편집자 주
환자 진찰과 치료에 직접 관여하지는 않지만, 의사, 간호사, 그리고 실험실과 준임상 분야에서 일하는 직원들은 매일 묵묵히 의학 발전에 기여합니다. 그들은 질병의 근본 원인을 "명명하고 비난하는" 사람들이며, 동료들이 필요한 지침과 지침을 제공할 수 있도록 돕습니다.
베트남 의사의 날(1955년 2월 27일~2025년 2월 27일) 70주년을 맞아 VietNamNet 신문은 의사의 직업과 삶에 대한 감동적인 이야기를 공유하고 확산하기 위해 " 의료계의 조용한 작업" 이라는 제목의 기사를 연재했습니다.
1부: 한 여의사가 20년 동안 베트남 유전체에서 "오류를 찾는" 열정을 쏟아 수천 명의 아기가 건강하게 태어날 수 있도록 도왔습니다. 이 이야기는 하노이 의대의 한 여교수가 수년간 베트남 유전체를 해독하여 유전자의 "오류 지점"을 찾아내 열성 유전자를 가진 부부에게 건강한 아이를 가질 수 있다는 희망을 안겨준 이야기입니다.
완벽한 유전자를 가진 사람은 거의 없습니다. 열성 유전자를 가진 사람과 우연히 결혼하면, 장애나 심지어 조기 사망 위험이 있는 질병을 가진 아이를 낳게 됩니다.
박닌성 옌퐁 에 거주하는 응우옌 티 호아 씨는 두 번의 임신 기간 동안 건강한 임신과 자연 분만을 경험했지만, 생후 3일 만에 아기들이 모유 수유를 중단하고 피부가 보라색과 노란색으로 변한 후 사망했습니다. 호아 씨와 남편은 충격과 고통 속에서 아이를 잃었지만, 그 이유를 알 수 없었습니다. 하위급 병원들은 그들에게 답을 줄 수 없었습니다.
오랫동안 부부는 다른 가족들처럼 건강한 아이를 갖는 꿈을 꾸어 왔습니다. 의대에서 의사들은 그들이 요소 회로를 방해하는 열성 유전자를 가지고 있다는 것을 발견했습니다. 그래서 아이는 부모로부터 그 유전자를 물려받아 병에 걸렸습니다. 의사는 결함 있는 유전자를 발견했고, 호아와 남편은 건강한 아이를 갖기 위해 보조 생식 기술을 받았습니다.
하노이 의대 유전자-단백질 연구 센터 소장, 쩐 반 칸 박사. 사진: NVCC.
그들은 하노이 의과대학 유전자-단백질 연구 센터 소장이자 의학기술학부 분자병리학과 학과장인 Tran Van Khanh 교수가 그들의 유전자에서 열성 질병을 찾아낸 많은 부부 중 한 쌍입니다.
호아 씨의 사연을 바탕으로 VietNamNet 신문은 칸 교수와 인터뷰를 진행하여 생물의학 연구 분야를 더 잘 이해하게 되었습니다.
결함이 있는 유전자 쌍 찾기
- 20년도 더 전만 해도 베트남에서는 분자 의학이 아직 생소한 분야였습니다. 이 분야에 진출하게 된 계기가 있으신가요?
직업이 사람을 선택한다고 생각합니다. 저는 예전에 일본 유전 질환 첨단 연구 센터에서 연구원으로 일했습니다. 이 질병은 흔하지 않지만, 이 질병을 앓는 아이들은 각자 엄청난 불행을 겪어야 하며, 이는 가족과 사회 모두에게 큰 부담입니다. 질병 유전자를 해독하고 "포착"하기 위한 심층적인 연구가 이 문제의 근본적인 해결책이 될 것이라고 생각합니다.
베트남에서는 매년 약 4만 1천 명의 선천성 기형 아동이 발생하며, 그중 80%는 유전 질환과 관련이 있습니다. 따라서 저는 일본의 최신 지식과 기술을 연구하고 습득하여 베트남 환자들에게 적용하고자 노력해 왔습니다.
