Una dottoressa si dedica da 20 anni con passione all'individuazione di "difetti" nei geni vietnamiti.

Nota dell'editore

Sebbene non partecipino direttamente all'esame e alla cura dei pazienti, medici, infermieri e personale che lavora nei laboratori e nei reparti clinici contribuiscono silenziosamente alla medicina ogni giorno. Sono loro che individuano le cause profonde delle malattie e aiutano i colleghi a formulare le diagnosi necessarie e a fornire indicazioni.

In occasione del 70° anniversario della Giornata dei Medici del Vietnam (27 febbraio 1955 - 27 febbraio 2025), il quotidiano VietNamNet pubblica una serie di articoli intitolata " Il lavoro silenzioso della professione medica", contribuendo a condividere e diffondere storie toccanti sulla professione e sulla vita di medici e personale sanitario.

Articolo 1: La passione ventennale di una dottoressa per la "ricerca di errori" nel genoma vietnamita aiuta migliaia di bambini a nascere sani. Questa è la storia di una professoressa dell'Università di Medicina di Hanoi che ha dedicato anni a decodificare diligentemente il genoma vietnamita per trovare "errori" nei geni, dando speranza alle coppie portatrici di geni recessivi di avere figli sani.

Raramente una persona possiede un corredo genetico perfetto; se per caso sposa qualcuno che è anch'egli portatore del gene recessivo, avrà figli affetti dalla malattia, a rischio di disabilità o persino di morte prematura.

Durante entrambe le sue gravidanze, la signora Nguyen Thi Hoa (residente a Yen Phong, Bac Ninh ) ha avuto gravidanze sane e parti normali. Tuttavia, solo tre giorni dopo la nascita, i suoi bambini hanno smesso di allattare, la loro pelle è diventata blu-violacea e poi gialla, e sono morti. La signora Hoa e suo marito sono rimasti sconvolti e con il cuore spezzato, incapaci di comprenderne il motivo. Persino gli ospedali di livello inferiore non sono stati in grado di fornire loro una spiegazione.

Per molti anni, la coppia ha sognato di avere figli sani come tutte le altre famiglie. All'Università di Medicina, i medici hanno scoperto che erano portatori di un gene recessivo che altera il ciclo del metabolismo dell'urea, il che significa che il loro figlio avrebbe ereditato il gene da entrambi i genitori e avrebbe sviluppato la malattia. I medici hanno identificato il gene difettoso e, a seguito di ciò, la signora Hoa e suo marito si sono sottoposti a tecniche di procreazione assistita per avere un figlio sano.

Professoressa, Dottor Tran Van Khanh - Direttrice del Centro di Ricerca Genetica e Proteica, Università Medica di Hanoi. Foto: fornita dall'intervistato.

Questa è una delle tante coppie la cui malattia genetica recessiva è stata diagnosticata dal professor e dottor Tran Van Khanh, capo del Dipartimento di Patologia Molecolare della Facoltà di Tecnologia Medica e direttore del Centro di Ricerca Genetica e Proteica dell'Università Medica di Hanoi.

In seguito alla vicenda della signora Hoa, il quotidiano VietNamNet ha intervistato il professor Khanh per approfondire la sua conoscenza del settore della ricerca biomedica .

Individua le coppie di geni difettose.

- Più di 20 anni fa, la medicina molecolare era una disciplina molto nuova in Vietnam. Potrebbe condividere i motivi che l'hanno spinta a intraprendere questo percorso?

Credo sia possibile che sia la professione a scegliere la persona. Ero una studentessa di dottorato in Giappone, presso un centro specializzato nella ricerca sulle malattie genetiche. Sebbene questa malattia non sia comune, ogni bambino affetto soffre di immense sofferenze, il che rappresenta un pesante fardello sia per la famiglia che per la società. Credo che approfondire la ricerca per decodificare e "catturare" il gene responsabile della malattia permetterà di affrontare il problema alla radice.

Ogni anno in Vietnam nascono circa 41.000 bambini con malformazioni congenite, l'80% delle quali è correlato a malattie genetiche. Per questo motivo, mi sono impegnato a ricercare e apprendere le conoscenze e le tecnologie più recenti provenienti dal Giappone, al fine di applicarle ai pazienti in Vietnam.

Il professor Khanh e i suoi colleghi hanno aiutato migliaia di famiglie vietnamite ad avere bambini sani. Foto: fornita dall'autore.

Tornato in Vietnam e interagendo con le famiglie i cui figli soffrono di talassemia, distrofia muscolare che causa disabilità motoria, malattie metaboliche congenite o immunodeficienze congenite, ho sentito profondamente il loro dolore. I genitori portatori di geni recessivi rimangono sani e lavorano normalmente, eppure hanno figli che non sono "sani".

- La decodifica dei geni per prevenire le malattie genetiche nella popolazione vietnamita è ancora relativamente nuova rispetto ad altri campi. Secondo il professore, quali sono le difficoltà di questa specializzazione?

La ricerca genetica è piuttosto complessa, le malattie sono rare e la conoscenza in materia tra le famiglie con figli nati con patologie congenite è ancora limitata. Molte famiglie non si rivolgono a specialisti; continuano ad avere figli con la stessa malattia, attribuendola alla sfortuna.

Inoltre, i finanziamenti limitati per la ricerca scientifica rendono difficile lo sviluppo efficace delle aree di ricerca dei ricercatori. Il mio gruppo di ricerca presso l'Università Medica di Hanoi ha avuto la fortuna di ricevere finanziamenti da diversi progetti ministeriali e nazionali, il che ci ha permesso di ampliare la nostra ricerca nel campo della patologia genetica.

Quando conduco ricerche approfondite sulle malattie genetiche, la mia più grande speranza è che i pazienti comprendano il problema, chiedano consiglio agli esperti e identifichino chiaramente la causa principale del difetto genetico.

Esistono migliaia di malattie legate ai geni, alcune delle quali ho incontrato solo una o due volte, o addirittura mai viste prima. Dobbiamo decodificare l'intero genoma (oltre 20.000 geni) per trovare la causa esatta della malattia.

Il dottor Khanh fornisce consigli a un paziente. Foto: P. Thuy.

Una volta identificato il gene esatto responsabile della malattia, la mia unica speranza è di trovare una cura per i bambini che ne sono affetti. Tuttavia, la terapia genica per le malattie genetiche sta attualmente incontrando molte difficoltà; solo poche patologie, come la distrofia muscolare di Duchenne e l'atrofia muscolare spinale, sono oggetto di sperimentazioni cliniche da parte di scienziati di tutto il mondo, e si spera che in futuro possa essere applicata ai pazienti.

- È possibile che i medici e i loro colleghi rimangano perplessi di fronte a un insieme di geni?

Sì, ci sono molti casi. Attualmente, su 10 casi, solo 6-7 vengono identificati, il che significa che la causa rimane sconosciuta per circa il 30%. Ho anche incontrato famiglie in cui due bambini presentano esattamente la stessa condizione, ma la causa rimane sconosciuta nonostante il sequenziamento genetico.

Sapete, la scienza non è mai perfettamente accurata. Cerco di consigliare alle coppie in questa situazione di prendere in considerazione la donazione di ovuli o spermatozoi per la procreazione assistita, nella speranza che i geni della moglie o del marito siano diversi da quelli del donatore di ovuli o spermatozoi, in modo che possano avere un figlio senza la malattia.

La motivazione è la salute dei bambini.

- Tra le centinaia di famiglie sottoposte a screening genetico presso il centro, quale caso ha maggiormente colpito il medico?

Dopo aver trascorso quasi 20 anni a contatto con famiglie i cui figli soffrono di malattie congenite, ogni storia è straziante. Identificare il gene difettoso apre una nuova prospettiva. A quel punto, si procederà allo screening degli embrioni per eliminare il gene responsabile della malattia, offrendo loro la possibilità di avere un figlio sano.

