آنژیوادم ارثی

آنژیوادم ارثی یک اختلال ژنتیکی اتوزومال غالب است که با دوره‌های متعدد ادم مشخص می‌شود و معمولاً پوست، دستگاه گوارش و دستگاه تنفسی را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

دکتر نگوین تی کویین ترانگ، از بخش پوست، مرکز پوست و آلرژی، بیمارستان مرکزی نظامی ۱۰۸، اظهار داشت که میزان بروز آن تقریباً ۱ در ۵۰۰۰۰ نفر است و معمولاً قبل از ۲۰ سالگی شروع می‌شود. در حال حاضر، تنها ۱۹ بیمار در سراسر کشور مبتلا به آنژیوادم ارثی تشخیص داده شده‌اند. در صورت عدم تشخیص و درمان، این بیماری می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.

این بیماری به صورت ادم در قسمت‌های مختلف بدن مانند صورت، لب‌ها، چشم‌ها، دست‌ها، پاها و اندام تناسلی بروز می‌کند و بدون همراهی بثورات یا کهیر، مکرراً عود می‌کند. بیماران ممکن است علائم انسداد دستگاه گوارش مانند حالت تهوع، استفراغ و درد شکم را به دلیل ادم دیواره روده تجربه کنند.

ادم حنجره یک اورژانس بالینی است و به دلیل انسداد راه هوایی می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد.

بیماری با ورم ارثی صورت. عکس: ارائه شده توسط پزشک. — بیماری با ورم ارثی صورت. عکس: *ارائه شده توسط پزشک.*

تشخیص از طریق آزمایش کمی مکمل C4 و آزمایش برای ارزیابی غلظت و عملکرد C1-INH تأیید می‌شود. این آزمایش‌ها در حال حاضر فقط در تعداد محدودی از مراکز پزشکی در دسترس هستند.

داروهای خاص برای تشدید حاد شامل مهارکننده‌های C1، اکالانتید یا ایکاتیبانت هستند که همگی گران هستند و در حال حاضر در ویتنام در دسترس نیستند. بیماران در تشدید حاد با تزریق پلاسمای تازه منجمد درمان می‌شوند. بیماران مبتلا به ادم شدید حنجره که نیاز به تراکئوستومی اورژانسی دارند، ممکن است دچار دیسترس تنفسی شوند.

درمان پیشگیرانه شامل دانازول یا اسید ترانگزامیک است. در صورت لزوم، پزشک مداخله جراحی را در نظر خواهد گرفت، زیرا تأثیر ترومای جراحی می‌تواند وضعیت را بدتر کند.

تشخیص این بیماری نیاز به ترکیبی از علائم بالینی خاص و آزمایش‌های تخصصی دارد. بنابراین، بیمارانی که علائم مشکوک دارند باید به موقع برای معاینه و درمان پزشکی مراجعه کنند تا از موقعیت‌های تهدیدکننده زندگی جلوگیری شود.

اگر سابقه خانوادگی آنژیوادم ارثی وجود داشته باشد، کودکان باید زود تشخیص داده شوند و مداخله مناسب دریافت کنند.

لو نگا

لینک منبع