Szerkesztői megjegyzés
Bár közvetlenül nem vesznek részt a betegek vizsgálatában és kezelésében, az orvosok, ápolók és a laboratóriumi, valamint klinikai osztályokon dolgozó személyzet nap mint nap csendben hozzájárul az orvostudomány fejlődéséhez. Ők azok, akik azonosítják a betegségek kiváltó okait, segítik kollégáikat a szükséges diagnózisok felállításában és útmutatást adnak.
A Vietnámi Orvosok Napjának 70. évfordulója (1955. február 27. - 2025. február 27.) alkalmából a VietNamNet újság cikksorozatot közöl „ Az orvosi szakma csendes munkája” címmel, amely hozzájárul az orvosok és az egészségügyi személyzet hivatásáról és életéről szóló megható történetek megosztásához és terjesztéséhez.
1. cikk: Egy női orvos 20 éves szenvedélye, hogy „hibákat találjon” a vietnami genomban, több ezer babának segített egészséges születésében. Ez a történet egy Hanoi Orvosi Egyetem professzornőjéről szól, aki éveket töltött a vietnami genom szorgalmas dekódolásával, hogy „hibákat” találjon a génekben, reményt adva a recesszív géneket hordozó pároknak, hogy egészséges gyermekeik legyenek.
Ritkán van valakinek tökéletes génkészlete; ha történetesen olyannal kötnek házasságot, aki szintén hordozza a recesszív gént, akkor olyan gyermekeik lesznek, akiknél fennáll a fogyatékosság vagy akár a korai halál veszélye.
Nguyen Thi Hoa asszony (aki Yen Phongban, Bac Ninh tartományban lakik) mindkét terhessége alatt egészséges terhességeket és normális szülést élt át. Születésük után azonban mindössze három nappal babái abbahagyták a szoptatást, bőrük kékes-lila, majd sárgára változott, és elhunytak. Hoa asszony és férje zavartan és összetört szívvel voltak elfoglalva, nem értve az okát. Még az alsóbb szintű kórházak sem tudták elmagyarázni nekik.
A pár évekig arról álmodozott, hogy egészséges gyermekeik lesznek, mint más családoknak. Az Orvostudományi Egyetemen az orvosok felfedezték, hogy egy recesszív gént hordoznak, amely megzavarja a karbamid-anyagcsere ciklusát, ami azt jelenti, hogy gyermekük mindkét szülőjétől örökölte a gént, és kialakult náluk a betegség. Az orvosok azonosították a hibás gént, és ettől kezdve Ms. Hoa és férje asszisztált reprodukciós technológián estek át, hogy egészséges gyermekük legyen.
Tran Van Khanh professzor, doktor - a Hanoi Orvostudományi Egyetem Gén-Fehérje Kutatóközpontjának igazgatója. Fotó: Az interjúalany tájékoztatása szerint.
Ez egyike azon sok párnak, akiknek recesszív genetikai betegségét Tran Van Khanh professzor és orvos - az Orvostechnológiai Kar Molekuláris Patológiai Tanszékének vezetője, a Hanoi Orvostudományi Egyetem Gén-Fehérje Kutatóközpontjának igazgatója - fedezte fel.
Hoa asszony történetét követően a VietNamNet újság interjút készített Khanh professzorral, hogy jobban megértse a biomedicinális kutatások területét.
Keresd meg a hibás génpárokat.
- Több mint 20 évvel ezelőtt a molekuláris orvoslás nagyon új volt Vietnámban. Meg tudná osztani az okokat, amiért ezt a területet választotta?
Azt hiszem, lehetséges, hogy a szakma választja ki az embert. Én Japánban végeztem posztgraduális tanulmányokat egy genetikai betegségek kutatására szakosodott központban. Bár ez a betegség nem gyakori, minden érintett gyermek óriási szerencsétlenséget szenved el, súlyos terhet róva mind a családra, mind a társadalomra. Úgy vélem, hogy a betegség génjének megfejtésére és "befogására" irányuló kutatások feltárják a probléma gyökerét.
