편집자 주
비록 환자를 직접 진찰하고 치료하지는 않지만, 의사, 간호사, 그리고 검사실과 임상 부서에서 일하는 직원들은 매일 묵묵히 의학 발전에 기여하고 있습니다. 이들은 질병의 근본 원인을 규명하고, 동료들이 필요한 진단을 내리고 지침을 제공할 수 있도록 돕습니다.
베트남 의사의 날 70주년(1955년 2월 27일 ~ 2025년 2월 27일)을 맞아, VietNamNet 신문은 " 의료계의 묵묵한 노력" 이라는 제목의 특집 기사를 게재하여 의사와 의료진의 삶과 직업에 얽힌 감동적인 이야기들을 공유하고 널리 알리고자 합니다.
제1조: 한 여성 의사의 20년에 걸친 열정적인 "베트남 유전자 오류 찾기" 연구가 수천 명의 건강한 아기 탄생에 기여했다. 이 이야기는 하노이 의과대학의 한 여성 교수가 수년간 베트남 유전자를 해독하여 유전자 오류들을 찾아내고, 열성 유전 질환을 가진 부부들이 건강한 아이를 가질 수 있도록 희망을 준 사연을 담고 있다.
완벽한 유전자를 가진 사람은 드뭅니다. 만약 열성 유전자를 가진 사람과 결혼하게 되면, 그 아이는 질병에 걸려 장애를 겪거나 조기에 사망할 위험이 있습니다.
응우옌 티 호아 씨( 박닌성 옌퐁 거주)는 두 번의 임신 모두 건강한 상태로 정상 분만을 했습니다. 그러나 출산 후 단 3일 만에 아기들은 젖을 물지 않고 피부가 푸르스름한 보라색에서 노란색으로 변하더니 결국 세상을 떠났습니다. 호아 씨 부부는 이유를 알 수 없어 큰 충격과 슬픔에 잠겼습니다. 심지어 하위 병원에서도 그 원인을 설명해 줄 수 없었습니다.
이 부부는 오랫동안 다른 가족들처럼 건강한 아이를 갖는 것을 꿈꿔왔습니다. 의과대학에서 의사들은 이들이 요소 대사 과정을 방해하는 열성 유전자를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다. 즉, 아이는 부모 양쪽으로부터 해당 유전자를 물려받아 질병에 걸리게 된 것입니다. 의사들이 결함이 있는 유전자를 확인하자, 호아 씨 부부는 보조 생식 기술을 통해 건강한 아이를 갖게 되었습니다.
쩐 반 칸 교수 겸 박사 - 하노이 의과대학 유전자-단백질 연구센터 소장. 사진: 인터뷰 대상자 제공.
이 부부는 하노이 의과대학 의학기술학부 분자병리학과 학과장이자 유전자-단백질 연구센터 소장인 쩐 반 칸 교수가 열성 유전 질환을 발견한 수많은 부부 중 하나입니다.
호아 씨의 이야기에 이어, 베트남넷 신문은 생의학 연구 분야를 더 잘 이해하기 위해 칸 교수와 인터뷰를 진행했습니다.
결함이 있는 유전자 쌍을 찾으세요.
- 20여 년 전만 해도 분자 의학은 베트남에서 매우 생소한 분야였습니다. 이 분야를 선택하게 된 이유를 말씀해 주시겠습니까?
직업이 사람을 선택하는 것일지도 모른다고 생각합니다. 저는 일본의 유전 질환 연구 센터에서 대학원 과정을 밟았습니다. 이 질병은 흔하지는 않지만, 영향을 받는 아이들은 엄청난 고통을 겪으며 가족과 사회 모두에 큰 부담을 안깁니다. 저는 질병 유전자를 해독하고 "포획"하는 연구에 몰두하는 것이 문제의 근본 원인을 해결할 수 있을 것이라고 믿습니다.
베트남에서는 매년 약 4만 1천 명의 어린이가 선천적 기형을 가지고 태어나는데, 그중 80%가 유전 질환과 관련이 있습니다. 따라서 저는 일본의 최신 지식과 기술을 연구하고 습득하여 베트남 환자들에게 적용하기 위해 노력해 왔습니다.
