وفقا لإحصائيات غير كاملة، يعاني حوالي 5-7% من الأطفال في جميع أنحاء العالم من اضطرابات خلقية.
صورة توضيحية. |
من الجدير بالذكر أن ما يصل إلى 33% من الأطفال المصابين بأمراض وراثية يولدون لوالدين سليمين تمامًا دون تاريخ عائلي للإصابة. ويعود ذلك بشكل رئيسي إلى الأمراض الوراثية المتنحية، عندما يتلقى الطفل نسختين من جين متنحي غير طبيعي من كلا الوالدين.
الأشخاص الذين يحملون الجينات المتنحية لا تظهر عليهم أعراض المرض في كثير من الأحيان، ولكن إذا كان الزوج والزوجة يحملان الجين المسبب للمرض، فإن احتمال إنجاب طفل مصاب بالمرض يصل إلى 25% مع كل حمل.
يمكن للعديد من الأمراض الوراثية أحادية الجين، مثل ضمور العضلات الشوكي (SMA)، والثلاسيميا، والهيموفيليا، والتليف الكيسي، ونقص إنزيم G6PD، أن تؤثر بشكل خطير على صحة الأطفال وبقائهم على قيد الحياة. ينتج حوالي نصف الاضطرابات الخلقية عن طفرات في جينات أحادية، ويمكن اكتشافها مبكرًا باستخدام الاختبارات الجينية الحديثة.
الدكتور نجوين فونغ ثاو، خبير في علم الوراثة، مركز طب الأجنة، مستشفى تام آنه العام، مدينة هو تشي منه. في الواقع، لا تُدرك العديد من العائلات أهمية الفحص إلا بعد مرورها بتجربة فقدان أحد أبنائها.
كما هو الحال مع السيدة ماي (31 عامًا)، التي أنجبت طفلًا مصابًا بضمور العضلات الشوكي، وهو مرض وراثي عصبي عضلي خطير يُسبب فقدانًا تدريجيًا للقدرة على الحركة والبلع والتنفس، ثم الوفاة قبل بلوغه عامًا واحدًا. بعد الصدمة، أجرت هي وزوجها فحوصات جينية قبل حملهما الثاني، واكتشفا أنهما يحملان جين الضمور العضلي الشوكي.
بمساعدة طبيب، أجرت خزعة من الزغابات المشيمية في الأسبوع الثاني عشر من الحمل، وتلقت خبرًا سارًا: لم يحمل الجنين نسختين من جين المرض. وُلدت طفلتي بصحة جيدة في الأسبوع الثامن والثلاثين.
حالة أخرى هي حالة السيدة لان (٢٨ عامًا) وزوجها، اللذان نما طفلهما الأول بشكل طبيعي. مع ذلك، في الحمل الثاني، وُجد لدى الجنين علامات تكيس كلوي ثنائي مصحوب بقلة شديدة في السائل الأمنيوسي في الأسبوع الحادي والعشرين من الحمل.
وأكدت نتائج بزل السلى أن الجنين يحمل طفرتين جينيتين متغايرتين مزدوجتين، مما يعني أنه تلقى طفرتين مختلفتين على نفس الجين من كلا الوالدين، مما تسبب في مرض يهدد الحياة أو فشل كلوي مدى الحياة.
قرر الزوجان إنهاء الحمل. ثم خضعا للتلقيح الصناعي، وبفضل تقنية PGT-M الجينية، أنجبا طفلًا سليمًا في الأسبوع التاسع والثلاثين.
يساعد الفحص الجيني قبل الزواج أو الحمل الأزواج على اكتشاف المخاطر الجينية المحتملة بشكل استباقي، وبالتالي اختيار طرق أكثر أمانًا للولادة مثل التلقيح الصناعي، أو فحص الأجنة، أو التخطيط لإدارة الحمل الفعالة.
خلال فترة الحمل، يمكن أن تساعد فحوصات مثل فحص NIPT (الفحص غير الجراحي) من الأسبوع العاشر إلى الثاني عشر من الحمل في الكشف عن أي تشوهات كروموسومية مبكرة. في حال وجود أي اشتباه، تُجرى للمرأة الحامل عملية أخذ عينة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى لتحديد السبب الدقيق.
يوصي الدكتور ثاو بأن يخضع الأزواج الذين أنجبوا أطفالاً يعانون من عيوب خلقية، أو أمراض وراثية، أو تاريخ من ولادة طفل ميت، أو الإجهاض المتكرر، أو العقم غير المبرر، أو لديهم أقارب يعانون من أمراض وراثية، للفحص الجيني.
بالإضافة إلى ذلك، يقع الشعب الفيتنامي في المجموعة عالية الخطورة لحمل جين الثلاسيميا، لذلك يجب عليهم إجراء فحص لهذا المرض قبل الحمل لتقليل خطر ولادة طفل مصاب بمرض خطير.
وفقًا لتوصيات منظمة الصحة العالمية (WHO) والكلية الأمريكية لأطباء التوليد وأمراض النساء (ACOG)، ينبغي فحص جميع النساء الحوامل أو اللواتي يخططن للحمل للكشف عن جين ضمور العضلات الشوكي (SMA). وبناءً على رغبة الوالدين، قد يصف الطبيب اختبارات فحص للجينات المتنحية على الكروموسومات الجسدية والكروموسومات الجنسية.
في فيتنام، هناك حوالي 13 مليون شخص يحملون طفرة جين الثلاسيميا، معظمهم لا تظهر عليهم أي أعراض ولا يعرفون أنهم يحملون جين المرض، مما يزيد من خطر انتقال المرض إلى الجيل التالي.
يسجل في بلادنا سنويا نحو 40 ألف طفل مصاب بأمراض وراثية خلقية، منهم 1400-1800 طفل مصاب بمتلازمة داون، و200-250 طفل مصاب بمتلازمة إدواردز (التي تسبب الوفاة المبكرة بعد الولادة)، و1000-1500 طفل مصاب بعيوب الأنبوب العصبي، و300-400 طفل مصاب بقصور الغدة الدرقية الخلقي، و15000-30000 طفل مصاب بنقص إنزيم G6PD، و200-600 طفل مصاب بفرط تنسج الغدة الكظرية الخلقي، و2200 طفل مصاب بمرض الثلاسيميا الشديد، وآلاف الأطفال الآخرين المصابين بالعديد من التشوهات الخلقية الخطيرة الأخرى.
مع التطور الملحوظ في الطب الحديث والتكنولوجيا الوراثية، أصبح بإمكاننا اليوم السيطرة على العديد من الأمراض الوراثية الخطيرة والوقاية منها بشكل استباقي.
الفحص الجيني ليس مجرد تحضير طبي، بل هو أيضًا خيار مسؤول لحماية صحة الأجيال القادمة. الطفل السليم هو ثمرة حب الوالدين، وتحضيرهم الدقيق، ومعرفتهم العلمية السليمة.
المصدر: https://baodautu.vn/sang-loc-di-truyen-chia-khoa-cho-the-he-khoe-manh-d314612.html
تعليق (0)