칸 교수와 그의 동료들은 수천 명의 베트남 가정이 건강한 아이를 낳도록 돕고 있습니다. 사진: NVCC
집으로 돌아와 선천성 용혈성 빈혈, 근이영양증, 선천성 대사 장애, 또는 선천성 면역결핍증을 가진 아이들을 둔 가족들을 만났을 때, 그들의 고통을 생생하게 느낄 수 있었습니다. 열성 유전자를 가진 부모들은 여전히 건강하고 정상적으로 일했지만, "건강하지 못한" 아이들을 둔 부모들이었습니다.
- 베트남인의 유전 질환 예방을 위한 유전자 해독은 다른 분야에 비해 상당히 새로운 분야입니다. 교수님 말씀에 따르면, 이 분야의 어려움은 무엇입니까?
유전학 연구는 어렵고, 질병은 드물며, 선천성 질환을 가진 자녀를 둔 가족들에 대한 지식은 여전히 부족합니다. 많은 가족들이 전문가의 도움을 구하지 않고, 질병을 가진 자녀를 키우면서도 그것이 불운이라고 생각합니다.
게다가 과학자들을 위한 연구 자금은 제한적이어서 여러 분야에서 탄탄한 발전을 이루는 데 많은 어려움이 있습니다. 최근 하노이 의대에서 저희 연구 그룹은 여러 부처 및 국가 차원의 프로젝트로부터 연구비를 지원받는 행운을 누렸고, 이를 통해 유전 질환 분야로 연구 방향을 확장했습니다.
유전 질환에 대한 심층 연구를 할 때, 제가 가장 바라는 것은 환자들이 문제를 이해하고, 전문가의 조언을 구하고, 유전적 오류의 근본 원인을 명확히 파악하는 것입니다.
유전자와 관련된 질병은 수천 가지에 달하며, 그중 일부는 제가 1~2건만 접했거나 전혀 접해보지 못한 경우도 있습니다. 질병의 정확한 원인을 찾으려면 전체 유전체(2만 개가 넘는 유전자)를 해독해야 합니다.
칸 박사가 환자를 진찰하고 있다. 사진: P. Thuy.
정확한 질병 유전자를 발견했을 때, 저는 그 질병을 앓고 있는 아이들을 위한 치료법을 찾고 싶었습니다. 하지만 현재 유전 질환에 대한 유전자 치료는 많은 어려움에 직면해 있습니다. 듀센 근이영양증이나 척수성 근변성증과 같은 소수의 질병만이 전 세계 과학자들에 의해 임상 시험 중이며, 앞으로 환자들에게 적용될 수 있기를 기대합니다.
- 의사와 동료들이 유전자 때문에 난감해하는 경우가 있나요?
현재 10건 중 6~7건만 발견되고 있으며, 그중 약 30%는 명확한 원인이 밝혀지지 않았습니다. 또한, 같은 질병을 앓는 자녀를 두 명 연속으로 두었지만 유전체 전체가 해독되었음에도 불구하고 원인을 찾지 못한 가족들도 만났습니다.
과학은 결코 완벽하지 않다는 걸 아시죠. 저는 이런 상황에 처한 부부에게 보조 생식을 위해 난자나 정자를 요청해 보라고 조언합니다. 남편이나 아내의 유전자가 난자나 정자 기증자의 유전자와 달라서 질병이 없는 아이를 낳기를 바라면서요.
건강한 아기를 위한 동기 부여
- 센터에서 수백 가구의 유전자를 검사했는데, 의사에게 가장 인상 깊었던 사례는 무엇이었나요?
선천성 질환을 가진 아이들을 둔 가족들과 거의 20년 가까이 함께 일하면서, 모든 이야기는 고통스러웠습니다. 결함 유전자를 식별하는 것은 새로운 가능성을 열어줍니다. 그들은 질병 유전자를 보유하지 않은 배아를 선별하여 건강한 아이를 가질 기회를 얻습니다.
