ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ៖ ការសម្រេចចិត្តប្រកបដោយមនុស្សធម៌សម្រាប់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ

(PLVN) - បន្ទាប់ពីកាសែតច្បាប់វៀតណាមបានបោះពុម្ពអត្ថបទ៖ “ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ៖ ដើម្បីកុំឲ្យឪពុកម្តាយមានការសោកស្តាយក្នុងការផ្តល់អំណោយដ៏ក្រៀមក្រំដល់កូនក្នុងខែមីនា ឆ្នាំ 2025 នោះ ក្រុមប្រឹក្សាភិបាលរបស់កាសែតបានទទួលនូវលិខិតឆ្លើយតបមួយចំនួនពីអ្នកអាន។ គួរឲ្យកត់សម្គាល់នោះ មានសំបុត្រមួយដែលពោរពេញទៅដោយអារម្មណ៍ធ្ងន់របស់ភរិយា។

Báo Pháp Luật Việt Nam•21/04/2025

ឪពុកម្តាយដែលមានសុខភាពល្អមិនមែនមានន័យថាកូនដែលមានសុខភាពល្អនោះទេ។

នាងបានសរសេរថា “នៅថ្ងៃរៀបការក៏មានការណែនាំដែរថា ទាំងប្តី និងប្រពន្ធ គួរតែពិនិត្យសុខភាពមុនរៀបការ និងពិនិត្យហ្សែន ដើម្បីជៀសវាងផលវិបាកមិនល្អសម្រាប់មនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ ប៉ុន្តែនៅពេលនោះ ដោយសារយើងមិនសូវយល់អំពីសារៈសំខាន់នៃការពិនិត្យសុខភាពមុនពេលរៀបការ ហើយគិតថា បើយើងទាំងពីរមានសុខភាពល្អ តើយើងអាចបង្កកំណើតបានដោយហ្សែន ឬយ៉ាងណា។ សម្រាលបានកូនប្រុសធម្មតា ប៉ុន្តែសុខភាពគាត់មិនល្អដូចមិត្តភ័ក្តិរបស់គាត់ទេ ហើយយើងគ្រាន់តែគិតថាពេលគាត់ធំឡើង គាត់ប្រាកដជាមានសុខភាពល្អ ដូច្នេះហើយយើងមិនបាននាំគាត់ទៅពិនិត្យ ឬធ្វើតេស្តអ្វីនោះទេ។

រំពេចនោះ នៅអាយុ 42 ឆ្នាំ ប្តីរបស់ខ្ញុំដែលមានសុខភាពល្អខ្លាំងតាំងពីកុមារភាព ហើយមិនដែលទៅមន្ទីរពេទ្យបានកត់សម្គាល់ឃើញថាក្បាលពោះរបស់គាត់កាន់តែធំ ហើយស្បែករបស់គាត់កាន់តែងងឹត។ ដំបូងឡើយ ប្តីខ្ញុំគិតថាពោះធំគឺដោយសារការងារដែលតម្រូវឱ្យគាត់ចេញក្រៅក្រោមពន្លឺថ្ងៃ ហើយផឹកស្រា និងបៀរច្រើន ។ គាត់មមាញឹកនឹងការងារជាខ្លាំង រហូតដល់អស់កម្លាំងពេក អស់ជីវិត គាត់ក៏ទៅជួបគ្រូពេទ្យ ទើបដឹងថាបេះដូង និងថ្លើមរបស់គាត់ មានជម្ងឺក្រិនថ្លើមធ្ងន់ធ្ងរ ដោយសារលើសជាតិដែក ហើយគាត់ប្រឈមមុខនឹងការស្លាប់។ វាកាន់តែឈឺចាប់នៅពេលដែលដឹងថានេះគឺជាផលវិបាកមួយនៃជម្ងឺ Thalassemia ដែលប្តីរបស់ខ្ញុំបានយកហ្សែននេះសម្រាប់ប៉ុន្តែមិនត្រូវបានរកឃើញ និងព្យាបាលដោយជាតិដែក chelation ទាន់ពេលវេលា។

