Průlomový model pomáhá omezit falešná genetická varování během těhotenství.

Izraelští vědci vyvinuli průlomový model, který by mohl zásadně změnit způsob hodnocení genetického rizika u židovských párů připravujících se na rodičovství.

Výzkumný tým v Rabin Medical Center (Izrael) vyvinul průlomový model, který by mohl zásadně změnit způsob hodnocení genetického rizika u židovských párů připravujících se na rodičovství.

Na základě prahových hodnot stanovených pro smíšené rasy, jako jsou ty v USA nebo Evropě, může být nyní mnoha židovským párům po celém světě , které podstoupí screening v raném těhotenství, řečeno, že jsou „úzce příbuzní“.

Aplikace tohoto standardu na komunity se společným původem, jako jsou Židé, Drúzové, Čerkesové nebo jiné menšinové skupiny, však často vede ke zbytečné úzkosti a dokonce k úvahám o ukončení těhotenství.

Profesorka Idit Maya, úřadující ředitelka Ústavu genetiky v Rabin Medical Center a vedoucí výzkumného týmu, uvedla, že její studie poukazuje na „závažnou chybu“ v tom, jak se v současnosti hodnotí riziko genetických onemocnění.

Maya zdůraznila: „Měření genetické blízkosti židovských párů pomocí stejných kritérií jako u párů v USA je chyba. Určitý stupeň genetické podobnosti je v židovské komunitě předvídatelný – praktikuje se vnitromanželské sňatky po generace. Ignorování tohoto faktoru vede k falešným poplachům a srdcervoucím rozhodnutím, jako je zbytečné ukončení těhotenství.“

Profesorka Maya zahájila svůj výzkum před několika lety poté, co opakovaně byla svědkem toho, jak židovské páry dostávaly alarmující genetické zprávy ze zahraničních klinik, které plně nechápaly jedinečné genetické vlastnosti aškenázských Židů.

Aby ověřila svou hypotézu, spolupracovala s profesorkou Lenou Sagi-Dainovou, prezidentkou Izraelské společnosti pro lékařskou genetiku a vedoucí oddělení prenatální genetiky v lékařském centru Carmel v Haifě.

Od roku 2017 výzkumný tým v Rabin Medical Center shromáždil a analyzoval přibližně 15 000 vzorků genů, včetně dat z krve a embryí.

Vzorky byly rozděleny do kategorií podle etnického původu – v Izraeli žije přibližně 16 různých etnických skupin, včetně Židů z regionů, jako je Buchara, Írán, Kurdistán, Irák, Sýrie, Libanon, Libye, Afghánistán, Jemen a Etiopie. Kromě toho byli studováni arabští křesťané, muslimové, beduíni a drúzové.

Lidská DNA existuje v párech – jeden od otce, jeden od matky. Pokud je segment DNA v obou kopiích identický, tento jev se nazývá „běh homozygotnosti“ (ROH). ROH se často vyskytuje u jedinců, jejichž předkové žili ve stejné malé komunitě, což způsobuje, že sdílejí mnoho genetických znaků.

Výzkumný tým změřil podíl identických segmentů DNA v každém vzorku genu a zjistil, že velikost a četnost těchto segmentů se mezi etnickými skupinami významně lišily.

Profesor Maya zjistil, že čím delší jsou překrývající se segmenty, tím vyšší je pravděpodobnost, že rodiče sdíleli společného předka – jev, který se často vyskytuje v židovských komunitách, kde k smíšeným sňatkům dochází po mnoho generací.

Výsledkem byl nový algoritmus, který umožňuje posouzení rizika genetických onemocnění na základě specifických genových profilů každé komunity. Namísto použití rigidních prahových hodnot tento model poskytuje „skutečnou prahovou hodnotu rizika“ založenou na specifických datech každé etnické skupiny.

Podle profesora Mayi jsou současné směrnice v USA a Evropě založeny na datech od milionů lidí z různého prostředí – což někdy činí hodnocení irelevantní pro geneticky homogenní komunity, jako je židovská populace.

Izraelská společnost pro lékařskou genetiku oficiálně přijala nový model na konci července a plánuje jej integrovat do aktualizovaných izraelských klinických pokynů. Očekává se, že tento nový model minimalizuje zbytečné obavy a „zabrání falešným poplachům“.

(VNA/Vietnam+)

Zdroj: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp