Měl by se před transferem embryí provést screening?

Mám zdravé 8leté dítě, ale následně jsem potratila. Nyní je mi 37 let a připravuji se na svůj první embryotransfer.

Mám zvážit screening embryí, abych měla zdravé dítě? V jakých případech je screening embryí možný? (P. Huong Linh, Hanoj )

Odpověď:

Preimplantační genetické testování neboli screening embryí (PGT) je technika pro analýzu genetiky před přenosem embryí. Prostřednictvím tohoto testování mohou lékaři pomoci párům vybrat geneticky lepší embrya před jejich přenosem do dělohy matky. Tento test pomáhá předejít riziku abnormálního přenosu embryí a zvyšuje šance na narození zdravého dítěte.

Ve vašem případě existuje několik faktorů, které by mohly vyžadovat preimplantační genetický screening. Pokud je screening embryí nezbytný, měly by se páry poradit se specialistou, který komplexně posoudí indikace a obdrží kompletní informace o výhodách a rizicích této metody. Nemělo by se provádět bez rozdílu.

Existují tři typy preimplantačního genetického screeningu: PGT-M, PGT-SR a PGT-A.

PGT-M je diagnostický test pro onemocnění s jedním genem. Lékaři určí, zda embryo nemá genetické onemocnění zděděné po rodičích nesoucích mutovaný gen, jako je Huntingtonova choroba, cystická fibróza, talasemie, Duchennova svalová dystrofie, vrozená hyperplazie nadledvin atd.

Screening PGT-SR pomáhá párům dosáhnout normálního těhotenství bez vrozených vad způsobených chromozomálními abnormalitami.

PGT-A je preimplantační genetický test, který pomáhá předejít riziku přenosu embryí s aneuploidií nebo chromozomálními abnormalitami a zvyšuje tak šance na narození zdravého dítěte.

Doktor Le Thuy vyšetřuje a radí klientům. Foto: IVFTA — Doktor Le Thuy vyšetřuje a radí klientům. Foto: *IVFTA*

Preimplantační genetický screening (PGT-M nebo PGT-SR) je indikován u párů s genetickými abnormalitami (nositelé chorobných genů nebo s chromozomálními strukturálními abnormalitami). PGT-A je typicky indikován u párů, kde je matka ve věku 35 let nebo starší; má v anamnéze mnohočetné potraty (zejména dva nebo více po sobě jdoucích potratů); má v anamnéze mnohočetné implantační selhání; má těžkou mužskou neplodnost; má v anamnéze těhotenství nebo porody s vrozenými vadami a přeje si další zdravé dítě.

V současné době je v Hanoji v nemocnici Tam Anh General Hospital zavedena nová technologie genového sekvenování NGS. Tato metoda dokáže detekovat abnormality až do nejmenšího chromozomálního segmentu. Lékaři tak mohou vybrat geneticky lepší embrya, čímž zvýší míru živě narozených dětí, sníží pravděpodobnost potratu a minimalizuje počet dětí narozených s genetickými vadami.

Je důležité poznamenat, že PGT testování odhaluje genetické abnormality v rámci specifického rozsahu testu, ale nemůže zcela vyloučit všechny možné genetické abnormality embrya. Proto i při screeningu embryí prováděném během těhotenství po IVF musí těhotné ženy podstoupit rutinní prenatální testování.

Doktor Nguyen Le Thuy
Centrum pro podporu reprodukce, Všeobecná nemocnice Tam Anh, Hanoj

Zdrojový odkaz