Anche la genetica è una delle cause del cancro al seno.
Nel 2025, la signora H., di 35 anni, non aveva mai sofferto di malattie gravi. Tuttavia, sua madre era morta di cancro al seno e sua zia era in cura per un cancro alle ovaie. Ogni volta che sentiva la parola "cancro", un brivido le percorreva la schiena. Di notte, la sua più grande preoccupazione non era quando si sarebbe ammalata, ma piuttosto: "Se nella mia famiglia c'è il 'gene del cancro', i miei figli si ammaleranno di cancro in futuro?".
Rivolgendosi al Centro di Medicina Legale di Hanoi per una consulenza genetica, la signora H. si è sentita spiegare da un medico che la presenza di "tumore al seno in fase iniziale + tumore alle ovaie" nello stesso ramo familiare è un tipico segno di ereditarietà del cancro. Pertanto, il medico le ha consigliato di sottoporsi a test genetici per la ricerca di geni correlati al tumore al seno e alle ovaie. I risultati hanno mostrato che era portatrice di una variante patogena nel gene BRCA1. Questa notizia l'ha inizialmente sconvolta. Tuttavia, invece di disperarsi, è stata guidata attraverso un percorso di prevenzione: screening precoci e annuali, valutazione delle opzioni di prevenzione più appropriate e, soprattutto, la consapevolezza che essere portatrice del gene non significa necessariamente che svilupperà sicuramente un tumore.
Riguardo alla domanda della signora H., "I miei figli si ammaleranno di cancro in futuro?", la risposta è stata chiara: ciascuno dei suoi figli ha il 50% di probabilità di ereditare la variante BRCA1 e, sebbene il rischio di cancro sia aumentato, è gestibile. Poiché alcuni tipi di cancro, come il cancro uterino e i tumori della tiroide, possono essere completamente curati se diagnosticati precocemente, la signora H. si è sentita molto più tranquilla.
Non si tratta solo della signora H.; molte famiglie condividono le stesse preoccupazioni, soprattutto perché le notizie sul cancro sono diventate così frequenti. Secondo il Ministero della Salute , l'incidenza del cancro al seno per età nel Sud-est asiatico è di 41,2 casi ogni 100.000 donne e il tasso di mortalità è di 15 casi ogni 100.000 donne. In Vietnam, queste cifre sono rispettivamente di 34,2 casi ogni 100.000 donne e 13,8 casi ogni 100.000 donne. L'Asia rappresenta attualmente il 45% dei casi globali di cancro al seno e si prevede che il numero di casi aumenterà del 20,9% e il tasso di mortalità del 27,8% tra il 2020 e il 2030.
Nel caso del tumore al seno, la diagnosi precoce riveste un ruolo cruciale nel trattamento e nella prognosi. Le statistiche statunitensi dimostrano che, se il tumore al seno viene diagnosticato precocemente, quando la malattia è ancora localizzata nel tessuto mammario, il tasso di sopravvivenza a 5 anni dopo il trattamento supera il 90%. Studi condotti in paesi asiatici hanno evidenziato tassi di sopravvivenza a 5 anni compresi tra il 56,5% e l'86,7%. In alcuni paesi del Sud-est asiatico, come Malesia e Thailandia, le pazienti con diagnosi in fase iniziale (I, II) presentano tassi di sopravvivenza a 5 anni compresi tra l'80,7% e il 94,4%, mentre quelle con diagnosi in fase avanzata (III, IV) hanno tassi di sopravvivenza compresi tra il 23,3% e il 59,7%.
Pertanto, lo screening e la diagnosi precoce del tumore al seno, non appena le donne raggiungono l'età ad alto rischio (dai 40 anni in poi), sono di fondamentale importanza. Negli ultimi anni, il Vietnam ha compiuto progressi significativi nello screening, nella diagnosi precoce e nel trattamento del tumore al seno. Le strutture sanitarie hanno implementato numerosi programmi di screening per favorire la diagnosi precoce, offrendo a molte pazienti la possibilità di guarigione o di stabilizzazione a lungo termine della malattia.
Dal punto di vista genetico, sebbene l'incidenza non sia elevata, la genetica è una delle cause del tumore al seno. In presenza di una storia familiare di tumore al seno, soprattutto nella madre o nelle sorelle, il rischio di sviluppare la malattia aumenta, e ciò è spesso associato a mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.
Per identificare queste mutazioni, è necessario un test genetico. Essere portatori di un gene mutato non garantisce il cancro al seno, ma ne aumenta il rischio. Alcuni dati suggeriscono addirittura un aumento dell'80% del rischio di cancro al seno per chi è portatore di questo gene mutato. Pertanto, le persone portatrici del gene mutato o con una predisposizione genetica dovrebbero sottoporsi a screening precoci con la frequenza raccomandata dal proprio medico per garantire una diagnosi tempestiva, una gestione efficace e un trattamento adeguato.
Le donne non dovrebbero sottovalutare l'importanza dell'autopalpazione per la diagnosi precoce del tumore al seno.
