Liệu pháp gene: Hy vọng cho người khiếm thính bẩm sinh

VTV.vn - Kết quả thử nghiệm lâm sàng quy mô lớn và kéo dài nhất từ trước đến nay đối với liệu pháp gene điều trị điếc di truyền cho thấy khả năng phục hồi thính giác bền vững.

(Ảnh minh họa: Audiology)

Bước đột phá trong điều trị điếc di truyền

Ngày 22/4 vừa qua, Tạp chí khoa học Nature công bố kết quả nghiên cứu quốc tế về liệu pháp gene điều trị điếc di truyền do các nhà khoa học thuộc Trường Y Harvard, Bệnh viện Tai và Mắt Massachusetts của Mỹ cùng Bệnh viện Mắt - Tai Mũi Họng Đại học Phúc Đán (Trung Quốc) đồng chủ trì thực hiện. Theo nghiên cứu, liệu pháp gene thử nghiệm đã giúp phục hồi thính giác thành công cho phần lớn bệnh nhân mắc dạng điếc bẩm sinh liên quan đột biến gene OTOF - một trong khoảng 200 gene được xác định có liên quan tới mất thính lực di truyền.

Nghiên cứu tiến hành trên 42 bệnh nhân tại 8 cơ sở y tế ở Trung Quốc, độ tuổi từ 9 tháng đến hơn 32 tuổi. Các bệnh nhân được tiêm một lần liệu pháp gene trực tiếp vào tai trong nhằm đưa bản sao gene OTOF bình thường vào các tế bào thính giác bị tổn thương. Kết quả cho thấy khoảng 90% số người tham gia có cải thiện rõ rệt về khả năng nghe, trong đó khoảng một nửa đạt mức thính lực gần như bình thường sau 2,5 năm theo dõi. Nhiều bệnh nhân bắt đầu nghe được âm thanh chỉ sau vài tuần điều trị.

(Ảnh: Shutterstock)

Đặc biệt, các nhà nghiên cứu ghi nhận khả năng cải thiện ngôn ngữ và nhận biết lời nói rõ rệt ở trẻ nhỏ. Nhiều trẻ từ trạng thái hoàn toàn không phản ứng với âm thanh đã có thể bắt chước lời nói, nói câu ngắn, đọc thơ hoặc hát sau quá trình điều trị.

Giáo sư Zheng-Yi Chen, đồng tác giả chính của nghiên cứu và là chuyên gia phẫu thuật tai mũi họng tại Mass Eye and Ear, cho biết kết quả đạt được thực sự đáng kinh ngạc. Ông nhấn mạnh, sau 2,5 năm, hơn một nửa bệnh nhân đạt khả năng nghe ở mức bình thường, thậm chí có thể nghe được tiếng thì thầm.

Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hiện có khoảng 430 triệu người trên toàn cầu bị suy giảm thính lực ở mức cần phục hồi chức năng, trong đó có khoảng 34 triệu trẻ em. Khoảng 60% trường hợp điếc bẩm sinh có nguyên nhân di truyền. Trong đó, đột biến gene OTOF chiếm khoảng 2-8% các ca điếc bẩm sinh di truyền. Trẻ mang đột biến này thường mất hoàn toàn khả năng nghe ngay từ khi sinh ra, ảnh hưởng nghiêm trọng tới khả năng phát triển ngôn ngữ và nhận thức nếu không được can thiệp sớm bằng cấy ốc tai điện tử.

Các nhà khoa học cho rằng DFNB9 - dạng điếc do đột biến OTOF gây ra - là mục tiêu phù hợp cho liệu pháp gene bởi bệnh chỉ liên quan một gene duy nhất và các tế bào thính giác trong tai trong chưa bị phá hủy hoàn toàn. Một điểm đáng chú ý của nghiên cứu lần này là liệu pháp không chỉ mang lại hiệu quả cho trẻ nhỏ mà còn cho thấy tác dụng nhất định ở người trưởng thành - nhóm bệnh nhân trước đây thường bị loại khỏi các thử nghiệm tương tự.

Mở ra kỷ nguyên mới cho điều trị bệnh di truyền

Giới chuyên gia đánh giá thành công của liệu pháp gene OTOF không chỉ mang ý nghĩa đối với điều trị điếc bẩm sinh mà còn mở ra triển vọng mới cho y học chính xác và điều trị các bệnh di truyền khác.

Nhóm nghiên cứu cho biết, nền tảng công nghệ hiện nay có thể tiếp tục được điều chỉnh để xử lý các đột biến gene khác liên quan mất thính lực. Các nhà khoa học đã bắt đầu nghiên cứu điều trị đột biến gene GJB2 - nguyên nhân phổ biến nhất gây điếc di truyền trên toàn cầu, nhưng phức tạp hơn đột biến gene OTOF.

Ngoài ra, việc Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) ngày 23/4/2026 phê duyệt một liệu pháp gene OTOF khác do Công ty Regeneron phát triển được xem là dấu mốc quan trọng đối với lĩnh vực điều trị này.

(Ảnh: AOO)

Các chuyên gia cho rằng những kết quả tích cực liên tiếp cho thấy liệu pháp gene đang từng bước chuyển từ giai đoạn nghiên cứu sang ứng dụng lâm sàng thực tiễn. Dù vậy, vẫn còn nhiều thách thức cần giải quyết trước khi liệu pháp có thể được triển khai rộng rãi. Khoảng 10% bệnh nhân trong nghiên cứu không đáp ứng điều trị và giới khoa học hiện chưa xác định rõ nguyên nhân. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm hiểu vì sao trẻ nhỏ đáp ứng tốt hơn người trưởng thành. Bên cạnh đó, chi phí điều trị bằng liệu pháp gene hiện vẫn rất cao và đòi hỏi hạ tầng y tế chuyên biệt. Việc mở rộng khả năng tiếp cận điều trị tới các quốc gia có thu nhập thấp và trung bình được xem là bài toán lớn trong tương lai.

Một vấn đề khác là yêu cầu theo dõi dài hạn để đánh giá đầy đủ tính an toàn và độ bền của hiệu quả điều trị. Trong nghiên cứu hiện nay, các bệnh nhân sẽ tiếp tục được theo dõi trong tổng thời gian 5 năm. Tuy nhiên, việc không ghi nhận tác dụng phụ nghiêm trọng hay độc tính liên quan liều dùng trong suốt thời gian thử nghiệm được xem là tín hiệu tích cực quan trọng.

Theo các nhà khoa học, tương lai của y học điều trị bằng gene đang bước vào giai đoạn phát triển mạnh mẽ. Những tiến bộ hiện nay mang lại hy vọng cho người mất thính lực, tạo tiền đề cho việc chữa trị hàng loạt bệnh lý di truyền khác trong những năm tới.

Nguồn: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm