Casi rari di pazienti con numerosi tumori nello stomaco che si diffondono in tutto il corpo.

L'endoscopia ha rivelato la presenza di numerosi polipi nello stomaco - Foto: fornita dall'ospedale.

Nel pomeriggio del 16 settembre, il reparto di endoscopia gastrointestinale (A3D) dell'Ospedale Militare Centrale 108 ha annunciato di aver ricevuto un paziente di 37 anni, di sesso maschile, al quale erano stati riscontrati polipi gastrici multipli durante un'endoscopia effettuata in un precedente ospedale, ma per il quale non era ancora stata formulata una diagnosi definitiva.

La paziente era altrimenti in buona salute, presentava solo alcuni piccoli noduli cutanei molli che erano cresciuti gradualmente negli ultimi 10 anni, ma poiché non influivano sul suo aspetto o sulla qualità della vita, non erano stati trattati.

In seguito alla recente scomparsa del padre a causa di un tumore al colon, e spinto da un intento preventivo, il paziente decise di sottoporsi a un controllo medico e, incidentalmente, scoprì numerosi polipi nello stomaco, di dimensioni variabili da 0,2 a 1,4 cm, insieme a lesioni da deposito di glicogeno nell'esofago.

Poiché i polipi gastrici multipli sono piuttosto rari, i medici del reparto di endoscopia gastroenterologica hanno rimosso i polipi ad alto rischio ed eseguito biopsie per determinarne la natura. L'esame istologico ha rivelato un amartoma.

I tumori si stanno diffondendo in tutto il corpo del paziente - Foto: fornita dall'ospedale.

Per i tumori dei tessuti molli su testa, mani, spalle e noduli sul dorso delle mani e sul viso (vedi immagine sotto), ai pazienti viene consigliato di sottoporsi a un intervento chirurgico per rimuovere i tumori dei tessuti molli di grandi dimensioni su testa e mani, sia a scopo diagnostico che estetico. I risultati hanno mostrato che tutte le masse erano dermatofibromi simil-fibromi sclerotici.

Le caratteristiche cliniche e le lesioni patologiche sopra descritte sono pienamente compatibili con la sindrome di Cowden (sindrome benigna dei tumori multipli), una malattia genetica caratterizzata principalmente da tumori non cancerosi (amartomi) in varie parti del corpo.

Il dottor Nguyen Van Canh, del Dipartimento di Gastroenterologia ed Endoscopia dell'Ospedale Militare Centrale 108, ha spiegato: La sindrome di Cowden è una rara malattia genetica con un'incidenza di 1 persona su 200.000 in tutto il mondo . Questa sindrome è causata da mutazioni nei geni PTEN (che rappresentano il 25% dei casi), KLLN o WWP1.

La maggior parte dei pazienti affetti da sindrome di Cowden sviluppa polipi nel tratto gastrointestinale superiore, nel colon e nel retto, e il loro rischio di sviluppare un tumore del colon-retto risulta significativamente aumentato.

Nei pazienti di età superiore ai 20 anni possono comparire anche anomalie cutanee, come: papillomi, tumori benigni che originano dallo strato esterno dei follicoli piliferi, cheratosi follicolare, emangiomi, malformazioni vascolari, lipomi e papillomi sulla lingua.

Inoltre, i pazienti presentano un rischio maggiore di sviluppare tumori alla tiroide e tumori al seno.

Per questi pazienti, lo screening è necessario per valutare e rimuovere i polipi ad alto rischio tramite endoscopia, al fine di limitare il rischio di cancro da polipo o di densità eccessiva che renderebbe necessaria una gastrectomia totale o una colectomia.

"Attualmente, in Vietnam non sono stati segnalati casi di pazienti con diagnosi di sindrome di Cowden. Pertanto, sottoporsi a gastroscopia e colonscopia, soprattutto in presenza di una storia familiare di polipi gastrointestinali, è di fondamentale importanza", ha avvertito il dottor Nguyen Van Canh.

Fonte: https://tuoitre.vn/hy-huu-ca-benh-co-u-chi-chit-trong-da-day-va-moc-khap-co-the-20240916171118944.htm