מדוע יש צורך בבדיקות סקר טרום לידתיות ובבדיקות סקר לילודים?

ילד בריא ואינטליגנטי הוא האושר הגדול ביותר עבור הורים. עם זאת, במציאות, יילודים רבים נולדים עם מחלות גנטיות מסוכנות או פגמים מולדים.

רופאים בודקים יילודים בבית החולים הואן מיי דונג נאי . צילום: ה. דונג

כדי לעזור לילדים לקבל את ההתחלה הטובה ביותר בחיים, בדיקות טרום לידתיות ובדיקות יילודים הן דברים שהורים לא צריכים להתעלם מהם.

אבני דרך מרכזיות בבדיקות סקר טרום לידתיות

ד"ר נגוין טי קים נגה, ראש מחלקת מיילדות וגינקולוגיה בבית החולים הואן מיי דונג נאי, אמר כי בדיקות סקר טרום לידתיות כוללות בדיקות המבוצעות לאורך כל ההריון כדי לאתר מומים כרומוזומליים, מומים מולדים, הפרעות גנטיות או השפעות שליליות אחרות על התפתחות העובר. מומים נפוצים כוללים: תסמונת דאון; תסמונת אדוארדס; מומים בתעלה העצבית; ומחלות גנטיות רצסיביות...

בהתאם לשלב ההריון, הרופאים יקבעו שיטות סקר מתאימות. אלה כוללות את הבדיקה הכפולה, המבוצעת בין שבוע 11 ל-13 שבועות ו-6 ימים להריון, המשלבת אולטרסאונד שקיפות עורפית ובדיקות דם של האם כדי להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. אם אישה בהריון מפספסת את הבדיקה הכפולה, היא יכולה לעבור את הבדיקה המשולשת כאשר העובר נמצא בשבוע 16-18 להריון.

בפרט, בדיקת NIPT מציעה דיוק גבוה ויכולה לבצע סינון מקיף לאיתור זוגות כרומוזומים ומספר מחלות גנטיות אחרות. בעבר, עלות בדיקת NIPT הייתה גבוהה למדי עקב הצורך לשלוח דגימות לחו"ל, אך כיום בתי חולים רבים בווייטנאם יכולים לבצע אותה בעלות סבירה.

לדברי הרופא הרוסי, אם תוצאות בדיקת הסקר יציגו סיכון גבוה, האישה ההרה תומלץ על ידי הרופא לעבור בדיקות אבחון מיוחדות נוספות כגון ביופסיה של סיסי כוריוני (שבועות 12-14) או בדיקת מי שפיר (לאחר שבוע 15).

ד"ר נגוין טי קים נגה, ראש מחלקת מיילדות וגינקולוגיה בבית החולים הואן מיי דונג נאי, שיתף: "כל בדיקה היום היא מתנה יקרה לעתיד. אנשים רבים תוהים האם תוצאות הסקר נחוצות אם הן תקינות. התשובה היא כן, הן נחוצות מאוד, כי אין דבר יקר יותר משקט נפשי. גילוי מוקדם אפילו של מקרה אחד יכול להציל חיים."

היתרונות הגדולים של בדיקות סקר לילודים

ד"ר טראן מין טרי, סגן מנהל מחלקת ילדים בבית החולים הואן מיי דונג נאי, ממליץ להורים לעבור בדיקות סקר לתינוקותיהם לאחר הלידה. החל מ-48 שעות לאחר הלידה, הרופאים ייקחו כמה טיפות דם מעקב התינוק לצורך בדיקות נחוצות. בדיקות אלו יכולות לסייע בזיהוי מחלות גנטיות ומטבוליות מסוכנות רבות כגון: תת פעילות של בלוטת התריס מולדת, היפרפלזיה מולדת של בלוטת יותרת הכליה, חסר ב-G6PD, תלסמיה (אנמיה המוליטית מולדת)... כל המחלות הללו, אם מתגלות מוקדם, ניתנות לטיפול ולסייע לילדים להתפתח בצורה תקינה. אם לא מטפלים בהן, ההשלכות עלולות להימשך לכל החיים, שכן המחלה משפיעה ישירות על התפתחותו הפיזית והאינטלקטואלית של הילד.

ד"ר טרי ציטט דוגמה של ילד עם תלסמיה סמויה (ללא תסמינים חיצוניים), אך אם יתחתן עם מישהו הנושא גם את הגן הסמוי, ילדו עלול לפתח תלסמיה חמורה. מחלה זו דורשת טיפול לכל החיים ומשפיעה באופן משמעותי על בריאותו של הילד. זו הסיבה שרופאים תמיד ממליצים שהורים יעברו בדיקות סקר מקיפות עבור ילדיהם במידת האפשר.

בבית החולים הואן מיי דונג נאי, בממוצע 350-400 יילודים עוברים בדיקות סקר חודשיות. חבילות הבדיקות נעות בין בסיסיות (3 מחלות) לבין מקיפות (מעל 100 מחלות). במקרים חשודים, הרופאים ינחו את בני המשפחה לעבור בדיקות מיוחדות יותר. באמצעות בדיקות אלו, זוהה מספר משמעותי של מקרים של תלסמיה וחסר ב-G6PD.

"עלות בדיקות סקר לילודים בהחלט נמוכה בהרבה מעלות הטיפול במחלה אם היא לא מתגלה מוקדם", הדגישה ד"ר טרי.

בינתיים, ד"ר קים נגה ציינה כי בית החולים מקבל ובודק למעלה מ-1,500 נשים הרות מדי חודש. מתוכן, למעלה מ-90% עוברות בדיקות סקר טרום לידתיות, וכמעט 100% מהילודים עוברים בדיקות דם מדקירת עקב. מעטות מאוד מסרבות אם הן מקבלות ייעוץ הולם.

בדיקות סקר טרום לידתיות וילוד לא רק מסייעות בגילוי מחלות מוקדם, אלא גם מייצגות את הצעד הראשון בהפגנת אחריות הורית כלפי ילדיהם. זהו גם אחד הפתרונות היעילים לשיפור איכות האוכלוסייה, הפחתת העומס על מערכת הבריאות ותרומה לבניית דור בריא, אינטליגנטי ומעוגל.

האן דונג

מקור: https://baodongnai.com.vn/xa-hoi/y-te/202506/vi-sao-phai-sang-loc-truoc-sinh-sang-loc-so-sinh-1b91358/