ពេលយើងយកកូនទៅធ្វើតេស្តនោះ ឃើញថាគាត់មានហ្សែនដូចឪពុកគាត់ដែរ។ ខ្ញុំមានអារម្មណ៍ខូចចិត្តព្រោះគាត់ត្រូវព្យាបាលអស់មួយជីវិត ប៉ុន្តែខ្ញុំមានការលួងលោមដែលខ្ញុំដឹងពីជំងឺរបស់គាត់ ដូច្នេះខ្ញុំអាចព្យាបាលគាត់ទាន់ពេល។ ខ្ញុំបានដឹងថាជំងឺនេះអាចការពារបានទាំងស្រុង ដូច្នេះបន្ទាប់ពីបានអានអត្ថបទ "ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ៖ ដើម្បីកុំឱ្យឪពុកម្តាយសោកស្តាយ "ផ្តល់" អំណោយដ៏ក្រៀមក្រំដល់កូន ខ្ញុំបានសម្រេចចិត្តសរសេរសំបុត្រនេះទៅកាន់ក្រុមវិចារណកថា ដោយសង្ឃឹមថាពីករណីរបស់ខ្ញុំ និងខ្ញុំ មនុស្សជាច្រើននឹងដឹងពីរបៀបជ្រើសរើសត្រឹមត្រូវនៅពេលរៀបការ ដើម្បីមានកូន និងចៅដែលមានសុខភាពល្អ"។

រឿងប្រពន្ធដែលផ្ញើសំបុត្រទៅវិចារណកថាក៏ជារឿងរបស់ប្ដីប្រពន្ធជាច្រើនគូសព្វថ្ងៃ។ ហើយភាពសោកសៅរបស់ពួកគេក៏បានបន្សល់ទុកនូវភាពសោកសៅជាច្រើននៅក្នុងចិត្តរបស់គ្រូពេទ្យនៅមជ្ឈមណ្ឌលកោសល្យវិច្ច័យ ហាណូយ រាល់ពេលដែលពួកគេមានឱកាសធ្វើជាសាក្សី។ អ្នកត្រួតពិនិត្យកោសល្យវិច្ច័យ Hoang Thi Thu Ha ធ្វើការនៅនាយកដ្ឋានពិនិត្យ DNA បាននិយាយថា មុនពេលរៀបការ គូស្នេហ៍តែងតែចំណាយពេលច្រើនក្នុងការរៀបចំពិធីមង្គលការ និងក្រេបទឹកឃ្មុំ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពួកគាត់ងាយនឹងព្រងើយកន្តើយចំពោះរឿងចាំបាច់បំផុត ពោលគឺការបំពាក់ចំណេះដឹងដើម្បីកសាងគ្រួសារដែលមានសុភមង្គលជាមួយកូនដែលមានសុខភាពល្អពីមរតកហ្សែនរបស់ពួកគេ។

"ហ្សែនរបស់យើងម្នាក់ៗមាននុយក្លេអូទីតប្រហែល 3.2 ពាន់លាន (កំណត់ដោយអក្សរ A, T, G, C)។ នៅពេលដែលលំដាប់ហ្សែននេះមានកំហុសនៅចំណុចសំខាន់ៗ វាអាចនាំឱ្យកើតជំងឺ ឬបញ្ហាសុខភាព។ ក្នុងករណីជាច្រើន មនុស្សដែលផ្ទុកហ្សែនមិនប្រក្រតីមិនបង្ហាញឱ្យឃើញពីជំងឺនេះទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើមនុស្សពីរនាក់ផ្ទុកហ្សែនដែលជាប់ទាក់ទងគ្នានឹងការមានកូននឹងអាចរៀបការបាន។ ឧទាហរណ៍ ចំពោះជំងឺដូចជា cystic fibrosis, Thalassemia, Tay-Sachs (ជាជំងឺប្រព័ន្ធប្រសាទដ៏កម្រ) ... ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានសុខភាពល្អ ប៉ុន្តែមានហ្សែនជំងឺដូចគ្នា លទ្ធភាពនៃការមានកូនដែលមានជំងឺក្នុងកំណើតនីមួយៗគឺ 25%, 50% គឺជាអ្នកផ្ទុកហ្សែន ហើយមានតែ 25% ប៉ុណ្ណោះដែលកូនមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង"។

