بیماری‌های نادر: مشکلات و چالش‌ها

Báo Sài Gòn Giải phóng•11/11/2023

SGGP ۱۱/۱۱/۲۰۲۳ ساعت ۰۶:۴۱

در سطح جهان ، تقریباً ۷۰۰۰ بیماری نادر وجود دارد که بیش از ۳۰۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در ویتنام، حدود ۱۰۰ بیماری نادر ثبت شده است که تقریباً ۶ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد و تا ۵۸٪ از این بیماری‌های نادر در کودکان رخ می‌دهد. اگرچه این بیماری‌ها میزان بروز بسیار کمی در جامعه دارند، اما از نظر تشخیص و درمان، چالش قابل توجهی برای پزشکی ایجاد می‌کنند.

نادر و خطرناک

بیمار D.Q. (اهل نام دین ) که در سن ۱۴ سالگی در طول معاینه سلامت مدرسه مبتلا به فشار خون بالا تشخیص داده شد، توسط بستگانش برای معاینه و درمان به چندین بیمارستان منتقل شد. گلومرولونفریت در او تشخیص داده شد و داروهایی برای مصرف در خانه تجویز شد، اما وضعیت او بهبود نیافت.

در حالی که دی.کیو کوچولو از قبل نگران سلامتی فرزندشان بود، دچار یک تصادف رانندگی شد و برای درمان اورژانسی به بیمارستان ملی کودکان منتقل شد. پس از معاینه، پزشکان متوجه شدند که دی.کیو در هر دو غده فوق کلیوی خود یک تومور نسبتاً بزرگ به ابعاد ۶ در ۷ سانتی‌متر دارد.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM phẫu thuật cho bệnh nhi bị u cơ tim hiếm gặp. Ảnh: THÀNH SƠN

پزشکان مرکز پزشکی دانشگاه هوشی مین در حال انجام عمل جراحی روی کودکی مبتلا به تومور نادر میوکارد. عکس: تان سان

دکتر وو چی دونگ، دانشیار، مدیر مرکز غدد درون‌ریز - متابولیسم - ژنتیک و درمان مولکولی در بیمارستان ملی کودکان، اظهار داشت که تومورهای آدرنال نادر هستند و تخمین زده می‌شود که حدود 0.2٪ تا 0.4٪ از 100000 مورد در سال را تشکیل می‌دهند. این تومورها در کودکان حتی نادرتر هستند و تنها 10٪ از کل موارد تومور آدرنال تشخیص داده شده را تشکیل می‌دهند و تومورهای دو طرفه بسیار نادر هستند و تنها 10٪ از کودکان مبتلا به تومورهای آدرنال را تشکیل می‌دهند.

بزرگسالان نیز از این بیماری نادر رنج می‌برند و همین امر درمان را بسیار پیچیده می‌کند. پزشکان بیمارستان K اخیراً یک بیمار مرد ۶۱ ساله اهل استان فو تو را با علائم درد در اطراف ناف، درد دنده‌های تحتانی و اختلالات گوارشی بستری کردند.

سونوگرافی یک تومور بزرگ را در کلیه راست نشان داد و بیوپسی، کارسینوم سلول کلیوی را تأیید کرد. علاوه بر این، در طول غربالگری سرطان قبل از عمل، پزشکان یک تومور اضافی در روده کوچک به ابعاد ۳ در ۲ سانتی‌متر کشف کردند که باعث انسداد روده شده بود و به عنوان لنفوم روده کوچک تشخیص داده شد.

این یک مورد بسیار خاص و نادر است که در آن بیمار دو سرطان جداگانه دارد؛ اگر بیمار زود تشخیص داده نشود و به سرعت درمان نشود، بیماری به طرز بسیار خطرناکی پیشرفت خواهد کرد.

در همین حال، پزشکان مرکز اطفال بیمارستان باخ مای، جان یک کودک ۱۰ ساله (از توین کوانگ) را که به دلیل عفونت با باکتری نادر کروموباکتریوم ویولاسئوم از سپسیس، شوک سپتیک و سندرم دیسترس تنفسی پیشرونده (ARDS) رنج می‌برد، نجات دادند.