Vietnámban évente körülbelül 41 000 gyermek születik veleszületett rendellenességgel, amelyek 80%-a genetikai betegségekkel kapcsolatos. Ezért arra törekedtem, hogy kutassam és elsajátítsam a legújabb japán ismereteket és technológiákat, hogy azokat a vietnami betegeknél alkalmazhassam.
Khanh professzor és kollégái több ezer vietnami családnak segítettek egészséges babát szülni. Fotó: A szerző tájékoztatása szerint.
Miután visszatértem Vietnámba és olyan családokkal találkoztam, akiknek gyermekei talasszémiában, mozgásszervi problémákat okozó izomdisztrófiában, veleszületett anyagcserezavarokban vagy veleszületett immunhiányban szenvednek, mélyen átéreztem a fájdalmukat. A recesszív génekkel rendelkező szülők egészségesek maradnak és normálisan dolgoznak, mégis olyan gyermekeik vannak, akik nem "egészségesek".
- A vietnami embereknél a genetikai betegségek megelőzésére szolgáló gének dekódolása még viszonylag új keletű más területekhez képest. A professzor szerint milyen nehézségekkel jár ez a specializáció?
A genetikai kutatás meglehetősen nehéz, a betegségek ritkák, és a veleszületett betegséggel született gyermekeket nevelő családok ismeretei még mindig korlátozottak. Sok család nem kér szakértői segítséget; továbbra is vállalnak betegséggel született gyermekeket, de a balszerencsének tulajdonítják.
Továbbá a tudósok korlátozott kutatási finanszírozása megnehezíti számukra, hogy hatékonyan fejlesszék kutatási területeiket. A Hanoi Orvosi Egyetemen működő kutatócsoportom szerencsére több minisztériumi és országos szintű projekttől is kapott finanszírozást, ami lehetővé tette számunkra, hogy kiterjesszük kutatásainkat a genetikai patológia területére.
Amikor a genetikai betegségekkel kapcsolatos mélyreható kutatásokat végzünk, legnagyobb reményem az, hogy a betegek megértik a problémát, szakértői tanácsot kérnek, és egyértelműen azonosítják a genetikai hiba kiváltó okát.
Több ezer génhez köthető betegség létezik, némelyikkel csak egyszer vagy kétszer találkoztam, vagy akár soha. A teljes genomot (több mint 20 000 gént) kell dekódolnunk, hogy megtaláljuk a betegség pontos okát.
Khanh doktor egy beteget lát el tanácsokkal. Fotó: P. Thuy.
Miután azonosítottam a betegség pontos génjét, az egyetlen reményem az, hogy találok kezelést a hordozó gyermekek számára. A genetikai betegségek génterápiája azonban jelenleg számos nehézséggel néz szembe; világszerte csak néhány betegség, például a Duchenne-izomdisztrófia és a gerincvelői izomsorvadás klinikai vizsgálata alatt állnak a tudósok, és remény van arra, hogy a jövőben a betegeknél is alkalmazható lesz.
- Lehetséges, hogy az orvosokat és kollégáikat egy sor gén akadályozza?
Igen, sok eset van. Jelenleg 10 esetből csak 6-7-et azonosítanak, ami azt jelenti, hogy az ok körülbelül 30%-ban tisztázatlan marad. Olyan családokkal is találkoztam már, ahol két gyermeknél pontosan ugyanaz a betegség, de az ok a genetikai szekvenálás ellenére sem ismert.
Tudod, a tudomány sosem tökéletesen pontos. Azt próbálom tanácsolni az ilyen helyzetben lévő pároknak, hogy fontolják meg a petesejt- vagy spermiumdonációt asszisztált reprodukciós technikák alkalmazása céljából, abban a reményben, hogy a feleség vagy a férj génjei eltérnek a petesejt- vagy spermiumdonorétól, így betegségmentes gyermekük születhet.
A motiváció az egészséges babák.
- Miután több száz család vesz részt genetikai szűrésen a központban, melyik eset nyűgözte le leginkább az orvost?
Miután közel 20 évet töltöttem veleszületett betegségben szenvedő gyermekek családjaival, minden történet szívszorító. A hibás gén azonosítása új ajtókat nyit meg. Ezután embriókat szűrnek, hogy eltávolítsák a betegséget okozó gént, így esélyt adva nekik egy egészséges gyermekre.
