Ανακαλύφθηκε «γονίδιο του οικογενειακού καρκίνου» που προκαλεί την ασθένεια σε πολλούς νέους

Ένας 26χρονος άνδρας με καρκίνο του παχέος εντέρου διαγνώστηκε ότι έπασχε από γενετική διαταραχή, με οικογενειακό ιστορικό πολλών συγγενών με την ασθένεια.

Κίνδυνος εμφάνισης πολλών τύπων καρκίνου λόγω γενετικών διαταραχών

Ένας 26χρονος άνδρας ασθενής με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου στον πατέρα, τη θεία, τον θείο και τον ξάδερφό του εισήχθη στο νοσοκομείο λόγω επίμονου κοιλιακού πόνου και κόπωσης.

Στο Νοσοκομείο Μπαχ Μάι, μέσω εξέτασης και ενδοσκόπησης, οι γιατροί ανακάλυψαν ότι ο άνδρας ασθενής είχε έναν μεγάλο, ελκώδη όγκο στο εγκάρσιο κόλον. Τα παθολογοανατομικά αποτελέσματα επιβεβαίωσαν: αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου.

ΦΩΤΟΓΡΑΦΙΑ: Κέντρο Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων και Επιτροπή, Νοσοκομείο Μπαχ Μάι

Σύμφωνα με το Κέντρο Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας (Νοσοκομείο Bach Mai), με ιδιαίτερο οικογενειακό ιστορικό, στον παραπάνω ασθενή ανατέθηκε εξέταση αλληλούχισης γονιδίων για την εύρεση της αιτίας.

Τα αποτελέσματα αναγνώρισαν ότι ο ασθενής έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο MLH1. Αυτό ήταν ένα βασικό στοιχείο που επιβεβαίωσε τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch, της πιο κοινής μορφής κληρονομικού καρκίνου του παχέος εντέρου.

Αφού διαπιστώθηκε η αιτία του καρκίνου, μαζί με τη θεραπεία για τον ασθενή, οι γιατροί παρείχαν γενετική συμβουλευτική στον ασθενή και σε όλη την οικογένεια.

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου, σύμφωνα με το Κέντρο Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας.

Η αιτία είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την «επιδιόρθωση» σφαλμάτων στην αντιγραφή του DNA (όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Όταν αυτό το σύστημα διόρθωσης σφαλμάτων είναι σπασμένο, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται γρήγορα, οδηγώντας σε σχηματισμό καρκίνου σε πολύ νεότερη ηλικία από το κανονικό. Η μεταφορά μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MLH1 σημαίνει ότι ένα άτομο αντιμετωπίζει κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου πολλές φορές υψηλότερο από τον γενικό πληθυσμό.

Συγκεκριμένα, με τον καρκίνο του παχέος εντέρου: ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,9% σε 52% - 82% (27 έως 43 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος ενδομητρίου (σε γυναίκες): ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,6% σε 25% - 60% (15 έως 37 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος στομάχου: ο κίνδυνος αυξήθηκε από 0,3% σε 6% - 13% (20 έως 43 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος ωοθηκών (σε γυναίκες): ο κίνδυνος αυξήθηκε από 0,7% σε 4% - 12% (5 - 17 φορές υψηλότερος).

Με ακριβή αποτελέσματα διάγνωσης χρησιμοποιώντας προηγμένη γενετική τεχνολογία, οι ασθενείς και οι συγγενείς τους πρέπει να συμβουλεύονται και να αναπτύσσουν ένα αποτελεσματικό σχέδιο πρόληψης.

Πηγή: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm