پیشرفت جدید در درمان ناشنوایی ناشی از جهش‌های ژنی

طبق اعلامیه‌ای که در ۲۳ ژانویه از بیمارستان کودکان فیلادلفیا منتشر شد، بیمار ۱۱ ساله، آیسام دام، برای اولین بار صداهای زندگی مانند صدای پدرش، صدای عبور ماشین‌ها و صدای قیچی مو را شنید.

آیسام دم به دلیل یک نقص ژنتیکی بسیار نادر «عمیقاً ناشنوا» به دنیا آمد. یک ژن معیوب مانع از تولید اتوفرلین می‌شد - پروتئینی که سلول‌های مویی در گوش داخلی برای تبدیل ارتعاشات صدا به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز منتقل می‌شوند، به آن نیاز دارند.

نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و تنها در ۱ تا ۸ درصد موارد ناشنوایی مادرزادی رخ می‌دهد.

ایسام دم در ۴ اکتبر ۲۰۲۳ تحت عمل جراحی قرار گرفت. پزشکان بخشی از پرده گوش او را بلند کردند و یک ویروس بی‌ضرر که برای انتقال نسخه‌های کارآمد ژن اتوفرلین مهندسی شده بود را به مایع داخل حلزون گوش او تزریق کردند. در نتیجه، سلول‌های مویی شروع به تولید پروتئین از دست رفته کردند و به طور عادی عمل کردند.

تقریباً چهار ماه پس از درمان یکی از گوش‌هایش، شنوایی ایسام به طور قابل توجهی بهبود یافته است. او اکنون با کم‌شنوایی خفیف تا متوسط ​​تشخیص داده شده است و «واقعاً برای اولین بار در زندگی‌اش می‌تواند بشنود».

جان جرمیلر، جراح و مدیر تحقیقات بالینی در بخش گوش و حلق و بینی بیمارستان کودکان فیلادلفیا، گفت: ژن درمانی برای ناشنوایی چیزی است که پزشکان و دانشمندان بیش از 20 سال است که روی آن کار می‌کنند و سرانجام موفق شده‌اند.

دکتر جان جرمیلر گفت: «اگرچه ژن‌درمانی که ما در بیمار خود انجام دادیم با هدف اصلاح ناهنجاری در یک ژن بسیار نادر انجام شد، اما این مطالعات ممکن است کاربردهای آینده‌ای را برای برخی از بیش از ۱۵۰ ژن دیگری که باعث کم‌شنوایی در کودکان می‌شوند، فراهم کند.»

مین هوآ (گزارش شده توسط ویتنام+، سایگون گیای فونگ)

منبع: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html