Terapi gen: Secercah harapan bagi orang yang terlahir dengan gangguan pendengaran.

VTV.vn - Hasil uji klinis terbesar dan terlama yang pernah dilakukan untuk terapi gen guna mengobati gangguan pendengaran herediter menunjukkan potensi pemulihan pendengaran yang berkelanjutan.

(Gambar ilustrasi: Audiologi)

Terobosan dalam pengobatan ketulian bawaan.

Pada tanggal 22 April, jurnal ilmiah Nature menerbitkan hasil studi internasional tentang terapi gen untuk gangguan pendengaran herediter, yang dilakukan bersama oleh para ilmuwan dari Harvard Medical School, Massachusetts Eye and Ear Hospital di AS, dan Eye, Ear, Nose, and Throat Hospital dari Universitas Fudan (China). Menurut studi tersebut, terapi gen eksperimental berhasil memulihkan pendengaran pada sebagian besar pasien dengan gangguan pendengaran bawaan yang terkait dengan mutasi pada gen OTOF – salah satu dari sekitar 200 gen yang diidentifikasi terkait dengan gangguan pendengaran herediter.

Studi ini melibatkan 42 pasien di delapan fasilitas medis di Tiongkok, dengan usia mulai dari 9 bulan hingga lebih dari 32 tahun. Pasien menerima satu suntikan terapi gen langsung ke telinga bagian dalam untuk mengirimkan salinan gen OTOF normal ke sel pendengaran yang rusak. Hasil menunjukkan bahwa sekitar 90% peserta mengalami peningkatan pendengaran yang signifikan, dengan sekitar setengahnya mencapai pendengaran mendekati normal setelah 2,5 tahun masa tindak lanjut. Banyak pasien mulai mendengar suara hanya dalam beberapa minggu setelah perawatan.

(Foto: Shutterstock)

Secara khusus, para peneliti mencatat peningkatan signifikan dalam kemampuan bahasa dan pengenalan ucapan pada anak-anak kecil. Banyak anak yang sama sekali tidak responsif terhadap suara mampu meniru ucapan, mengucapkan kalimat pendek, membacakan puisi, atau bernyanyi setelah perawatan.

Profesor Zheng-Yi Chen, salah satu penulis utama studi ini dan seorang ahli bedah THT di Mass Eye and Ear, mengatakan bahwa hasilnya sungguh luar biasa. Ia menekankan bahwa setelah 2,5 tahun, lebih dari setengah pasien mencapai pendengaran normal, bahkan mampu mendengar bisikan.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar 430 juta orang di seluruh dunia menderita gangguan pendengaran yang membutuhkan rehabilitasi, termasuk sekitar 34 juta anak-anak. Sekitar 60% kasus tuli bawaan bersifat genetik. Dari jumlah tersebut, mutasi gen OTOF menyumbang sekitar 2-8% kasus tuli bawaan yang diturunkan. Anak-anak yang membawa mutasi ini sering mengalami kehilangan pendengaran total sejak lahir, yang sangat berdampak pada perkembangan bahasa dan kognitif mereka jika tidak diobati sejak dini dengan operasi implan koklea.

Para ilmuwan percaya bahwa DFNB9 – suatu bentuk ketulian yang disebabkan oleh mutasi OTOF – merupakan target yang tepat untuk terapi gen karena penyakit ini hanya terkait dengan satu gen dan sel-sel pendengaran di telinga bagian dalam belum sepenuhnya hancur. Aspek penting dari penelitian ini adalah bahwa terapi tersebut tidak hanya terbukti efektif pada anak-anak kecil tetapi juga menunjukkan beberapa khasiat pada orang dewasa – kelompok yang sebelumnya dikecualikan dari uji coba serupa.

Membuka era baru untuk pengobatan penyakit genetik.

Para ahli percaya bahwa keberhasilan terapi gen OTOF sangat penting tidak hanya untuk pengobatan tuli bawaan, tetapi juga membuka prospek baru untuk pengobatan presisi dan pengobatan penyakit genetik lainnya.

Tim peneliti menyatakan bahwa platform teknologi saat ini dapat diadaptasi lebih lanjut untuk mengatasi mutasi gen lain yang terkait dengan gangguan pendengaran. Para ilmuwan telah mulai meneliti pengobatan untuk mutasi gen GJB2 – penyebab paling umum dari ketulian bawaan secara global, tetapi lebih kompleks daripada mutasi gen OTOF.

Selain itu, persetujuan Badan Pengawas Obat dan Makanan AS (FDA) terhadap terapi gen OTOF lain yang dikembangkan oleh Regeneron pada tanggal 23 April 2026, dianggap sebagai tonggak penting bagi bidang pengobatan ini.

(Foto: AOO)

Para ahli percaya bahwa hasil positif menunjukkan bahwa terapi gen secara bertahap beralih dari fase penelitian ke aplikasi klinis praktis. Namun, masih banyak tantangan yang harus dihadapi sebelum terapi ini dapat diterapkan secara luas. Sekitar 10% pasien dalam penelitian tidak merespons pengobatan, dan komunitas ilmiah belum secara jelas mengidentifikasi alasannya. Para peneliti juga sedang menyelidiki mengapa anak-anak merespons lebih baik daripada orang dewasa. Selain itu, biaya pengobatan terapi gen masih sangat tinggi dan membutuhkan infrastruktur perawatan kesehatan khusus. Memperluas akses pengobatan ke negara-negara berpenghasilan rendah dan menengah dianggap sebagai tantangan utama di masa depan.

Isu lain adalah perlunya tindak lanjut jangka panjang untuk sepenuhnya menilai keamanan dan daya tahan efektivitas pengobatan. Dalam studi ini, pasien akan terus dipantau selama total 5 tahun. Namun, tidak adanya efek samping serius atau toksisitas terkait dosis selama uji coba dianggap sebagai pertanda positif yang signifikan.

Menurut para ilmuwan, masa depan terapi gen memasuki periode perkembangan yang pesat. Kemajuan saat ini menawarkan harapan bagi penderita gangguan pendengaran dan membuka jalan bagi pengobatan berbagai gangguan genetik lainnya di tahun-tahun mendatang.

Sumber: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm