجی کے میدان میں گہرائی سے تحقیق کی ہے۔ فارغ التحصیل ہونے کے بعد، وہ اپنے مقالے اور گریجویشن تھیسس کے دوران تربیت یافتہ پیشہ ورانہ صلاحیت کو فروغ دینے کے لیے اپنے کام کے یونٹوں میں واپس آتے ہیں، اس لیے مجھے امید ہے کہ مستقبل قریب میں، یہ تحقیقی سمت ویتنام میں مضبوطی سے ترقی کرے گی۔

پروفیسر ٹران وان کھنہ اور ان کی تحقیقی ٹیم نے ویتنام میں بہت سی جینیاتی بیماریوں کے لیے کامیابی کے ساتھ ایک جین میوٹیشن کا نقشہ تیار کیا ہے جیسے Duchenne muscular dystrophy، Wilson's (جسم میں تانبے کے جمع ہونے سے پیدا ہونے والی جینیاتی بیماریاں، بنیادی طور پر جگر، دماغ، خون، جوڑوں میں)، ہیموفیلیا (خون کے جمنے کی بیماری)، تھائی لینڈ کی بیماریوں، جو کہ خون کے جمنے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ ہائپرپلاسیا (غیر معمولی بیرونی جننانگ - pseudohermaphroditism، hypertrophy...)، Osteogenesis imperfecta (ہڈیوں کی ٹوٹنے والی بیماری)،...

مندرجہ بالا تحقیقی نتائج جینیاتی مشاورت، قبل از پیدائش کی تشخیص، اور امپلانٹیشن ایمبریو تشخیص کے لیے ایک اہم سائنسی بنیاد ہیں تاکہ جینیاتی امراض میں مبتلا بچوں کو جنم دینے سے روکا جا سکے۔

Vietnamnet.vn

ماخذ: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html