칸 교수와 그의 동료들은 수천 명의 베트남 가정이 건강한 아기를 낳을 수 있도록 도왔습니다. 사진: 저자 제공.
베트남으로 돌아와 탈라세미아, 운동 장애를 유발하는 근육 dystrophy, 선천성 대사 장애 또는 선천성 면역 결핍증을 앓는 자녀를 둔 가족들과 교류하면서 그들의 고통에 깊이 공감했습니다. 열성 유전자를 가진 부모는 건강하게 정상적인 생활을 하지만, 자녀는 "건강하지" 못합니다.
- 베트남인의 유전 질환 예방을 위한 유전자 해독 연구는 다른 분야에 비해 비교적 새로운 분야입니다. 교수님께서 말씀하신 이 전문 분야의 어려움은 무엇인가요?
유전학 연구는 매우 어렵고, 질병은 드물며, 선천성 질환을 가지고 태어난 아이를 둔 가족들의 관련 지식은 여전히 부족합니다. 많은 가족들이 전문가의 도움을 구하지 않고, 이후에도 같은 질환을 가진 아이를 낳지만 이를 단순히 운이 나빴다고 여깁니다.
게다가 과학자들을 위한 연구 자금 부족은 연구 분야를 효과적으로 발전시키는 데 어려움을 초래합니다. 하노이 의과대학에 있는 저희 연구팀은 다행히 여러 부처 및 국가 차원의 프로젝트로부터 자금을 지원받아 유전병리학 분야로 연구를 확장할 수 있었습니다.
유전 질환에 대한 심층 연구를 진행할 때, 제가 가장 바라는 것은 환자들이 문제를 이해하고, 전문가의 조언을 구하며, 유전적 결함의 근본 원인을 명확히 파악하는 것입니다.
유전자와 관련된 질병은 수천 가지에 달하며, 그중 일부는 제가 한두 번밖에 접해보지 못했거나 아예 본 적도 없는 질병도 있습니다. 질병의 정확한 원인을 찾으려면 전체 유전체(2만 개 이상의 유전자)를 해독해야 합니다.
칸 박사가 환자에게 조언을 하고 있다. 사진: P. Thuy.
질병을 일으키는 정확한 유전자를 밝혀낸다면, 그 유전자를 가진 아이들을 위한 치료법을 찾는 것이 제 유일한 희망입니다. 하지만 유전 질환에 대한 유전자 치료는 현재 많은 어려움에 직면해 있습니다. 뒤센 근육 dystrophy나 척수 근육 위축증과 같은 몇몇 질환만이 전 세계 과학자들에 의해 임상 시험을 진행하고 있으며, 미래에 환자들에게 적용될 수 있기를 기대하고 있습니다.
- 의사들과 그 동료들이 특정 유전자 때문에 난감해하는 경우가 있을까요?
네, 그런 사례가 많습니다. 현재까지 10건 중 6~7건만 원인이 밝혀졌고, 약 30%는 여전히 원인을 알 수 없습니다. 또한 유전자 염기서열 분석에도 불구하고 두 자녀가 완전히 동일한 질환을 앓고 있는 가족도 본 적이 있습니다.
아시다시피 과학은 결코 완벽하게 정확하지 않습니다. 저는 이런 상황에 처한 부부들에게 난자나 정자 기증을 통한 보조 생식 기술을 고려해 보라고 권합니다. 아내나 남편의 유전자가 기증자의 유전자와 달라서 질병이 없는 아이를 낳을 수 있기를 바라는 마음에서입니다.
동기는 건강한 아기를 낳는 것입니다.
- 해당 센터에서 수백 가족이 유전자 검사를 받았는데, 의사에게 가장 큰 감명을 준 사례는 무엇이었습니까?
선천성 질환을 앓는 아이들의 가족들과 거의 20년 동안 교류하면서, 모든 이야기가 가슴 아팠습니다. 결함이 있는 유전자를 찾아내는 것은 새로운 가능성을 열어줍니다. 그러면 배아를 검사하여 질병 유전자를 제거하고, 건강한 아이를 가질 수 있는 기회를 제공할 수 있게 됩니다.
