한 여성이 희귀 질병으로 6년간 고통받았고, 온몸의 뼈가 부러졌지만, 임신에 성공해 무사히 출산했습니다.
어디를 가도 병이 나지 않는다
환자는 람동(Lam Dong )에 사는 LTL 씨(34세)입니다. 2017년, 그녀는 가슴, 갈비뼈, 허리, 엉덩이 양쪽, 발에 통증을 호소하며 온몸으로 퍼졌습니다. L 씨는 전국의 크고 작은 병원을 모두 찾아다녔지만 원인을 찾지 못했습니다. 통증은 점점 심해졌고, 통증 척도는 최고 10/10까지 치솟았습니다. 갈비뼈, 꼬리뼈, 오른발뼈가 골절되었음에도 불구하고 L 씨는 임신을 시도했고, 2019년 제왕절개로 출산했습니다.
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의사들이 환자를 수술하고 있습니다. |
여러 차례 병원을 방문했지만 질병을 발견하지 못한 L 씨는 2021년 호치민시 국립대학교 의학부 강사인 리 다이 루옹(Ly Dai Luong) 박사에게 의뢰되었습니다. 일련의 검사, 영상 진단, 골밀도 측정 후... 루옹 박사는 처음에 L 씨가 저인산혈증과 관련된 중증 골연화증을 앓고 있다고 결론지었습니다. 그러나 정확한 진단을 위해서는 베트남의 어떤 의료기관 에서도 적절한 방사성 동위원소(도타테이트 갈륨 Ga-68 동위원소)를 보유하고 있지 않은 PET-CT 검사가 필요합니다.
환자의 위급한 상태를 고려하여 의사들은 싱가포르 국립병원 교수들에게 도움을 요청했습니다. 검사 결과, 오른쪽 발꿈치뼈에 있는 FGF23(칼슘-인-골 대사를 조절하는 호르몬)을 분비하는 중간엽 종양으로 인한 저인산혈증과 관련된 중증 골연화증으로 인한 병적 골절이 확인되었습니다. 리 다이 루옹 박사는 환자에게 최선의 치료를 제공하기 위해 의료 전문가인 동료들과 상의했습니다.
세계 에서 희귀한 질병
호치민시 스포츠 의학 협회 부회장이자 남사이공 국제 종합병원 수석 컨설턴트인 응우옌 쫑 아인 BSCK2 박사는 남사이공 국제 종합병원에서 1시간 이상의 집중적인 수술 끝에 환자의 발꿈치 뼈 종양 제거 수술이 순조롭게 진행되었다고 밝혔습니다. 수술팀은 환자의 발꿈치 뼈 종양 전체를 성공적으로 제거했으며, 병리학적 검사 결과를 프랑스로 보내 질병의 원인을 확인했습니다.
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의사들은 생물학적 뼈를 사용하여 제거된 종양의 틈을 채웁니다. |
"이는 베트남뿐만 아니라 전 세계적으로도 매우 드문 사례입니다. 환자는 MRI 검사를 받아 수술 경로를 확인하고, 종골 직경의 거의 전체를 차지하는 종양의 크기와 위치를 확인했습니다."라고 Trong Anh 박사는 설명했습니다.
현재 환자는 골 유합 및 수술 후 회복을 위해 지속적으로 모니터링하고 있습니다. 또한, 수술 후에도 인산 결핍이 지속되는 경우 적절한 치료를 제공하기 위해 수술 후 칼슘 및 인 수치를 지속적으로 모니터링하고 있습니다.
"드문 질환이기는 하지만, 골절이나 전신 근력 약화가 있는 환자에게서는 이 질환을 배제할 수 없습니다. 따라서 장기간의 치료 후에도 통증이나 근력 약화 증상이 호전되지 않는다면 내분비내과 전문의를 찾아 질환의 원인을 파악하고 적절한 치료 계획을 세워야 합니다."라고 트롱 안 박사는 조언했습니다.
골연화증은 매우 드문 질환으로, 현재까지 전 세계적으로 100건 미만의 사례가 보고되었습니다. 베트남에서는 2016년에 단 1건의 사례만 보고되었지만, 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다. 이 질환의 정확한 원인을 규명하여 완전한 치료를 제공하는 것은 매우 어렵고, 치료 또한 쉽지 않습니다.
의사들이 겪는 어려움은 적시에 치료하지 않으면 환자가 몸 전체에 뼈가 골절되거나 극심한 통증을 겪거나 평생 인과 칼슘 보충제를 복용해야 한다는 것입니다. 이러한 치료는 환자가 지속적인 설사를 겪게 하고 간과 신장 기능에 큰 영향을 미치기 때문에 연장하는 것은 불가능하다고 여겨집니다.
탄 손
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