بیماری‌های نادر: مشکلات و چالش‌ها

SGGP ۱۱ نوامبر ۲۰۲۳، ساعت ۰۶:۴۱

در حال حاضر حدود ۷۰۰۰ بیماری نادر در جهان وجود دارد که بیش از ۳۰۰ میلیون نفر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. در ویتنام، حدود ۱۰۰ بیماری نادر ثبت شده است که حدود ۶ میلیون نفر از آنها رنج می‌برند که ۵۸٪ از بیماری‌های نادر در کودکان بروز می‌کنند. اگرچه این بیماری‌ها شیوع بسیار کمی در جامعه دارند، اما بیماری‌های نادر چالش بزرگی را برای پزشکی در تشخیص و درمان ایجاد می‌کنند.

نادر و خطرناک

بیمار D.Q. (در نام دین ) که در سن ۱۴ سالگی در جریان معاینات پزشکی در مدرسه متوجه فشار خون بالایش شد، توسط بستگانش برای معاینه و درمان به چندین بیمارستان برده شد و گلومرولونفریت تشخیص داده شد. پزشک داروهایی برای مصرف در خانه تجویز کرد، اما وضعیتش بهبود نیافت.

در حالی که او بسیار نگران سلامتی فرزندش بود، د.ق. دچار یک تصادف رانندگی شد و برای درمان اورژانسی به بیمارستان ملی کودکان منتقل شد. پس از معاینه، پزشکان متوجه شدند که د.ق. تومور نسبتاً بزرگی در غدد فوق کلیوی دو طرفه خود به ابعاد ۶ در ۷ سانتی‌متر دارد.

Các bác sĩ Bệnh viện Đại học Y Dược TPHCM phẫu thuật cho bệnh nhi bị u cơ tim hiếm gặp. Ảnh: THÀNH SƠN

پزشکان بیمارستان دانشگاه پزشکی و داروسازی در شهر هوشی مین، کودکی را که مبتلا به تومور قلبی نادر بود، جراحی کردند. عکس: تان سان

دانشیار، دکتر وو چی دونگ، مدیر مرکز غدد درون ریز - متابولیسم - ژنتیک و درمان مولکولی، بیمارستان ملی کودکان، اظهار داشت که تومورهای آدرنال تومورهای نادری هستند که تخمین زده می‌شود حدود 0.2٪ تا 0.4٪ از 100000 مورد در سال را تشکیل می‌دهند. برای کودکان، این تومورها حتی نادرتر هستند و تنها 10٪ از کل تومورهای آدرنال تشخیص داده شده را تشکیل می‌دهند و تومورهای دو طرفه بسیار نادر هستند و تنها 10٪ از کودکان مبتلا به تومورهای آدرنال را تشکیل می‌دهند.

بزرگسالان نیز از بیماری‌های نادر رنج می‌برند که درمان را بسیار پیچیده می‌کند. پزشکان بیمارستان K به تازگی یک بیمار مرد (۶۱ ساله، اهل فو تو ) را با درد در اطراف ناف، درد در دنده‌های پایینی و اختلالات گوارشی بستری کرده‌اند.

از طریق سونوگرافی، این بیمار مرد تومور بزرگی در کلیه راست داشت و بیوپسی، کارسینوم سلول کلیوی را نشان داد. علاوه بر این، در طول آزمایش غربالگری سرطان قبل از عمل، پزشکان همچنان متوجه شدند که بیمار تومور دیگری در روده کوچک به ابعاد ۳ در ۲ سانتی‌متر دارد که باعث انسداد روده شده و تشخیص لنفوم روده کوچک برای او داده شد.

این یک مورد بسیار خاص و نادر است که در آن بیمار دو سرطان جداگانه دارد؛ اگر بیمار زود تشخیص داده نشود و به سرعت درمان نشود، بیماری به طرز بسیار خطرناکی پیشرفت خواهد کرد.

در همین حال، پزشکان مرکز اطفال بیمارستان باخ مای به تازگی جان یک بیمار ۱۰ ساله (در توین کوانگ) را که از سپسیس، شوک سپتیک و سندرم دیسترس تنفسی پیشرونده (ARDS) ناشی از عفونت با باکتری نادر کروموباکتریوم ویولاسئوم رنج می‌برد، نجات داده‌اند.