دکتر نگوین تان نام، مدیر مرکز اطفال، گفت که باکتری‌های کروموباکتریوم ویولاسئوم معمولاً از سایر باکتری‌های موجود در خاک، به ویژه بیماری ویتمور که به ندرت در کودکان گزارش می‌شود، متمایز می‌شوند. در متون پزشکی، این باکتری معمولاً باعث تخریب استخوان، حمله به بافت‌های ماهیچه‌ای و پوستی و ایجاد نکروز می‌شود.

تشخیص و درمان دشوار است.

طبق اعلام سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیماری‌های نادر بیماری‌هایی هستند که از هر ۲۰۰۰ نفر، ۱ نفر به آنها مبتلا می‌شود. تخمین زده می‌شود که تقریباً ۳.۵ تا ۶ درصد از جمعیت جهان از یک بیماری نادر رنج می‌برند که معادل ۳۰۰ تا ۴۵۰ میلیون نفر است. در حال حاضر، حدود ۷۰۰۰ بیماری نادر در سراسر جهان شناسایی شده است که ۷۲ تا ۸۰ درصد آنها ناشی از ژنتیک هستند، در حالی که بقیه به دلیل عفونت‌ها، آلرژی‌ها و بیماری‌های خودایمنی ایجاد می‌شوند.

دکتر لونگ نگوک خوئه، دانشیار، مدیر گروه مدیریت معاینات پزشکی و درمان و نایب رئیس شورای مشورتی مدیریت بیماری‌های نادر در ویتنام، اظهار داشت که تقریباً ۱۰۰ بیماری نادر در جامعه سراسر کشور گزارش شده است و تخمین زده می‌شود که ۶ میلیون نفر در ویتنام از بیماری‌های نادر رنج می‌برند.

دانشیار وو چی دونگ اطلاع داد که اگرچه بیماری‌های نادر میزان بروز بسیار کمی در جامعه دارند، اما چالش بزرگی در تشخیص و درمان ایجاد می‌کنند زیرا تا ۸۰٪ از بیماری‌های نادر ژنتیکی هستند، به این معنی که بیماری در طول زندگی بروز می‌کند، حتی اگر علائم بلافاصله ظاهر نشوند.

تا ۵۸٪ از بیماری‌های نادر در کودکان رخ می‌دهد و تنها در بیمارستان ملی کودکان، تقریباً ۱۷۴۰۰ پرونده بیمار برای بیماری‌های نادر مختلف در حال مدیریت و درمان است. اکثر این موارد، اختلالات متابولیک مادرزادی مختلف هستند.

دکتر وو چی دونگ، دانشیار، توصیه کرد: «عواقب بیماری‌های نادر برای کودکان می‌تواند منجر به مرگ و معلولیت‌های ذهنی و حرکتی شود؛ با این حال، اگر زود تشخیص داده شود، احتمال نجات جان کودک بسیار زیاد است و حتی ممکن است به کودک کمک کند تا به طور کامل به طور عادی رشد کند.»

به گفته وی، تشخیص و درمان نادرترین بیماری ها به دلیل کمبود اطلاعات در مورد این بیماری ها دشوار و زمان بر است. در حال حاضر، تنها حدود ۵ درصد از بیماری های نادر درمان های اختصاصی دارند، اما تا ۹ درصد از بیماران نمی توانند به این داروهای اختصاصی دسترسی داشته باشند، بنابراین اکثر مبتلایان به بیماری های نادر فقط برای مدت بسیار طولانی، حتی تا آخر عمر، درمان حمایتی دریافت می کنند.

وزارت بهداشت در حال تهیه فهرستی از داروهای کمیاب و ناموجود و ارائه راهکارها و سازوکارهایی برای مراکز درمانی جهت تهیه و ذخیره انواع خاصی از داروها است. همزمان، فهرست داروهای کمیاب و ناموجود به طور منظم به‌روزرسانی خواهد شد. در حال حاضر، این فهرست شامل ۲۱۴ دارو برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر و ۲۲۹ دارو است که به راحتی در دسترس نیستند.

منبع