Új áttörés a génmutációk okozta halláskárosodás kezelésében.

A Philadelphiai Gyermekkórház január 23-i bejelentése szerint a 11 éves Aissam Dam beteg először hallott élethangokat, például apja hangját, az elhaladó autók zaját és a hajvágó olló hangját.

Aissam Dam súlyosan siketen született egy rendkívül ritka genetikai hiba miatt. Konkrétan egy hibás gén megakadályozta az otoferlin termelődését – egy olyan fehérjét, amely elengedhetetlen a belső fülben található szőrsejtek számára, hogy a hangrezgéseket kémiai jelekké alakítsák, amelyek az agyba jutnak.

Az Otoferlin génhibái nagyon ritkák, a veleszületett halláskárosodás eseteinek mindössze 1-8%-ában fordulnak elő gyermekeknél.

Aissam Dam 2023. október 4-én esett át műtéten. Az orvosok kiemelték a dobhártyája egy részét, és egy ártalmatlan vírust injektáltak belé, amelyet úgy módosítottak, hogy az Otoferlin gén aktív másolatait a csiga belsejében lévő folyadékba szállítsa. Ennek eredményeként a szőrsejtek elkezdték termelni a hiányzó fehérjét, és normálisan működni.

Közel négy hónappal azután, hogy az egyik fülében kezelést kapott, Aissam hallása jelentősen javult. Most enyhe vagy közepes halláskárosodást diagnosztizáltak nála, és „életében először hallott hangokat”.

John Germiller sebész, a Philadelphiai Gyermekkórház Fül-orr-gégészeti Klinikai Kutatási Igazgatója szerint a halláskárosodás génterápiája olyan dolog, amin az orvosok és a tudósok több mint 20 éve dolgoznak, és végre sikerrel jártak.

„Bár a betegen végzett génterápia célja egy nagyon ritka gén rendellenességének korrigálása volt, ezek a tanulmányok jövőbeli alkalmazási lehetőségeket nyithatnak meg a gyermekek halláskárosodását okozó több mint 150 másik gén közül néhány számára” – mondta Dr. John Germiller.

Minh Hoa (összeállította: Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Forrás: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html