Un modello innovativo contribuisce a ridurre i falsi allarmi genetici durante la gravidanza.

Alcuni scienziati israeliani hanno sviluppato un modello innovativo che potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui viene valutato il rischio genetico per le coppie ebree che si preparano a diventare genitori.

Un team di ricerca del Rabin Medical Center (Israele) ha sviluppato un modello innovativo che potrebbe cambiare radicalmente il modo in cui viene valutato il rischio genetico per le coppie ebree che si preparano a diventare genitori.

In base alle soglie stabilite per le popolazioni miste, come quelle in vigore negli Stati Uniti o in Europa, a molte coppie ebree in tutto il mondo che si sottopongono a screening precoci per la gravidanza potrebbe ora essere comunicato che sono "strettamente imparentate".

Tuttavia, applicare questo standard a comunità con un'ascendenza comune, come ebrei, drusi, circassi o altri gruppi minoritari, spesso genera ansie inutili e porta persino a considerare l'interruzione di gravidanza.

La professoressa Idit Maya, direttrice ad interim dell'Istituto di Genetica del Rabin Medical Center e responsabile del team di ricerca, ha affermato che il suo studio evidenzia una "grave lacuna" nel modo in cui viene attualmente valutato il rischio di malattie genetiche.

Maya ha sottolineato: “Misurare la somiglianza genetica delle coppie ebree usando gli stessi criteri delle coppie statunitensi è un errore. Un certo grado di somiglianza genetica è prevedibile all'interno della comunità ebraica, che pratica i matrimoni tra consanguinei da generazioni. Ignorare questo fattore porta a falsi allarmi e a decisioni strazianti, come l'interruzione di gravidanza non necessaria.”

La professoressa Maya ha iniziato la sua ricerca diversi anni fa, dopo aver assistito ripetutamente a casi in cui coppie ebree ricevevano referti genetici allarmanti da cliniche straniere che non comprendevano appieno le caratteristiche genetiche uniche degli ebrei ashkenaziti.

Per verificare la sua ipotesi, ha collaborato con la professoressa Lena Sagi-Dain, presidente della Società israeliana di genetica medica e responsabile dell'Unità di genetica prenatale presso il Carmel Medical Center di Haifa.

Dal 2017, il team di ricerca ha raccolto e analizzato circa 15.000 campioni genetici presso il Rabin Medical Center, inclusi dati provenienti da campioni di sangue ed embrioni.

I campioni sono stati categorizzati in base all'origine etnica: in Israele esistono circa 16 gruppi etnici diversi, tra cui ebrei provenienti da regioni come Bukhara, Iran, Kurdistan, Iraq, Siria, Libano, Libia, Afghanistan, Yemen ed Etiopia. Inoltre, sono stati studiati cristiani arabi, musulmani, beduini e drusi.

Il DNA umano esiste in coppie: una copia proviene dal padre e l'altra dalla madre. Quando un segmento di DNA è identico in entrambe le copie, questo fenomeno è chiamato "sequenza di omozigosi" (ROH). La ROH si verifica spesso in individui i cui antenati vivevano nella stessa piccola comunità, portandoli a condividere molti tratti genetici.

Il team di ricerca ha misurato la proporzione di segmenti di DNA identici in ciascun campione genetico e ha scoperto che le dimensioni e la frequenza di questi segmenti variavano significativamente tra i gruppi etnici.

La professoressa Maya ha scoperto che più lunghi sono i segmenti sovrapposti, maggiore è la probabilità che i genitori condividessero un antenato comune: un fenomeno spesso osservato nelle comunità ebraiche, dove i matrimoni misti si verificano per molte generazioni.

Il risultato è stato un nuovo algoritmo che consente di valutare il rischio di malattie genetiche sulla base dei profili genetici specifici di ciascuna comunità. Invece di utilizzare soglie rigide, questo modello fornisce una "vera soglia di rischio" basata sui dati specifici di ciascun gruppo etnico.

Secondo la professoressa Maya, le attuali linee guida negli Stati Uniti e in Europa si basano su dati provenienti da milioni di persone di diversa provenienza, il che a volte rende le valutazioni irrilevanti per comunità geneticamente omogenee come la popolazione ebraica.

La Società Israeliana di Genetica Medica ha adottato ufficialmente il nuovo modello alla fine di luglio e prevede di integrarlo nelle linee guida cliniche aggiornate di Israele. Si prevede che questo nuovo modello ridurrà al minimo le preoccupazioni inutili e "preverrà i falsi allarmi".

(VNA/Vietnam+)

Fonte: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp