Alla scoperta del codice genetico segreto del DNA umano.

Phát hiện mã di truyền bí mật trong ADN người - Ảnh 1. — I cambiamenti evolutivi del genoma umano celano ancora molti segreti e richiederanno ulteriori ricerche approfondite in futuro - Foto: AI

Per decenni, gli scienziati hanno creduto che quasi metà del genoma umano fosse costituito da "spazzatura genetica": segmenti di DNA non codificante con funzioni sconosciute, per lo più residui genetici obsoleti. Tuttavia, un nuovo studio pubblicato su Science Daily sta completamente cambiando questa visione.

Il team di ricerca, composto da scienziati provenienti da Giappone, Cina, Canada e Stati Uniti, si è concentrato su uno specifico gruppo di elementi genetici capaci di "saltare" all'interno del genoma, noti come elementi trasponibili (TE). Questi segmenti di DNA possono spostarsi da una posizione all'altra all'interno del genoma attraverso un meccanismo di replicazione biologica, molto simile al taglia e incolla.

Negli esseri umani, questi fattori costituiscono quasi il 50% del genoma e sono ancora più diffusi in molte altre specie.

Il punto culminante della ricerca è il gruppo MER11, una particolare famiglia di elementi trasponibili (TE) appartenenti al tipo di retrotrasposone LTR (segmenti di DNA con sequenze ripetute a entrambe le estremità). Secondo gli scienziati, MER11 ha origine dai retrovirus endogeni (ERV), un antico virus che invase le cellule degli antenati dei primati decine di milioni di anni fa. Questo virus ha lasciato un'impronta genetica sul DNA ed è stato trasmesso di generazione in generazione fino ai giorni nostri.

Sebbene la maggior parte di questi segmenti ERV non sia più attiva, la ricerca dimostra che almeno l'8% del genoma umano ha avuto origine da virus antichi, e alcuni di essi continuano a influenzare silenziosamente l'attività genica attuale.

Il team di ricerca ha scoperto che MER11 non è solo una reliquia genetica, ma agisce anche come un interruttore che controlla l'attività genica senza alterare la sequenza originale del DNA. Hanno scoperto che MER11 ha il potenziale per influenzare fortemente l'espressione genica, ovvero l'entità e la tempistica dell'attivazione o disattivazione di un gene.

Per approfondire ulteriormente, gli scienziati hanno classificato MER11 in quattro sottogruppi in base all'età evolutiva, da G1 a G4. Tra questi, il gruppo G4 è il più giovane e mostra la maggiore influenza sull'espressione genica.

Il segreto sta nel fatto che i frammenti MER11_G4 contengono particolari sequenze di DNA in grado di "attrarre" fattori di trascrizione, proteine che attivano o inibiscono i geni. Ciò consente a MER11_G4 di interferire con l'attivazione o la disattivazione dei geni, contribuendo alla differenziazione tra le specie di primati, compreso l'uomo.

Questa scoperta non solo fa luce sul potenziale ruolo di segmenti di DNA precedentemente considerati "inutili", ma apre anche una nuova prospettiva nello studio dell'evoluzione del genoma umano. Si ritiene che gli elementi saltatori (TE), in particolare MER11, svolgano un ruolo cruciale nel plasmare e regolare il genoma nel corso dell'evoluzione.

"La sequenza del genoma umano è stata decodificata da tempo, ma la funzione di molte sue parti rimane un mistero", ha affermato il dottor Fumitaka Inoue dell'Università di Kyoto, coautore dello studio.

I risultati della ricerca dimostrano che, anziché essere "spazzatura genetica", gli elementi saltellanti come MER11 sono in realtà un sistema di codice genetico segreto, che coordina silenziosamente la sopravvivenza della cellula e preserva tracce del lontano passato della storia evolutiva.

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MINH HAI

Fonte: https://tuoitre.vn/phat-hien-ma-di-truyen-bi-mat-trong-adn-nguoi-202507271515518.htm