បំពាក់ខ្លួនអ្នកជាមួយនឹងចំណេះដឹងដើម្បីទទួលបានកូនដែលមានសុខភាពល្អពីការតុបតែងហ្សែនរបស់អ្នក។

យោងតាមអ្នកជំនាញ Thu Ha វាពិតជាចាំបាច់ណាស់សម្រាប់គូស្នេហ៍មួយគូដែលត្រូវបំពាក់ដោយចំណេះដឹង ដើម្បីកសាងគ្រួសារដែលមានសុភមង្គលជាមួយកូនដែលមានសុខភាពល្អពីមរតកហ្សែនរបស់ពួកគេ។ ដើម្បីមានចំណេះដឹងនេះ គូស្នេហ៍ត្រូវទៅកន្លែង ពេទ្យ ដើម្បីពិគ្រោះ និងធ្វើតេស្តហ្សែនមុនរៀបការ។

“តាមពិតទៅ នៅក្នុងប្រទេសមួយចំនួនដូចជា អារ៉ាប៊ីសាអូឌីត អ៊ីរ៉ង់ ជាដើម ដែលការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជានីតិវិធីចាំបាច់មួយមុនពេលរៀបការ អត្រានៃកុមារដែលកើតមកជាមួយនឹងជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរបានថយចុះយ៉ាងខ្លាំង ជាពិសេសក្នុងរយៈពេលពីឆ្នាំ 2004 ដល់ឆ្នាំ 2009 អត្រានៃកុមារដែលកើតដោយ β-thalassemia (beta thalassemia គឺជាការថយចុះនៃហ្សែនអារ៉ាប៊ីសាអូឌីតដែលមានប្រសិទ្ធភាព 6%) ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ” អ្នកវាយតម្លៃ Thu Ha បាននិយាយ។

យោងតាមការស្រាវជ្រាវរបស់អ្នកយកព័ត៌មាន យុវជនជាច្រើនបច្ចុប្បន្នមានទស្សនៈមិនត្រឹមត្រូវចំពោះការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ ដោយថាការធ្វើតេស្តនេះគឺដើម្បីស្វែងរកជំងឺហ្សែនរបស់អ្នកដទៃ។ ដោយបារម្ភថាប្រសិនបើអ្នកផ្សេងដឹងថាខ្លួនមានហ្សែនជំងឺ តើពួកគេនៅតែចង់រៀបការជាមួយពួកគេឬអត់។ ប៉ុន្តែតាមពិត ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ គឺដើម្បីស្វែងយល់ឱ្យកាន់តែច្បាស់អំពីដើមទុនហ្សែនរបស់មនុស្សម្នាក់ៗ ដើម្បីឱ្យមានផែនការសកម្មភាពសមស្រប។

"នៅពេលដែលលទ្ធផលតេស្តបង្ហាញថាមនុស្សម្នាក់ ឬទាំងពីរជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនជំងឺ វាមិនមានន័យថាពួកគេមិនអាចមានកូនដែលមានសុខភាពល្អនោះទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ពួកគេនឹងមានជម្រើសជាច្រើនដូចជា៖ ការប្រឹក្សាហ្សែនស៊ីជម្រៅ ដើម្បីយល់ពីកម្រិតនៃហានិភ័យ និងរបៀបដោះស្រាយវា ការប្រើការបង្កកំណើតនៅក្នុង vitro រួមជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែនរបស់អំប្រ៊ីយ៉ុង (PGT-M) ដើម្បីចម្លងជំងឺហ្សែន (PGT-M) ការពិនិត្យផ្ទៃពោះមុនសម្រាល ប្រសិនបើការមានផ្ទៃពោះគឺជាធម្មជាតិ ពិចារណាលើការបរិច្ចាគមេជីវិតឈ្មោល ឬស៊ុត ប្រសិនបើមនុស្សទាំងពីរមានហ្សែនដែលអាចបង្កឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។

