Pada kenyataannya, banyak penyakit genetik, penyakit menular, atau masalah reproduksi dapat dideteksi sejak dini melalui pemeriksaan kesehatan pranikah. Terutama mengingat angka pembawa thalassemia yang relatif tinggi di Vietnam, skrining, konseling, dan pemeriksaan pranikah menjadi lebih penting dari sebelumnya.
Beban penyakit akibat kurangnya pemeriksaan pranikah.
Menurut perkiraan dari Institut Hematologi dan Transfusi Darah Nasional, sekitar 13,8% populasi Vietnam membawa gen thalassemia, setara dengan lebih dari 14 juta orang. Setiap tahun, sekitar 8.000 anak lahir dengan thalassemia di Vietnam, di mana sekitar 2.000 menderita bentuk penyakit yang parah, dan sekitar 800 janin menderita hidrops fetalis dan tidak dapat dilahirkan. Penyakit ini telah dan terus berdampak serius pada kualitas populasi dan masa depan umat manusia.
![]() |
| Para perawat bersiap untuk melakukan transfusi darah kepada pasien penderita thalassemia di Rumah Sakit Anak Dong Nai . Foto: Hanh Dung |
Menurut Dr. Nguyen Thi Thu Ha, Direktur Pusat Thalassemia di Institut Hematologi dan Transfusi Darah Nasional, banyak orang membawa gen penyakit keturunan ini tetapi sepenuhnya sehat dan tidak menunjukkan gejala yang tidak biasa, sehingga mereka tidak menyadari bahwa mereka membawa gen tersebut sampai anak mereka lahir dengan penyakit tersebut. Ketika suami dan istri sama-sama membawa gen Thalassemia, setiap kehamilan membawa risiko 25% untuk memiliki anak dengan penyakit tersebut, peluang 50% anak tersebut mewarisi gen tersebut, dan hanya peluang 25% anak tersebut sepenuhnya normal.
Hal ini telah terjadi pada banyak keluarga di Dong Nai. Ibu NTPL, 36 tahun, yang tinggal di lingkungan Phuoc Tan, berbagi: Karena tidak ada seorang pun di keluarganya yang sebelumnya menderita thalassemia, dia dan suaminya merasa tenang dan tidak melakukan pemeriksaan kesehatan atau tes genetik sebelum menikah. Baru ketika usia kehamilannya 3 bulan, dia melakukan tes dan menemukan bahwa dia dan suaminya membawa gen resesif tersebut. Dokter memberi tahu mereka bahwa anak mereka kemungkinan besar akan lahir dengan thalassemia.
Ketika putrinya berusia 5 bulan, Ibu L. memperhatikan kulitnya pucat dan ia kesulitan tidur di malam hari. Ia membawanya ke dokter, yang mendiagnosisnya menderita thalassemia. Sejak putrinya sakit, Ibu L. harus mengambil cuti kerja untuk merawatnya, membawanya ke berbagai rumah sakit, mulai dari Rumah Sakit Anak 2 hingga Rumah Sakit Anak Dong Nai. Awalnya, gadis kecil itu menerima terapi khelasi zat besi sebulan sekali, tetapi seiring waktu, ia menjadi lebih mudah lelah, sehingga membutuhkan transfusi darah setiap dua minggu. Sekarang ia berusia 26 bulan.
“Sejak anak kami sakit, semua uang kami habis untuk pengobatan, ditambah biaya transportasi, yang sangat sulit. Semua pengeluaran keluarga bergantung pada gaji suami saya sebagai pekerja pabrik, jadi kami selalu kekurangan uang. Seandainya kami melakukan tes genetik dan pemeriksaan kesehatan sebelum menikah, kami tidak akan kesulitan seperti ini sekarang,” ungkap Ibu L.
Selain putri Ibu L., sekitar 120 anak lain dengan thalassemia juga dipantau dan menerima transfusi darah secara teratur di Rumah Sakit Anak Dong Nai. Sebagian besar anak-anak ini berasal dari daerah terpencil dan berasal dari keluarga kurang mampu.
Menurut Dr. Tran Xuan Lam, Kepala Departemen Hematologi dan Neurologi di Rumah Sakit Anak Dong Nai: Trombositopenia kongenital (CVT) adalah penyakit yang membutuhkan pengobatan seumur hidup. Pasien membutuhkan transfusi darah secara teratur dan terapi khelasi besi berkelanjutan. Pengobatan yang tidak memadai dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gagal jantung, sirosis, diabetes, osteoporosis, gangguan endokrin, kelainan bentuk tulang wajah, dan keterlambatan perkembangan.











Komentar (0)