예를 들어, 남딘에 사는 한 여교사의 이야기는 매우 특별합니다. 이 가족은 이전에 두 아들을 낳았지만 모두 세상을 떠났습니다. 10년 동안 가족은 치료와 원인 규명을 위해 끊임없이 하노이를 찾았습니다. 하노이 의과대학에 왔을 때, 우리는 그들의 유전적 결함이 선천성 지방산 대사 장애임을 확인했습니다. 그 후, 생식 지원 센터와 협력하여 질병 위험이 있는 모든 결함 배아를 선별하고 유전자 변이가 없는 배아만을 선택했습니다. 마침내 그들은 건강한 아기를 품에 안을 수 있었습니다.
유전학 연구는 상당히 어렵고 많은 인내심을 요구합니다. 사진: 저자 제공.
지금까지도 그들은 특별한 날이면 자녀들의 사진을 보내줍니다. 이는 우리에게 큰 성과이자, 앞으로도 계속해서 이 일을 해나갈 동기가 됩니다.
- 열성 유전자를 보유한 사람들은 일반적으로 건강하며 겉으로 드러나는 증상이 없습니다. 그렇다면 배우자가 질병 유전자를 보유하고 있는지 어떻게 알 수 있을까요?
전 세계적으로 발표된 연구에 따르면, 정상인의 유전체를 분석했을 때 오류가 전혀 없는 완벽한 유전체를 가진 사람은 극히 드뭅니다. 만약 질병을 유발하는 유전자를 가진 사람과 결혼하게 된다면, 그 질병에 걸린 아이를 낳을 확률이 매우 높습니다.
저는 항상 유전 질환을 가진 자녀를 둔 가족들과 어떻게 소통해야 할지, 그리고 더 많은 자녀를 갖고 싶어하는 경우 건강한 아이를 낳는 방법을 이해하도록 도울 수 있을지 고민해 왔습니다. 젊은이들은 결혼 전에 혼전 검사를 고려해 보는 것이 좋습니다. 비용도 많이 들지 않습니다. 유전 질환이 있는 아이를 가질 위험성을 알 수 있을 뿐만 아니라 생식 기능에 대해서도 배울 수 있습니다.
예를 들어, 간단한 혈액 검사를 통해 개인이 탈라세미아 유전자를 보유하고 있는지 예측할 수 있으며, 이후 유전자 검사를 통해 정확한 원인을 파악할 수 있습니다.
- 비교적 새로운 전문 분야인 분자 의학의 베트남 미래에 대해 어떻게 생각하시나요?
현재 우리나라에서 분자 의학은 확고한 기반을 다졌습니다. 과거에는 검사 샘플을 일본이나 미국으로 보내야 했지만, 이제는 거의 모든 검사를 국내에서 수행할 수 있게 되었습니다.
해외에서 심도 있는 연수를 받고 귀국한 전문가들이 많을 뿐 아니라, 석사 및 박사 과정 학생들을 비롯한 많은 대학원생들이 유전자 기술 분야에서 심도 있는 연구를 수행해 왔습니다. 이들은 졸업 후 각자의 직장으로 돌아가 논문 연구를 통해 습득한 전문 기술을 적용하고 있으므로, 앞으로 베트남에서 이 연구 분야가 더욱 발전하기를 기대합니다.
트란 반 칸 교수와 그의 연구팀은 베트남에서 듀센 근디스트로피, 윌슨병(주로 간, 뇌, 혈액, 관절에 구리가 축적되어 발생하는 유전 질환), 혈우병(혈액 응고 장애), 탈라세미아(선천성 혈액 질환), 선천성 부신 증식증(외음부 기형 - 가성반음양, 비대 등), 골형성부전증(골취약증) 등 여러 유전 질환에 대한 유전자 돌연변이 지도를 성공적으로 개발했습니다.
이러한 연구 결과는 유전 질환을 가진 아이의 출산을 예방하기 위한 유전 상담, 산전 진단 및 착상 전 유전 진단에 중요한 과학적 근거를 제공합니다.
베트남넷.vn
출처: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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