פריצת דרך חדשה בטיפול באובדן שמיעה הנגרם כתוצאה ממוטציות גנטיות

על פי הודעה שפורסמה ב-23 בינואר מבית החולים לילדים בפילדלפיה, המטופלת בת ה-11, עיסאם דאם, שמעה לראשונה צלילי חיים, כמו קול אביה, צליל מכוניות חולפות וצליל מספריים לגזירת שיער.

איסאם דאם נולד "חירש לחלוטין" עקב פגם גנטי נדיר ביותר. גן פגום מנע את ייצור האוטופרלין - חלבון הדרוש לתאי שיער באוזן הפנימית כדי להמיר תנודות קול לאותות כימיים המועברים למוח.

פגמים בגן אוטופרלין הם נדירים מאוד, ומתרחשים רק ב-1-8% מהמקרים של אובדן שמיעה מולד.

איסאם דאם עברה ניתוח ב-4 באוקטובר 2023. הרופאים הסירו חלק מעור התוף שלה והזריקו וירוס לא מזיק שתוכנן להעביר עותקים פעילים של הגן אוטופרלין לנוזל שבתוך שבלול השבלול שלה. כתוצאה מכך, תאי השערה החלו לייצר את החלבון החסר ולתפקד כרגיל.

כמעט ארבעה חודשים לאחר שקיבלה טיפול באוזן אחת, שמיעתה של עיסאם השתפרה משמעותית. כעת היא אובחנה עם אובדן שמיעה קל עד בינוני ו"יכולה לשמוע לראשונה בחייה".

ריפוי גנטי לאובדן שמיעה הוא משהו שרופאים ומדענים עובדים עליו כבר יותר מ-20 שנה ולבסוף הצליח, אמר המנתח ג'ון גרמילר, מנהל המחקר הקליני במחלקת אף אוזן גרון בבית החולים לילדים בפילדלפיה.

"למרות שהטיפול הגנטי שביצענו בחולה שלנו נועד לתקן חריגה בגן נדיר מאוד, מחקרים אלה עשויים לפתוח יישומים עתידיים עבור חלק מיותר מ-150 גנים אחרים הגורמים לאובדן שמיעה אצל ילדים", אמר ד"ר ג'ון גרמילר.

מין הואה (דווח על ידי Vietnam+, Saigon Giai Phong)

מָקוֹר: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html