دکتر نگوین تان نام، مدیر مرکز اطفال، گفت که باکتری کروموباکتریوم ویولاسئوم اغلب از سایر باکتری‌های موجود در گل و لای، به ویژه در ویتمور، متمایز است و موارد بسیار کمی از آن در کودکان گزارش شده است. در متون پزشکی، این باکتری اغلب باعث تخریب استخوان، خوردن بافت‌های ماهیچه و پوست و ایجاد نکروز می‌شود.

تشخیص و درمان دشوار

طبق تعریف سازمان بهداشت جهانی (WHO)، بیماری نادر، بیماری‌ای است که در ۱/۲۰۰۰ نفر رخ می‌دهد. تخمین زده می‌شود که حدود ۳.۵٪ تا ۶٪ از جمعیت جهان به یک بیماری نادر مبتلا هستند که معادل ۳۰۰ تا ۴۵۰ میلیون نفر است. در حال حاضر، جهان حدود ۷۰۰۰ بیماری نادر را شناسایی کرده است که ۷۲ تا ۸۰ درصد آنها ناشی از ژنتیک هستند و بقیه عفونت‌ها، آلرژی‌ها و بیماری‌های خودایمنی هستند.

دکتر لونگ نگوک خوئه، دانشیار، مدیر گروه مدیریت معاینات پزشکی و درمان و نایب رئیس شورای مشورتی مدیریت بیماری‌های نادر در ویتنام، گفت که در حال حاضر حدود ۱۰۰ بیماری نادر در جامعه در این کشور شناسایی شده است و تخمین زده می‌شود که ۶ میلیون نفر در ویتنام از بیماری‌های نادر رنج می‌برند.

دکتر وو چی دونگ، دانشیار، اطلاع داد که اگرچه بیماری‌های نادر شیوع بسیار کمی در جامعه دارند، اما چالش بزرگی در تشخیص و درمان ایجاد می‌کنند زیرا تا ۸۰٪ از بیماری‌های نادر، بیماری‌های ژنتیکی هستند، به این معنی که بیماری در طول زندگی بروز می‌کند، حتی اگر علائم آن بلافاصله ظاهر نشوند.

تا ۵۸٪ از بیماری‌های نادر در کودکان رخ می‌دهد و بیمارستان ملی کودکان به تنهایی حدود ۱۷۴۰۰ پرونده بیمار کودک مبتلا به بیماری‌های نادر مختلف را مدیریت و درمان می‌کند. از این تعداد، بیماری‌های اصلی، اختلالات متابولیک مادرزادی مختلف هستند.

دکتر وو چی دونگ، دانشیار، هشدار داد: «عواقب کودکان مبتلا به بیماری‌های نادر می‌تواند منجر به مرگ، عوارض روانی و حرکتی شود. با این حال، اگر بیماری زود تشخیص داده شود، احتمال نجات جان کودک بسیار زیاد است و حتی می‌تواند به کودک کمک کند تا به طور کامل به طور عادی رشد کند.»

به گفته وی، تشخیص و درمان نادرترین بیماری ها به دلیل کمبود اطلاعات در مورد بیماری های نادر دشوار و زمان بر است. در حال حاضر تنها حدود ۵ درصد از بیماری های نادر درمان های اختصاصی دارند، اما تا ۹ درصد از بیماران نمی توانند به این درمان های اختصاصی دسترسی داشته باشند، بنابراین اکثر مبتلایان به بیماری های نادر فقط برای مدت بسیار طولانی، حتی تا آخر عمر، درمان حمایتی دریافت می کنند.

وزارت بهداشت در حال تهیه فهرستی از داروهای کمیاب و ناموجود و ارائه راهکارها و سازوکارهایی برای مراکز درمانی جهت خرید و ذخیره داروهای خاص است. در عین حال، فهرست داروهای کمیاب و ناموجود مرتباً تنظیم می‌شود. در حال حاضر، این فهرست شامل ۲۱۴ دارو برای پیشگیری، تشخیص و درمان بیماری‌های نادر و ۲۲۹ داروی ناموجود است.

منبع