예를 들어, 남딘 성의 한 여교사의 이야기는 매우 특별합니다. 그 전에 두 아들을 낳았지만 둘 다 세상을 떠났습니다. 가족은 10년 동안 치료법과 원인을 찾기 위해 하노이로 갔습니다. 하노이 의대에 오자마자 선천성 지방산 대사 장애로 인한 결함 유전자를 확인한 후, 생식 지원 센터와 협력하여 질병 위험이 있는 결함 배아를 선별하고 완전히 제거하여 유전자 변이가 없는 배아를 선택했습니다. 마침내 건강한 아기를 맞이하게 되었습니다.
유전자 연구는 매우 어렵고 엄청난 인내심을 요구합니다. 사진: NVCC
오늘날까지도 특별한 날이면 부모님은 아이들의 사진을 보내주십니다. 이것이 바로 우리가 계속해서 활동할 수 있는 원동력이자 결과입니다.
- 열성 유전자를 가진 사람들은 건강하고 외부적인 증상이 나타나지 않습니다. 그렇다면 배우자가 질병 유전자를 가지고 있는지 확인하려면 어떻게 해야 할까요?
전 세계적으로 발표된 연구에 따르면, 일반인의 유전체를 해독할 때 오류 없는 완벽한 유전체를 가진 사람은 드뭅니다. 만약 불운하게도 같은 질병 유전자를 가진 사람과 결혼한다면, 그 질병을 가진 아이를 가질 확률은 매우 높습니다.
저는 유전 질환을 가진 자녀를 둔 가정과 어떻게 소통하고, 더 많은 자녀를 낳고 싶다면 건강한 자녀를 갖는 방법을 이해하도록 돕는 데 항상 고민합니다. 젊은 세대는 결혼 전에 혼전 검사를 받아야 하며, 비용은 부담스럽지 않습니다. 유전 질환을 가진 자녀를 가질 위험을 감지하는 것 외에도 생식 기능에 대한 정보도 얻을 수 있습니다.
예를 들어, 혈액 검사만으로도 개인이 지중해빈혈 유전자를 가지고 있는지 여부를 예측할 수 있으며, 이후 유전자 검사를 통해 정확한 원인을 알아낼 수 있습니다.
- 새로운 전문 분야에서, 베트남의 분자의학에 대해 미래에 대해 어떻게 생각하시나요?
지금까지 우리나라 분자 의학은 어느 정도 자리를 잡았습니다. 예전에는 모든 샘플을 일본이나 미국으로 보내 검사를 받아야 했지만, 이제는 거의 모든 것을 국내에서 할 수 있습니다.
해외에서 교육받은 많은 전문가들이 귀국했고, 석사 및 박사 과정생 등 유전공학 분야에서 심도 있는 연구 프로젝트를 수행한 많은 대학원생들도 귀국했습니다. 졸업 후, 이들은 자신의 연구 부서로 복귀하여 논문 및 졸업 논문을 통해 쌓은 전문 역량을 개발하고 있습니다. 가까운 미래에 베트남에서 이러한 연구 방향이 더욱 발전하기를 기대합니다.
트란 반 칸 교수와 그의 연구팀은 베트남에서 듀센 근이영양증, 윌슨병(주로 간, 뇌, 혈액, 관절에 구리가 축적되어 발생하는 유전병), 혈우병(혈액 응고 장애), 지중해빈혈(선천적 용혈성 질환), 선천적 부신 과형성(비정상적인 외부 생식기 - 가성 반음양증, 비대증...), 골형성 부전증(취성 뼈 질환) 등 많은 유전적 질환에 대한 유전자 돌연변이 지도를 성공적으로 구축했습니다.
위의 연구 결과는 유전 질환이 있는 아이를 낳지 않도록 유전 상담, 산전 진단, 착상 전 배아 진단을 위한 중요한 과학적 근거가 됩니다.
Vietnamnet.vn
출처: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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