Approfondendo ulteriormente la questione della genetica come una delle cause del cancro al seno, Vu Minh Anh, laureato magistrale ed esperto di DNA presso il Centro di Medicina Legale di Hanoi, ha affermato che alcuni studi e rapporti suggeriscono che il cancro sia causato da alterazioni del materiale genetico e che possa essere meglio compreso studiando le modifiche del DNA che portano allo sviluppo del cancro. Tuttavia, una comprensione più approfondita della natura del cancro richiede una conoscenza approfondita delle alterazioni genetiche che modificano i programmi cellulari, portando a una crescita cellulare anomala, all'invasione e alla metastasi.

Il cancro al seno è il tumore più diffuso tra le donne, sia a livello globale che in Vietnam. (Immagine a scopo illustrativo - Fonte: ST)
Il cancro al seno è una malattia eterogenea causata dall'accumulo progressivo di anomalie genetiche, tra cui mutazioni puntiformi, amplificazioni cromosomiche, delezioni, riarrangiamenti, traslocazioni e duplicazioni. La stragrande maggioranza dei casi di cancro al seno si verifica in forma sporadica e si ritiene sia dovuta a cambiamenti genetici somatici. Le mutazioni genetiche sono responsabili di circa il 10% di tutti i casi di cancro al seno e sono associate a diverse sindromi ereditarie del cancro al seno.
Secondo il Maestro Vu Minh Anh, la storia familiare è uno dei fattori di rischio più importanti per il cancro al seno. Sebbene le forme familiari rappresentino quasi il 10% di tutti i casi di cancro al seno, la maggior parte dei geni che causano il cancro al seno familiare rimane non identificata. I geni di suscettibilità al cancro al seno possono essere classificati in tre categorie in base alla loro frequenza e al livello di rischio che comportano: geni a bassa frequenza; geni rari a media penetranza; e geni e loci comuni a bassa penetranza.
Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili di circa la metà di tutti i casi di tumore al seno ereditario autosomico dominante. Queste mutazioni, che causano la malattia, aumentano significativamente il rischio di sviluppare un tumore al seno rispetto alla popolazione generale. Le donne portatrici di una mutazione BRCA1 hanno un rischio stimato di sviluppare un tumore al seno nel corso della vita pari al 60%-72%, mentre quelle portatrici di una mutazione BRCA2 hanno un rischio che varia dal 55% al 69%, a seconda dell'anamnesi familiare e dei fattori di rischio associati. Gli individui portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2 sono relativamente rari nella popolazione generale; tuttavia, la prevalenza è significativamente più alta in alcune popolazioni, in particolare tra la popolazione ebraica ashkenazita, dove la frequenza della mutazione è di 1 su 40.
Inoltre, sono stati identificati quattro geni che aumentano il rischio di sviluppare il cancro al seno, seppur in misura moderata: CHEK2, ATM e PALB2. Ciascuno di questi geni causa un aumento relativo del rischio di cancro al seno da 2 a 3 volte nei portatori della mutazione, sebbene tale rischio possa essere maggiore in determinate condizioni cliniche. Queste mutazioni sono rare nella popolazione generale (dallo 0,1% all'1% dei casi di cancro al seno ereditario).
"Tuttavia, le donne non dovrebbero sottovalutare l'importanza dell'autopalpazione per il tumore al seno, perché una volta che il tumore è progredito e metastatizzato, le possibilità di guarigione si riducono significativamente. Sebbene negli ultimi anni siano state implementate campagne di sensibilizzazione sulla prevenzione del tumore al seno in province e città, molte donne vietnamite non si sottopongono ancora proattivamente all'autopalpazione. In alcuni casi, per diverse ragioni, le pazienti si recano in ospedale solo per una visita e ricevono una diagnosi in fase avanzata. Inoltre, molte donne con tumore al seno non seguono le terapie e si affidano invece a metodi non comprovati come la terapia dietetica o gli impacchi di erbe, perdendo così l'occasione di iniziare il trattamento", afferma la Maestra Vu Minh Anh.
È noto che il Ministero della Salute e le strutture specializzate per la cura del cancro, così come numerose organizzazioni sociali, si stanno adoperando per comunicare, sensibilizzare e attuare politiche volte a incoraggiare le donne a prestare maggiore attenzione al proprio seno attraverso lo screening e la diagnosi precoce del tumore al seno.
Nell'ottica di dare priorità alle donne, nell'ottobre 2024 l'Unione delle Donne del Vietnam e Novartis Vietnam Co., Ltd. hanno firmato un accordo per l'attuazione del programma "Sensibilizzazione e rafforzamento del sostegno alle donne nella prevenzione e nel controllo del tumore al seno in Vietnam", che si protrarrà fino a dicembre 2026. Il programma prevede diverse attività di comunicazione a livello comunitario per facilitare e agevolare l'accesso delle donne alle informazioni sanitarie, promuovendo così l'abitudine a controlli medici regolari e all'autopalpazione del seno per la diagnosi precoce. Il programma fornisce inoltre informazioni utili per aiutare le donne affette da tumore al seno ad aderire al trattamento, migliorando la loro qualità di vita e prevenendo le recidive.
Fonte: https://baophapluat.vn/no-luc-de-giup-phu-nu-khoi-noi-am-anh-ung-thu.html
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