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심각한 유전 질환을 감지하기 위한 산전 선별 검사

비침습적 산전 선별 검사는 염색체 이상을 검출할 뿐만 아니라, 심각한 유전 질환인 탈라세미아 유전자를 조기에 검출하는 데 도움이 됩니다.

Báo Đầu tưBáo Đầu tư29/12/2024

BTK 씨(22세, 호아빈 출신)는 최근 Medlatec General Hospital에서 비침습적 산전 선별 검사(NIPT 24)를 통해 그녀와 남편이 지중해빈혈 유전자를 가지고 있다는 사실을 발견했습니다.

일러스트 사진.

이는 지중해빈혈 유전자 돌연변이를 검출하는 검사가 포함된 검사 패키지에서 나온 예상치 못한 결과로, 부부가 안전한 임신을 계획하고 모니터링하여 아이에게 위험한 합병증을 피할 수 있는 기반을 마련하는 데 도움이 됩니다.

K 씨는 현재 임신 12주차이며, 집에서 NIPT 24 검사를 받았습니다. 이전에 임신 34주에 조산을 했을 때, 아기는 심장 비대와 태아 부종을 보였고, 안타깝게도 출생 후 사망했습니다.

그녀의 NIPT 24 검사 결과에서는 염색체 이상이 발견되지 않았지만, 지중해빈혈 유전자 돌연변이 검출 검사에서는 그녀가 HBA1과 HBA2 유전자에 이형접합체 SEA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 나타났습니다.

정확한 원인을 파악하기 위해 남편도 지중해빈혈 유전자 검사를 받았는데, 결과는 비슷했습니다. 남편도 HBA1과 HBA2 유전자에 동일한 이형접합 SEA 돌연변이를 가지고 있는 것으로 확인되었습니다. 초음파 검사 결과, 의사는 태아의 이상 소견을 발견하지 못했습니다.

Medlatec 의사들의 결론에 따르면, 남편과 아내 모두 지중해빈혈 유전자의 건강한 보균자이며, 안전한 임신을 보장하기 위해 주의 깊게 모니터링하고 상담을 받을 필요가 있습니다.

지중해빈혈은 적혈구의 중요한 구성 요소인 헤모글로빈 분자 내 글로빈 사슬의 합성 감소 또는 결핍을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 이 질환은 영향을 받는 글로빈 사슬에 따라 α-지중해빈혈과 β-지중해빈혈의 두 가지 주요 형태로 나타납니다.

글로빈 결핍을 유발하는 유전자 돌연변이는 심각한 빈혈을 유발하는 심각한 형태의 질병으로 이어질 수 있으며, 이는 어린이의 건강과 발달에 영향을 미칩니다.

Medlatec Genetics Center의 Luyen Thi Thanh Nga 박사에 따르면, 베트남에서 지중해빈혈 유전자를 보유한 사람의 비율은 매우 높아서 모든 인종 집단의 약 13.8%에 달합니다.

특히 타이족, 타이족, 무옹족과 같은 일부 소수 민족은 알파 지중해빈혈 유전자를 보유하는 비율이 최대 20%에 달합니다. 메들라텍(Medlatec)에 따르면, 2025년 기준 알파 지중해빈혈 검출 사례에서 SEA 돌연변이가 가장 흔한 형태입니다.

지중해빈혈은 열성 유전 질환이기 때문에 이 유전자를 가진 사람들은 종종 외부 증상이 나타나지 않아 전문적인 검사 없이는 진단이 어렵습니다. 부부 모두 지중해빈혈 유전자를 가진 경우, 자녀가 중증 지중해빈혈을 앓을 위험은 최대 25%에 달할 수 있습니다.

따라서 산전 또는 혼전 유전자 검사는 상담 및 예방에 필수적입니다. K 씨 부부의 경우, 의사는 중증 지중해빈혈 아이를 낳을 위험성에 대해 구체적으로 조언하고 산전 진단을 위해 양수검사를 시행했습니다. 검사 결과 태아의 유전자형이 정상으로 확인되어 가족은 임신을 지속하는 데 안심할 수 있었습니다.

의사들은 부부가 다음 임신에서는 자연 임신과 양수 검사를 병행하여 태아 진단을 받거나 시험관 수정과 배아 검사를 병행하여 위험을 최소화할 것을 권장합니다.

중증 지중해빈혈은 만성 빈혈을 유발하여 평생 수혈을 필요로 하며, 뼈 기형, 간과 비장 비대, 심부전으로 쉽게 이어질 수 있으며, 신속하게 치료하지 않으면 조기 사망에 이를 수도 있습니다. 또한 이 질병은 가족과 사회에 심각한 정신적, 재정적 부담을 안겨줍니다.

따라서 탈라세미아 유전자 검사는 질병 유전자를 보유한 개인을 조기에 발견하는 데 도움이 될 뿐만 아니라, 부부가 안전하게 자녀를 가질 계획을 세우고 미래 세대의 질병 위험을 최소화하는 데에도 도움이 됩니다. 이는 효과적인 예방책이며, 지역 사회에 널리 보급되어야 합니다.

출처: https://baodautu.vn/xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nham-phat-hien-benh-di-truyen-nghiem-trong-d326267.html


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