Výzkumný tým v Rabin Medical Center (Izrael) vyvinul průlomový model, který by mohl zásadně změnit způsob, jakým se posuzuje genetické riziko u židovských párů připravujících se na rodičovství.
Díky prahovým hodnotám postaveným na smíšených genetických populacích, jako jsou ty v USA nebo Evropě, lze nyní mnoha židovským párům po celém světě při podstupování screeningu v raném těhotenství sdělit, že jsou „úzce příbuzní“.
Aplikace tohoto standardu na komunity společného původu, jako jsou Židé, Drúzové, Čerkesové nebo jiné etnické menšiny, však často vede ke zbytečné úzkosti a dokonce k úvahám o ukončení těhotenství.
Profesorka Idit Maya, úřadující ředitelka Ústavu genetiky v Rabin Medical Center, která vedla výzkumný tým, uvedla, že její výzkum poukázal na „závažnou chybu“ v současném způsobu hodnocení rizika genetických onemocnění.
„Měření genetické blízkosti židovských párů pomocí stejných kritérií jako u amerických párů je chyba,“ zdůrazňuje Maya. „V židovských komunitách, které uzavírají sňatky po generace, se očekává určitý stupeň genetické podobnosti. Pokud se to nezohlední, může to vést k falešným poplachům a bolestivým rozhodnutím, jako je zbytečné ukončení těhotenství.“
Profesorka Maya zahájila svůj výzkum před několika lety poté, co opakovaně viděla, jak židovské páry dostávají alarmující genetické zprávy ze zahraničních klinik – které plně nechápaly jedinečnou genetickou výbavu aškenázských Židů.
Aby ověřila svou hypotézu, spojila se s profesorkou Lenou Sagi-Dainovou, prezidentkou Izraelské společnosti lékařské genetiky a vedoucí oddělení prenatální genetiky v lékařském centru Carmel v Haifě.
Od roku 2017 tým v Rabin Medical Center shromáždil a analyzoval přibližně 15 000 genetických vzorků, včetně dat z krve a embryí.
Vzorky byly rozděleny podle etnického původu – v Izraeli žije přibližně 16 různých etnických skupin, včetně Židů z regionů, jako je Buchara, Írán, Kurdistán, Irák, Sýrie, Libanon, Libye, Afghánistán, Jemen a Etiopie. Studovali také arabské křesťany, muslimy, beduíny a drúzy.
Lidská DNA se vyskytuje v párech – jeden od každého rodiče. Pokud je segment DNA v obou kopiích identický, nazývá se to „běh homozygotnosti“ (ROH). ROH se často vyskytuje u lidí, jejichž předkové žili ve stejné malé komunitě, což jim způsobuje, že sdílejí mnoho genetických znaků.
Tým změřil podíl identických segmentů DNA v každém vzorku genomu a zjistil, že velikost a četnost těchto segmentů se mezi etnickými skupinami značně lišila.
Profesor Maya zjistil, že čím delší je překrývání, tím vyšší je pravděpodobnost, že rodiče měli společného předka – což je v židovských komunitách, kde k smíšeným sňatkům dochází po mnoho generací, běžné.
Výsledkem je nový algoritmus, který umožňuje posouzení rizika genetických onemocnění na základě genetického profilu každé komunity. Namísto použití rigidních prahových hodnot model poskytuje „skutečné prahové hodnoty rizika“ založené na specifických datech pro každou populaci.
Současné směrnice v USA a Evropě jsou založeny na datech od milionů lidí z různého prostředí, což podle profesora Mayi někdy činí tato hodnocení irelevantní pro geneticky homogenní komunity, jako jsou Židé.
Izraelská společnost lékařské genetiky oficiálně přijala nový model na konci července a očekává se, že bude začleněn do aktualizovaných izraelských klinických směrnic. Očekává se, že nový model sníží zbytečné obavy a „zabrání falešným poplachům“.
Zdroj: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp
Komentář (0)