មុនពេលរៀបការ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការ គឺជាការរៀបចំប្រកបដោយការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ភាពជាឪពុកម្តាយ។ (រូបភាព៖ ST)

ហេតុផលមួយក្នុងចំណោមហេតុផលដែលគូស្វាមីភរិយាស្ទាក់ស្ទើរក្នុងការទទួលការពិនិត្យសុខភាពមុនពេលរៀបការ និងការធ្វើតេស្តហ្សែនគឺជាការចំណាយ។ គេដឹងថាការធ្វើតេស្តហ្សែនអាចចំណាយអស់ពីពីរបីលានទៅរាប់សិបលានដុង។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បើប្រៀបធៀបទៅនឹងការចំណាយលើការថែទាំកុមារដែលមានជំងឺហ្សែនពេញមួយជីវិត រួមទាំងថ្លៃព្យាបាល ថ្លៃថ្នាំ ការសម្រាកព្យាបាលនៅមន្ទីរពេទ្យ និងផលប៉ះពាល់ផ្លូវចិត្ត ការវិនិយោគដំបូងនេះគឺមានតម្លៃទាំងស្រុង។ មិននិយាយពីសម្ពាធផ្លូវចិត្ត និងហានិភ័យនៃការបែកបាក់គ្រួសារដែលបណ្តាលមកពីជំងឺនេះ។ ការជ្រើសរើសការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការមិនត្រឹមតែជាទង្វើប្រកបដោយការទទួលខុសត្រូវចំពោះខ្លួនអ្នក និងដៃគូរបស់អ្នកប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាការសម្រេចចិត្តប្រកបដោយមនុស្សធម៌ចំពោះមនុស្សជំនាន់ក្រោយផងដែរ។

ផ្លាស់ប្តូររបៀបដែលយើងរៀបចំសម្រាប់ភាពជាឪពុកម្តាយ

ក៏មានមតិមួយដែរថា នៅពេលដែលឪពុកម្តាយធ្វើការពិនិត្យមុនពេលរៀបការធម្មតាទាំងស្រុង វានៅតែមានលទ្ធភាពមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែន ទោះបីជាវាកម្រក៏ដោយ។ អ្នកយកព័ត៌មានបានសួរថា "ដូច្នេះនៅពេលដែលលទ្ធផលតេស្តហ្សែនមុនរៀបការបង្ហាញថាមនុស្សទាំងពីរមិនធ្វើការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងតំបន់ហ្សែនដែលបានស្ទង់មតិនោះ តើយើងអាចធានាបានយ៉ាងពិតប្រាកដទេ?" ជូនចំពោះលោកស្រី Nguyen Thi Ngoc Yen នាយកមជ្ឈមណ្ឌលកោសល្យវិច្ច័យហាណូយ។

យោងតាមអ្នកស្រី យ៉េន មានមូលហេតុសំខាន់ពីរដែលកូននៅតែអាចកើតជំងឺហ្សែន បើទោះបីជាឪពុកម្តាយមានសុខភាពល្អទាំងស្រុង ហើយលទ្ធផលតេស្តមិនបានរកឃើញភាពមិនធម្មតាក៏ដោយ។ ទីមួយមានការផ្លាស់ប្តូរដែលទើបនឹងកើត (de novo)។ ទាំងនេះគឺជាកំហុសដែលកើតឡើងដោយចៃដន្យក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការនៃការបង្កើតមេជីវិតឈ្មោល ស៊ុត ឬនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ជម្ងឺ Down គឺជាឧទាហរណ៍ធម្មតា ប្រសិនបើដោយសារតែភាពមិនប្រក្រតីនៃការបែងចែកក្រូម៉ូសូម ទារកមានក្រូម៉ូសូម 21 បន្ថែម។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះមិនអាចទាយទុកជាមុនបានដោយការធ្វើតេស្តមុនពេលរៀបការធម្មតា។

