जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली श्रवण हानि के उपचार में नई सफलता

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फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल की 23 जनवरी को की गई घोषणा के अनुसार, 11 वर्षीय मरीज ऐसाम डैम ने पहली बार जीवन की आवाजें सुनीं, जैसे उसके पिता की आवाज, पास से गुजरती कारों की आवाज और बाल काटने वाली कैंची की आवाज।

ऐसाम डैम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक दोष के कारण "गंभीर रूप से बहरे" पैदा हुए थे। एक दोषपूर्ण जीन ने ओटोफेरलिन के उत्पादन को रोक दिया था - एक प्रोटीन जो आंतरिक कान में बाल कोशिकाओं द्वारा ध्वनि कंपन को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करने के लिए आवश्यक होता है जो मस्तिष्क तक प्रेषित होते हैं।

ओटोफेरलिन जीन दोष बहुत दुर्लभ हैं, जो जन्मजात श्रवण हानि के केवल 1-8% मामलों में ही पाए जाते हैं।

4 अक्टूबर, 2023 को ऐसाम डैम की सर्जरी हुई। डॉक्टरों ने उसके कान के पर्दे का एक हिस्सा हटाया और एक हानिरहित वायरस इंजेक्ट किया, जिसे ओटोफेरलिन जीन की कार्यशील प्रतियाँ उसके कोक्लीअ के अंदर तरल पदार्थ में पहुँचाने के लिए डिज़ाइन किया गया था। परिणामस्वरूप, बाल कोशिकाएँ गायब प्रोटीन का उत्पादन करने लगीं और सामान्य रूप से कार्य करने लगीं।

एक कान का इलाज करवाने के लगभग चार महीने बाद, ऐसाम की सुनने की क्षमता में काफ़ी सुधार हुआ है। अब उसे हल्के से मध्यम श्रवण हानि का पता चला है और "वह अपने जीवन में पहली बार सचमुच सुन पा रही है।"

फिलाडेल्फिया के चिल्ड्रन्स हॉस्पिटल के ओटोलैरिंगोलॉजी विभाग में क्लिनिकल रिसर्च के निदेशक सर्जन जॉन जर्मिलर ने कहा कि श्रवण हानि के लिए जीन थेरेपी एक ऐसी चीज है जिस पर डॉक्टर और वैज्ञानिक 20 से अधिक वर्षों से काम कर रहे थे और अंततः इसमें सफलता मिली है।

डॉ. जॉन जर्मिलर ने कहा, "हालांकि हमने अपने मरीज में जो जीन थेरेपी की थी, उसका उद्देश्य एक बहुत ही दुर्लभ जीन में असामान्यता को ठीक करना था, लेकिन इन अध्ययनों से भविष्य में उन 150 से अधिक अन्य जीनों के लिए भी अनुप्रयोग खुल सकते हैं, जो बच्चों में श्रवण हानि का कारण बनते हैं।"

मिन्ह होआ (वियतनाम+, साइगॉन जिया फोंग द्वारा रिपोर्ट)

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