Például egy Nam Dinh-i tanárnő története egészen különleges. Korábban két fiuk született, akik mindketten meghaltak. A család 10 éven át fáradhatatlanul utazott Hanoiba kezelést keresve és a betegség okát keresve. Amikor a Hanoi Orvosi Egyetemre érkeztek, a hibás génjüket veleszületett zsírsav-anyagcserezavarként azonosítottuk. Ezután a Reprodukciós Támogatási Központtal együttműködve átszűrtük és eltávolítottuk az összes betegség kockázatának kitett hibás embriót, csak azokat választottuk ki, amelyekben nem voltak génmutációk. Végül egy egészséges babát köszönthettek.
A genetikai kutatás meglehetősen nehéz és nagy kitartást igényel. Fotó: A szerző tájékoztatása szerint.
A mai napig küldenek nekünk fotókat a gyermekeikről különleges alkalmakkor. Ez egy eredmény és motiváció számunkra, hogy folytassuk a munkánkat.
- A recesszív gént hordozó egyének általában egészségesek és nem mutatnak külső tüneteket. Mit tehetnek tehát az emberek, hogy kiderítsék, házastársuk hordozza-e a betegséget okozó gént?
Világszerte publikált tanulmányok szerint az egészséges egyének genomjának dekódolásakor ritkán fordul elő, hogy valakinek tökéletes, hibáktól mentes genomja legyen. Ha valaki szerencsétlen módon olyannal köt házasságot, akinek betegséget okozó génje van, nagyon magas a valószínűsége annak, hogy a gyermekénél a betegség is jelen lesz.
Mindig is aggasztott, hogyan kommunikáljak azokkal a családokkal, akiknek gyermekei genetikai rendellenességgel élnek, és hogyan segítsek nekik megérteni, hogyan lehet egészséges gyermeket vállalni, ha többet szeretnének. A fiataloknak érdemes megfontolniuk a házasság előtti szűrést a házasságkötés előtt; ez nem drága. A genetikai rendellenességgel született gyermekek kockázatának felderítése mellett a reproduktív funkciókról is tanulhatnak.
Például egy egyszerű vérképvizsgálattal meg lehet jósolni, hogy egy személy hordozza-e a talasszémiáért felelős gént, majd genetikai vizsgálattal megállapítható a pontos ok.
- Mivel ez egy viszonylag új szakterület, mit gondol a molekuláris orvoslás jövőjéről Vietnámban?
A molekuláris medicina mára szilárdan megalapozta hazánkban a helyzetet. A korábbi, hogy minden egyes mintát Japánba vagy az Egyesült Államokba kellett küldenünk tesztelésre, ma már szinte mindent el tudunk végezni belföldön.
Sok olyan szakértőnk van, akik alapos külföldi képzésben részesültek, majd visszatértek, emellett számos posztgraduális hallgató, például mester- és doktorjelölt is van, akik mélyreható kutatásokat végeztek a géntechnológia területén. A diploma megszerzése után visszatérnek munkahelyükre, hogy alkalmazzák a szakdolgozati és disszertációs munkájuk során megszerzett szakmai készségeiket, így remélem, hogy ez a kutatási irány a jövőben erőteljesen fejlődni fog Vietnámban.
Tran Van Khanh professzor és kutatócsoportja sikeresen fejlesztett ki génmutációs térképeket számos vietnami genetikai betegségre, mint például a Duchenne-izomdisztrófia, a Wilson-kór (egy genetikai betegség, amelyet a réz felhalmozódása okoz a szervezetben, főként a májban, az agyban, a vérben és az ízületekben), a hemofília (véralvadási zavar), a talasszémia (veleszületett vérképzőszervi rendellenesség), a veleszületett mellékvese-hiperplázia (rendellenes külső nemi szervek - pszeudohermafroditizmus, hipertrófia stb.), az osteogenesis imperfecta (törékeny csontbetegség) stb.
Ezek a kutatási eredmények fontos tudományos alapot nyújtanak a genetikai tanácsadáshoz, a prenatális diagnózishoz és a preimplantációs genetikai diagnózishoz a genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekek születésének megelőzése érdekében.
Vietnamnet.vn
Forrás: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
Hozzászólás (0)