Un modelo innovador ayuda a reducir las falsas alarmas genéticas durante el embarazo.

Científicos israelíes han desarrollado un modelo revolucionario que podría cambiar radicalmente la forma en que se evalúa el riesgo genético para las parejas judías que se preparan para ser padres.

Un equipo de investigación del Centro Médico Rabin (Israel) ha desarrollado un modelo innovador que podría cambiar radicalmente la forma en que se evalúa el riesgo genético para las parejas judías que se preparan para ser padres.

Basándose en los umbrales establecidos para poblaciones de raza mixta, como las de Estados Unidos o Europa, a muchas parejas judías de todo el mundo que se someten a pruebas de detección prenatal temprana se les puede decir ahora que están "estrechamente emparentadas".

Sin embargo, aplicar este criterio a comunidades con ascendencia común, como judíos, drusos, circasianos u otros grupos minoritarios, a menudo genera ansiedad innecesaria e incluso lleva a considerar la interrupción del embarazo.

La profesora Idit Maya, directora interina del Instituto de Genética del Centro Médico Rabin y jefa del equipo de investigación, afirmó que su estudio pone de manifiesto un "grave fallo" en la forma en que se evalúa actualmente el riesgo de padecer enfermedades genéticas.

Maya recalcó: “Medir la cercanía genética de las parejas judías con los mismos criterios que las parejas estadounidenses es un error. Cierto grado de similitud genética es predecible dentro de la comunidad judía, que ha practicado el matrimonio entre parientes durante generaciones. Ignorar este factor conlleva falsas alarmas y decisiones desgarradoras, como la interrupción innecesaria del embarazo”.

La profesora Maya comenzó su investigación hace varios años, tras presenciar repetidamente cómo parejas judías recibían informes genéticos alarmantes de clínicas extranjeras que no comprendían del todo las características genéticas únicas de los judíos asquenazíes.

Para verificar su hipótesis, colaboró ​​con la profesora Lena Sagi-Dain, presidenta de la Sociedad Israelí de Genética Médica y jefa de la Unidad de Genética Prenatal del Centro Médico Carmel en Haifa.

Desde 2017, el equipo de investigación ha recopilado y analizado aproximadamente 15.000 muestras genéticas en el Centro Médico Rabin, incluyendo datos de sangre y embriones.

Las muestras se clasificaron por origen étnico: en Israel existen alrededor de 16 grupos étnicos diferentes, incluidos judíos de regiones como Bujará, Irán, Kurdistán, Irak, Siria, Líbano, Libia, Afganistán, Yemen y Etiopía. Además, se estudiaron cristianos árabes, musulmanes, beduinos y drusos.

El ADN humano se presenta en pares: uno del padre y otro de la madre. Cuando un segmento de ADN es idéntico en ambas copias, este fenómeno se denomina "segmento de homocigosidad" (ROH, por sus siglas en inglés). El ROH suele darse en individuos cuyos ancestros vivieron en la misma comunidad pequeña, lo que provoca que compartan muchos rasgos genéticos.

El equipo de investigación midió la proporción de segmentos de ADN idénticos en cada muestra genética y descubrió que el tamaño y la frecuencia de estos segmentos variaban significativamente entre los diferentes grupos étnicos.

La profesora Maya descubrió que cuanto más largos son los segmentos superpuestos, mayor es la probabilidad de que los padres compartan un ancestro común, un fenómeno que se observa con frecuencia en las comunidades judías, donde los matrimonios mixtos se producen a lo largo de muchas generaciones.

El resultado fue un nuevo algoritmo que permite evaluar el riesgo de enfermedades genéticas basándose en los perfiles genéticos específicos de cada comunidad. En lugar de utilizar umbrales rígidos, este modelo proporciona un «umbral de riesgo real» basado en los datos específicos de cada grupo étnico.

Según la profesora Maya, las directrices actuales en Estados Unidos y Europa se basan en datos de millones de personas de diversos orígenes, lo que a veces hace que las evaluaciones resulten irrelevantes para comunidades genéticamente homogéneas como la población judía.

La Sociedad Israelí de Genética Médica adoptó oficialmente el nuevo modelo a finales de julio y planea integrarlo en las directrices clínicas actualizadas de Israel. Se espera que este nuevo modelo minimice las preocupaciones innecesarias y prevenga las falsas alarmas.

(VNA/Vietnam+)

Fuente: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp