Ένα «οικογενές γονίδιο καρκίνου» έχει ανακαλυφθεί που προκαλεί την εμφάνιση της νόσου σε πολλούς νέους ανθρώπους.

Ένας 26χρονος άνδρας με καρκίνο του παχέος εντέρου διαγνώστηκε ότι έπασχε από γενετική διαταραχή, με οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ο κίνδυνος ανάπτυξης πολλών τύπων καρκίνου αυξάνεται λόγω γενετικών διαταραχών.

Ένας 26χρονος άνδρας ασθενής με οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του παχέος εντέρου - ο πατέρας του, η θεία του, ο θείος του και ο ξάδερφός του - εισήχθη στο νοσοκομείο λόγω επίμονου κοιλιακού πόνου και κόπωσης.

Στο Νοσοκομείο Μπαχ Μάι, μετά από εξέταση και ενδοσκόπηση, οι γιατροί ανακάλυψαν έναν μεγάλο, ελκώδη όγκο στο εγκάρσιο κόλον του άνδρα ασθενούς. Τα παθολογοανατομικά αποτελέσματα τον επιβεβαίωσαν ως αδενοκαρκίνωμα του παχέος εντέρου.

Το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου.

ΦΩΤΟ: TTYHHN AND BAN, BACH MAI HOSPITAL

Σύμφωνα με το Κέντρο Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας (Νοσοκομείο Bach Mai), δεδομένου του ασυνήθιστου οικογενειακού ιστορικού του ασθενούς, ενδείκνυται η διενέργεια γενετικής αλληλούχισης για τον προσδιορισμό της αιτίας.

Τα αποτελέσματα επιβεβαίωσαν ότι ο ασθενής έφερε μια μετάλλαξη στο γονίδιο MLH1. Αυτό ήταν κρίσιμο στοιχείο που επιβεβαίωνε τη διάγνωση του συνδρόμου Lynch, της πιο συχνής κληρονομικής μορφής καρκίνου του παχέος εντέρου.

Αφού διαπιστώθηκε η αιτία του καρκίνου, παράλληλα με τη θεραπεία του ασθενούς, οι γιατροί παρείχαν γενετική συμβουλευτική στον ασθενή και την οικογένειά του.

Το Κέντρο Πυρηνικής Ιατρικής και Ογκολογίας δηλώνει ότι το σύνδρομο Lynch είναι μια γενετική διαταραχή που αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης πολλών τύπων καρκίνου, ιδιαίτερα του καρκίνου του παχέος εντέρου.

Η αιτία είναι μεταλλάξεις σε γονίδια που είναι υπεύθυνα για την «επιδιόρθωση» σφαλμάτων αντιγραφής του DNA (όπως MLH1, MSH2, MSH6, PMS2). Όταν αυτό το σύστημα διόρθωσης σφαλμάτων υποστεί βλάβη, οι μεταλλάξεις συσσωρεύονται ταχέως, οδηγώντας στον σχηματισμό καρκίνου σε πολύ νεότερη ηλικία από το συνηθισμένο. Η μεταφορά μιας μετάλλαξης στο γονίδιο MLH1 σημαίνει ότι ένα άτομο αντιμετωπίζει σημαντικά υψηλότερο κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό.

Συγκεκριμένα, για τον καρκίνο του παχέος εντέρου, ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,9% σε 52% - 82% (27 έως 43 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος ενδομητρίου (σε γυναίκες): ο κίνδυνος αυξάνεται από 1,6% σε 25% - 60% (15 έως 37 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος στομάχου: ο κίνδυνος αυξάνεται από 0,3% σε 6% - 13% (20 έως 43 φορές υψηλότερος).

Καρκίνος των ωοθηκών (σε γυναίκες): ο κίνδυνος αυξάνεται από 0,7% σε 4% - 12% (5 - 17 φορές υψηλότερος).

Με ακριβείς διαγνώσεις που χρησιμοποιούν προηγμένη γενετική τεχνολογία, οι ασθενείς και οι οικογένειές τους θα πρέπει να αναζητήσουν συμβουλευτική και να αναπτύξουν αποτελεσματικά σχέδια πρόληψης.

Πηγή: https://thanhnien.vn/tim-thay-gen-ung-thu-gia-dinh-khien-nhieu-nguoi-tre-mac-benh-185250905115102735.htm