Penyakit jarang berlaku: Kesukaran dan cabaran

SGGP 11 November 2023 06:41

Pada masa ini terdapat kira-kira 7,000 penyakit jarang berlaku di dunia yang menjejaskan lebih daripada 300 juta orang. Di Vietnam, terdapat kira-kira 100 penyakit jarang direkodkan dengan kira-kira 6 juta orang menghidapnya, di mana 58% daripada penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak. Walaupun penyakit-penyakit ini mempunyai insiden yang sangat rendah dalam masyarakat, penyakit yang jarang berlaku menimbulkan cabaran besar kepada perubatan dalam diagnosis dan rawatan.

Jarang dan berbahaya

Didapati mempunyai tekanan darah tinggi pada usia 14 tahun semasa pemeriksaan kesihatan di sekolah, pesakit D.Q. (di Nam Dinh ) dibawa oleh saudara mara ke beberapa hospital untuk pemeriksaan dan rawatan dan disahkan menghidap glomerulonephritis. Doktor memberi ubat untuk diambil di rumah tetapi keadaan tidak bertambah baik.

Walaupun dia sangat bimbang tentang kesihatan anaknya, D.Q. terlibat dalam kemalangan jalan raya dan telah dibawa ke Hospital Kanak-Kanak Negara untuk rawatan kecemasan. Selepas pemeriksaan, doktor mendapati bahawa D.Q. mempunyai tumor yang agak besar dalam kelenjar adrenal dua halanya, berukuran 6x7cm.

Doktor di Hospital Universiti Perubatan dan Farmasi di Ho Chi Minh City melakukan pembedahan ke atas seorang kanak-kanak yang menghidap tumor jantung yang jarang ditemui. Foto: THANH SON

Profesor Madya, Dr. Vu Chi Dung, Pengarah Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetik dan Terapi Molekul, Hospital Kanak-Kanak Kebangsaan, berkongsi bahawa tumor adrenal adalah tumor yang jarang berlaku, dianggarkan menyumbang kira-kira 0.2% - 0.4% daripada 100,000 kes/tahun. Bagi kanak-kanak, ia lebih jarang berlaku, hanya menyumbang 10% daripada jumlah tumor adrenal yang dikesan, dan tumor dua hala amat jarang berlaku, hanya menyumbang 10% daripada kanak-kanak yang menghidap tumor adrenal.

Orang dewasa juga mengalami penyakit yang jarang berlaku, menjadikan rawatan sangat rumit. Doktor di Hospital K baru sahaja memasukkan pesakit lelaki (61 tahun, dari Phu Tho ) dengan sakit di sekitar pusat, sakit di bahagian bawah rusuk dan gangguan pencernaan.

Melalui ultrasound, pesakit lelaki ini mempunyai tumor buah pinggang kanan yang besar dan biopsi menunjukkan karsinoma sel renal. Di samping itu, semasa ujian saringan kanser pra operasi, doktor terus mendapati bahawa pesakit mempunyai tumor tambahan dalam usus kecil berukuran 3x2cm menyebabkan halangan usus dengan diagnosis limfoma usus kecil.

Ini adalah kes yang sangat istimewa dan jarang berlaku di mana pesakit mempunyai dua kanser yang berasingan; jika pesakit tidak dikesan awal dan dirawat dengan segera, penyakit ini akan berkembang dengan sangat berbahaya.

Sementara itu, doktor di Pusat Pediatrik Hospital Bach Mai baru sahaja menyelamatkan nyawa seorang pesakit berusia 10 tahun (di Tuyen Quang) yang mengalami sepsis, renjatan septik, dan sindrom gangguan pernafasan progresif (ARDS) akibat jangkitan bakteria jarang Chromobacterium violaceum.

Dr Nguyen Thanh Nam, Pengarah Pusat Pediatrik, berkata bahawa bakteria Chromobacterium violaceum sering dibezakan daripada bakteria lain dalam lumpur, terutamanya Whitmore, sangat sedikit kes telah dilaporkan pada kanak-kanak. Dalam kesusasteraan perubatan, bakteria ini sering menyebabkan kemusnahan tulang, makan ke dalam otot dan tisu kulit menyebabkan nekrosis.

Sukar untuk didiagnosis dan dirawat

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), penyakit jarang berlaku ialah penyakit yang berlaku pada 1/2,000 orang. Dianggarkan kira-kira 3.5%-6% penduduk dunia mempunyai penyakit jarang berlaku, bersamaan dengan 300-450 juta orang. Pada masa ini, dunia telah mengenal pasti kira-kira 7,000 penyakit jarang berlaku, di mana 72-80% disebabkan oleh genetik, selebihnya adalah jangkitan, alahan dan penyakit autoimun.

Profesor Madya, Dr Luong Ngoc Khue, Pengarah Jabatan Peperiksaan Perubatan dan Pengurusan Rawatan, Naib Pengerusi Majlis Penasihat Pengurusan Penyakit Jarang di Vietnam, berkata negara itu pada masa ini telah mengenal pasti kira-kira 100 penyakit jarang dilaporkan dalam masyarakat, dengan anggaran 6 juta orang menderita penyakit jarang berlaku di Vietnam.

Profesor Madya, Dr Vu Chi Dung memaklumkan bahawa walaupun penyakit jarang berlaku mempunyai insiden yang sangat rendah dalam masyarakat, ia menimbulkan cabaran besar dalam diagnosis dan rawatan kerana sehingga 80% daripada penyakit jarang adalah penyakit genetik, bermakna penyakit itu menjelma sepanjang hayat walaupun gejala mungkin tidak muncul serta-merta.

Sehingga 58% penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak dan Hospital Kanak-Kanak Kebangsaan sahaja menguruskan dan merawat kira-kira 17,400 rekod pesakit kanak-kanak dengan pelbagai penyakit jarang berlaku. Daripada jumlah ini, yang utama adalah pelbagai gangguan metabolik kongenital.

"Akibat kanak-kanak dengan penyakit jarang boleh membawa kepada kematian, akibat mental dan motor. Namun, jika dikesan awal, kemungkinan menyelamatkan nyawa kanak-kanak itu sangat tinggi, malah boleh membantu kanak-kanak itu berkembang sepenuhnya secara normal," Profesor Madya, Dr Vu Chi Dung memberi amaran.

Menurutnya, mendiagnosis dan merawat penyakit paling jarang itu sukar dan memakan masa kerana kekurangan maklumat mengenai penyakit jarang berlaku. Pada masa ini, hanya kira-kira 5% daripada penyakit jarang yang mempunyai rawatan khusus, tetapi sehingga 9% pesakit tidak dapat mengakses rawatan khusus ini, jadi kebanyakan orang yang mempunyai penyakit jarang hanya menerima rawatan sokongan untuk masa yang sangat lama, malah seumur hidup.

Kementerian Kesihatan sedang membangunkan senarai ubat yang jarang ditemui dan tidak tersedia serta mencadangkan penyelesaian dan mekanisme untuk kemudahan perubatan membeli dan menyimpan ubat tertentu. Pada masa yang sama, senarai ubat yang jarang ditemui dan tidak tersedia sentiasa diselaraskan. Pada masa ini, senarai ini mempunyai 214 ubat untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan penyakit jarang dan 229 ubat yang tidak tersedia.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html