Ad esempio, la storia di un'insegnante di Nam Dinh è davvero particolare. In precedenza, la famiglia aveva avuto due figli maschi, entrambi deceduti. Per 10 anni, la famiglia si è recata instancabilmente ad Hanoi in cerca di cure e di una diagnosi. Giunti all'Università Medica di Hanoi, abbiamo identificato il loro gene difettoso come responsabile di una malattia congenita del metabolismo degli acidi grassi. In seguito, in collaborazione con il Centro di Supporto alla Riproduzione, abbiamo selezionato ed eliminato tutti gli embrioni difettosi a rischio di malattia, scegliendo solo quelli privi di mutazioni genetiche. Infine, hanno accolto un bambino sano.

La ricerca genetica è piuttosto difficile e richiede molta perseveranza. Foto: fornita dall'intervistato.

Ancora oggi, in occasioni speciali, ci inviano foto dei loro figli. Questo è un traguardo e una motivazione per noi a proseguire il nostro lavoro.

- Gli individui portatori del gene recessivo sono generalmente sani e non mostrano sintomi evidenti. Quindi, cosa possono fare le persone per scoprire se il loro coniuge è portatore del gene della malattia?

Secondo studi pubblicati in tutto il mondo, decodificando il genoma di individui sani, è raro trovare un genoma perfetto, privo di errori. Se, sfortunatamente, si sposa una persona portatrice di un gene responsabile di una malattia, la probabilità di avere un figlio affetto dalla stessa patologia sarà molto alta.

Mi sono sempre preoccupata di come comunicare con le famiglie i cui figli sono affetti da malattie genetiche, aiutandole a capire come avere figli sani se desiderano averne altri. I giovani dovrebbero prendere in considerazione lo screening prematrimoniale prima del matrimonio; non è costoso. Oltre a individuare il rischio di avere figli con malattie genetiche, possono anche informarsi sulla funzione riproduttiva.

Ad esempio, un semplice esame emocromocitometrico può prevedere se una persona è portatrice del gene della talassemia, e in seguito si possono eseguire test genetici per determinarne la causa esatta.

- Trattandosi di una specialità relativamente nuova, qual è la sua opinione sul futuro della medicina molecolare in Vietnam?

Ad oggi, la medicina molecolare si è affermata saldamente nel nostro Paese. Un tempo era necessario inviare ogni campione in Giappone o negli Stati Uniti per le analisi, ora siamo in grado di eseguire quasi tutto a livello nazionale.

Abbiamo molti esperti che hanno ricevuto una formazione approfondita all'estero e sono poi rientrati, oltre a numerosi studenti post-laurea, come candidati a master e dottorato, che hanno condotto ricerche approfondite nel campo della tecnologia genetica. Dopo la laurea, tornano nei loro luoghi di lavoro per applicare le competenze professionali acquisite durante il lavoro di tesi e dissertazione, quindi spero che questo ambito di ricerca si sviluppi con forza in Vietnam in futuro.

Il professor Tran Van Khanh e il suo team di ricerca hanno sviluppato con successo mappe di mutazioni genetiche per numerose malattie genetiche in Vietnam, come la distrofia muscolare di Duchenne, la malattia di Wilson (una malattia genetica causata dall'accumulo di rame nell'organismo, principalmente nel fegato, nel cervello, nel sangue e nelle articolazioni), l'emofilia (un disturbo della coagulazione del sangue), la talassemia (una malattia congenita del sangue), l'iperplasia surrenale congenita (anomalie dei genitali esterni - pseudoermafroditismo, ipertrofia, ecc.), l'osteogenesi imperfetta (malattia delle ossa fragili), ecc.

Questi risultati di ricerca forniscono un'importante base scientifica per la consulenza genetica, la diagnosi prenatale e la diagnosi genetica preimpianto, al fine di prevenire la nascita di bambini affetti da malattie genetiche.

Vietnamnet.vn

Fonte: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html