Örökletes angioödéma

Az örökletes angioödéma egy autoszomális domináns öröklődésű genetikai rendellenesség, amelyet többszöri ödéma epizód jellemez, és általában a bőrt, az emésztőrendszert és a légzőrendszert érinti.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, a 108-as Katonai Központi Kórház Bőrgyógyászati ​​és Allergiaközpontjának Bőrgyógyászati ​​Osztályának munkatársa kijelentette, hogy az előfordulási arány körülbelül 50 000 emberből 1, és általában 20 éves kor előtt kezdődik. Jelenleg országszerte mindössze 19 betegnél diagnosztizáltak örökletes angioödémát. Kezelés és diagnózis nélkül a betegség életveszélyes lehet.

A betegség ödémaként jelentkezik a test különböző részein, például az arcon, az ajkakon, a szemeken, a kezeken, a lábakon és a nemi szerveken, gyakran visszatérően, kiütés vagy csalánkiütés nélkül. A betegek gyomor-bélrendszeri elzáródás tüneteit tapasztalhatják, mint például hányinger, hányás és hasi fájdalom a bélfal ödémája miatt.

A gégeödéma klinikai vészhelyzet, és a légutak elzáródása miatt életveszélyes lehet.

Örökletes arcidegzsában szenvedő beteg. Fotó: Az orvos tájékoztatása szerint.

A diagnózist kvantitatív C4 komplementvizsgálattal, valamint a C1-INH koncentrációjának és funkciójának felmérésére szolgáló vizsgálattal igazolják. Ezek a vizsgálatok jelenleg csak korlátozott számú egészségügyi intézményben érhetők el.

Az akut exacerbációk kezelésére szolgáló specifikus gyógyszerek közé tartoznak a C1-gátlók, az ecallantid vagy az ikatibant, amelyek mindegyike drága és jelenleg nem kapható Vietnámban. Az akut exacerbációkban szenvedő betegeket frissen fagyasztott plazma transzfúziójával kezelik. A súlyos gégeödémában szenvedő betegek, akik sürgősségi tracheostómiát igényelnek, légzési distresszt tapasztalhatnak.

A profilaktikus kezelés danazolt vagy tranexámsavat foglal magában. Az orvos szükség esetén mérlegeli a sebészeti beavatkozást, mivel a sebészeti trauma súlyosbíthatja az állapotot.

A betegség diagnosztizálásához specifikus klinikai tünetek és speciális vizsgálatok kombinációja szükséges. Ezért a gyanús tünetekkel rendelkező betegeknek időben orvosi vizsgálatot és kezelést kell kérniük az életveszélyes helyzetek elkerülése érdekében.

Ha a családi anamnézisben örökletes angioödéma szerepel, a gyermekeket korán kell diagnosztizálni, és megfelelő beavatkozásban kell részesíteni.

Le Nga

Forráslink: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html