ទីពីរ ជំងឺហ្សែនកម្រមិនត្រូវបានបញ្ចូលក្នុងកញ្ចប់ធ្វើតេស្តទូទៅទេ។ ជាការពិត កញ្ចប់តេស្តនីមួយៗពិនិត្យតែជំងឺទូទៅមួយចំនួននៅក្នុងសហគមន៍ប៉ុណ្ណោះ។ ជំងឺកម្រ ឬជាក់លាក់តាមភូមិសាស្រ្តអាចនឹងត្រូវខកខាន។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងខ្នង (SMA) ដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន SMN1 គឺជាមូលហេតុនាំមុខគេនៃការស្លាប់ហ្សែនចំពោះទារក ប៉ុន្តែមិនតែងតែត្រូវបានធ្វើតេស្តទេ លើកលែងតែមានការស្នើសុំជាក់លាក់។

ដូច្នេះ ទោះបីជាលទ្ធផលតេស្តមុនពេលរៀបការមានលក្ខណៈធម្មតាក៏ដោយ គូស្វាមីភរិយានៅតែត្រូវអនុវត្តយ៉ាងពេញលេញនូវជំហានតាមដានការមានផ្ទៃពោះដូចជា៖ ការពិនិត្យត្រីមាស អ៊ុលត្រាសោន សរីរវិទ្យា ប្រសិនបើអាចធ្វើបាន គួរតែធ្វើតេស្តមិនរាតត្បាត (NIPT) នៅសប្តាហ៍ទី 10) ហើយនៅពេលដែលមានសញ្ញានៃការសង្ស័យ ការ amniocentesis ឬ chorionic villus villus គឺជាគំរូនៃ CV នៃបច្ចេកទេស។ chorionic villus ដើម្បីវិភាគភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ Down ឬជំងឺហ្សែនមួយចំនួនផ្សេងទៀតនៅក្នុងទារក) ដើម្បីពិនិត្យរកមើលភាពមិនធម្មតានៃហ្សែន ឬរចនាសម្ព័ន្ធ សូមពិគ្រោះជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែនប្រសិនបើមានប្រវត្តិគ្រួសារ ឬលទ្ធផលមិនប្រក្រតី។

ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការមិនមែនជារឿងប្រណីតនោះទេ។ វាគឺជាការរៀបចំប្រកបដោយការទទួលខុសត្រូវសម្រាប់ភាពជាឪពុកម្តាយ ការវិនិយោគក្នុងសុភមង្គលគ្រួសារ និងជាវិធីការពារការឈឺចាប់ដែលអាចជៀសបាន។ ទោះបីជាវាមិនអាចលុបបំបាត់ហានិភ័យទាំងអស់បានក៏ដោយ ការធ្វើតេស្តនេះនៅតែជួយកាត់បន្ថយលទ្ធភាពមានកូនដែលមានជំងឺហ្សែនធ្ងន់ធ្ងរ។ បុរស និងស្ត្រីមិនអាចផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលពួកគេអនុវត្តបាន ប៉ុន្តែពួកគេអាចផ្លាស់ប្តូរទាំងស្រុងនូវវិធីដែលពួកគេបានរៀបចំសម្រាប់ការកើនឡើងនៃការយល់ដឹងអំពីភាពជាឪពុកម្តាយ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែនមុនពេលរៀបការគឺជាជម្រើសដ៏ត្រឹមត្រូវមិនត្រឹមតែសម្រាប់ថ្ងៃនេះប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងសម្រាប់អនាគតកូនៗ និងក្រុមគ្រួសារផងដែរ»។

Xuan Hoa - Tuan Anh

ប្រភព៖ https://baophapluat.vn/xet-nghiem-gen-tien-hon-nhan-quyet-dinh-nhan-van-voi-the-he-tuong-lai-post546034.html