על פי הודעה שפורסמה ב-23 בינואר מבית החולים לילדים בפילדלפיה, מטופלת בת ה-11, עיסאם דאם, שמעה לראשונה קולות חיים, כמו קול אביה, צליל מכוניות חולפות וצליל מספריים גוזמות שיער.
איסאם דאם נולד חירש קשות עקב פגם גנטי נדיר ביותר. באופן ספציפי, גן פגום מנע את ייצור האוטופרלין - חלבון החיוני לתאי השיער באוזן הפנימית להמרת תנודות קול לאותות כימיים המועברים למוח.
פגמים בגן אוטופרלין הם נדירים מאוד, ומתרחשים רק ב-1-8% ממקרי אובדן שמיעה מולד אצל ילדים.
איסאם דאם עברה ניתוח ב-4 באוקטובר 2023. הרופאים הסירו חלק מעור התוף שלה והזריקו נגיף לא מזיק שעבר שינויים כדי להעביר עותקים פעילים של הגן אוטופרלין לנוזל שבתוך שבלול השבלול שלה. כתוצאה מכך, תאי השערה החלו לייצר את החלבון החסר ולתפקד כרגיל.
כמעט ארבעה חודשים לאחר שקיבלה טיפול באוזן אחת, שמיעתה של עיסאם השתפרה משמעותית. כעת היא אובחנה עם אובדן שמיעה קל עד בינוני ו"שמעה קולות בפעם הראשונה בחייה".
לדברי המנתח ג'ון גרמילר, מנהל המחקר הקליני באוטולרינגולוגיה בבית החולים לילדים בפילדלפיה, ריפוי גנטי לאובדן שמיעה הוא נושא שרופאים ומדענים עובדים לקראתו כבר למעלה מ-20 שנה וסוף סוף הצליח.
"למרות שהטיפול הגנטי שביצענו בחולה נועד לתקן חריגה בגן נדיר מאוד, מחקרים אלה עשויים לפתוח הזדמנויות יישום עתידיות עבור חלק מיותר מ-150 גנים אחרים הגורמים לאובדן שמיעה אצל ילדים", אמר ד"ר ג'ון גרמילר.
Minh Hoa (לוקח מווייטנאם+, Saigon Giai Phong)
[מודעה_2]
מָקוֹר
תגובה (0)