Áttörés a génmutációk okozta halláskárosodás kezelésében

A Philadelphiai Gyermekkórház január 23-i bejelentése szerint a 11 éves Aissam Dam beteg először hallott élethangokat, például apja hangját, az elhaladó autók zaját és a hajvágó olló hangját.

Aissam Dam „mélysüketen” született egy rendkívül ritka genetikai hiba miatt. Egy hibás gén megakadályozta az Otoferlin termelődését – egy olyan fehérjét, amelyre a belső fülben lévő szőrsejteknek szükségük van ahhoz, hogy a hangrezgéseket kémiai jelekké alakítsák, amelyeket aztán az agyba továbbítanak.

Az Otoferlin génhibái nagyon ritkák, a veleszületett halláskárosodás eseteinek mindössze 1-8%-ában fordulnak elő.

Aissam Dam 2023. október 4-én esett át műtéten. Az orvosok kiemelték a dobhártyája egy részét, és egy ártalmatlan vírust injektáltak belé, amelyet úgy fejlesztettek ki, hogy az Otoferlin gén működő másolatait juttassa a csiga belsejében lévő folyadékba. Ennek eredményeként a szőrsejtek elkezdték termelni a hiányzó fehérjét, és normálisan működni.

Közel négy hónappal azután, hogy az egyik fülében kezelést kapott, Aissam hallása jelentősen javult. Most enyhe vagy közepes halláskárosodást diagnosztizáltak nála, és „életében először hall valóban”.

A halláskárosodás génterápiája olyan dolog, amin az orvosok és a tudósok több mint 20 éve dolgoznak, és végre sikerrel jártak – mondta John Germiller sebész, a Philadelphiai Gyermekkórház Fül-orr-gégészeti Osztályának klinikai kutatási igazgatója.

„Bár a betegünkön végzett génterápia egy nagyon ritka gén rendellenességének korrigálására irányult, ezek a vizsgálatok jövőbeli alkalmazási lehetőségeket nyithatnak meg a gyermekek halláskárosodását okozó több mint 150 másik gén némelyikére” – mondta Dr. John Germiller.

Minh Hoa (jelentette: Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Forrás: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html