Měl by se před transferem embryí provést screening?

Mám zdravé 8leté dítě, ale pak jsem potratila. Teď je mi 37 a připravuji se na svůj první embryotransfer.

Mám podstoupit screening embryí, aby se mi narodily zdravé děti? V jakých případech lze provést screening embryí? (P. Huong Linh, Hanoj )

Odpověď:

Preimplantační genetické testování neboli PGT je technika genetické analýzy před přenosem embryí. Prostřednictvím testování mohou lékaři pomoci párům vybrat embrya s dobrou genetickou hodnotou před jejich přenosem do dělohy matky. Toto vyšetření pomáhá předejít riziku přenosu abnormálních embryí a zvyšuje šanci na zdravé dítě.

Ve vašem případě existuje řada faktorů, které by mohly zvážit preimplantační screening. Pokud je screening embryí nutný, páry by se měly poradit se specialistou, aby získal komplexní posouzení indikací k zákroku a byly plně informovány o výhodách a rizicích této metody. Nemělo by se provádět hromadně.

Existují tři typy preimplantačního genetického screeningu: PGT-M, PGT-SR a PGT-A.

PGT-M je diagnostický test pro monogenová onemocnění. Lékař určí, zda má embryo genetické onemocnění zděděné po rodičích nesoucích mutovaný gen, jako je Huntingtonova choroba, cystická fibróza, talasemie, Duchennova svalová dystrofie, vrozená hyperplazie nadledvin atd.

Screeningový test PGT-SR pomáhá párům dosáhnout normálního těhotenství bez abnormalit způsobených chromozomálními strukturálními abnormalitami.

PGT-A je preimplantační genetický test, který pomáhá předcházet riziku přenosu abnormálních embryí s aneuploidií a chromozomálními abnormalitami a zlepšuje tak schopnost porodit zdravé dítě.

Doktor Le Thuy vyšetřuje a konzultuje klienta. Foto: IVFTA — Doktor Le Thuy vyšetřuje a konzultuje klienta. Foto: *IVFTA*

Preimplantační genetický screening PGT-M nebo PGT-SR je indikován u párů s genetickými abnormalitami (nositelství chorobných genů nebo chromozomální abnormality). PGT-A je často indikován u párů s matkou ve věku 35 let nebo starší; s anamnézou vícečetných potratů/odchodů do důchodu (zejména v případech 2 nebo více po sobě jdoucích potratů); s anamnézou vícečetných selhání implantace; s těžkou mužskou neplodností; s anamnézou těhotenství nebo vrozených vad a s přáním mít zdravé další dítě.

V současné době je v nemocnici Tam Anh v Hanoji nasazena nová technologie sekvenování genů NGS. Tato metoda dokáže detekovat abnormality až do nejmenšího segmentu chromozomu. Lékaři tak vybírají embrya s dobrou genetickou kvalitou, zvyšují míru živě narozených dětí, snižují riziko potratu a minimalizují počet dětí narozených s genetickými vadami.

Je třeba poznamenat, že PGT screening dokáže odhalit genetické abnormality pouze v rámci specifického testovacího rozsahu, ale nemůže zcela vyloučit genetické abnormality, které se mohou u embrya nacházet. Proto musí těhotné ženy i u těhotenství po IVF, u kterých byl proveden screening embryí, podstoupit rutinní prenatální testy.

Doktor Nguyen Le Thuy
Centrum pro podporu reprodukce, Všeobecná nemocnice Tam Anh v Hanoji

Zdrojový odkaz