پیشرفت جدید در درمان ناشنوایی ناشی از جهش‌های ژنی

طبق اعلامیه‌ای که در ۲۳ ژانویه از بیمارستان کودکان فیلادلفیا منتشر شد، بیمار ۱۱ ساله، ایسام دم، برای اولین بار صداهای زندگی مانند صدای پدرش، صدای عبور ماشین‌ها و صدای قیچی که موها را کوتاه می‌کرد، شنید.

آیسام دم به دلیل یک نقص ژنتیکی بسیار نادر، با ناشنوایی شدید به دنیا آمد. به طور خاص، یک ژن معیوب مانع از تولید اتوفرلین می‌شد - پروتئینی ضروری برای سلول‌های مویی گوش داخلی که ارتعاشات صدا را به سیگنال‌های شیمیایی منتقل شده به مغز تبدیل می‌کنند.

نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و تنها در ۱ تا ۸ درصد موارد ناشنوایی مادرزادی در کودکان رخ می‌دهد.

ایسام دم در ۴ اکتبر ۲۰۲۳ تحت عمل جراحی قرار گرفت. پزشکان بخشی از پرده گوش او را بلند کردند و یک ویروس بی‌ضرر که برای انتقال نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده بود را به مایع داخل حلزون گوش او تزریق کردند. در نتیجه، سلول‌های مویی شروع به تولید پروتئین از دست رفته و عملکرد طبیعی خود کردند.

تقریباً چهار ماه پس از درمان یکی از گوش‌هایش، شنوایی ایسام به طور قابل توجهی بهبود یافته است. او اکنون دچار کم‌شنوایی خفیف تا متوسط تشخیص داده شده و «برای اولین بار در زندگی‌اش واقعاً صداها را می‌شنود».

به گفته جراح جان جرمیلر، مدیر تحقیقات بالینی گوش و حلق و بینی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا، ژن درمانی برای ناشنوایی چیزی است که پزشکان و دانشمندان بیش از 20 سال روی آن کار کرده‌اند و سرانجام موفق شده‌اند.

دکتر جان جرمیلر گفت: «اگرچه ژن‌درمانی که ما روی بیمار انجام دادیم با هدف اصلاح ناهنجاری در یک ژن بسیار نادر بود، اما این مطالعات می‌تواند فرصت‌های کاربردی آینده را برای برخی از بیش از ۱۵۰ ژن دیگری که باعث کم‌شنوایی در کودکان می‌شوند، فراهم کند.»

مین هوآ (تأمین شده از ویتنام+، سایگون گیای فونگ)

منبع