Penyakit jarang berlaku: Kesukaran dan cabaran

SGGP 11/11/2023 06:41

Di seluruh dunia , terdapat kira-kira 7,000 penyakit jarang ditemui yang menjejaskan lebih daripada 300 juta orang. Di Vietnam, kira-kira 100 penyakit jarang ditemui telah direkodkan, menjejaskan kira-kira 6 juta orang, dengan sehingga 58% daripada penyakit jarang ditemui ini berlaku pada kanak-kanak. Walaupun penyakit ini mempunyai kadar kejadian yang sangat rendah dalam komuniti, ia menimbulkan cabaran yang ketara kepada perubatan dari segi diagnosis dan rawatan.

Jarang dan berbahaya

Disahkan menghidap hipertensi pada usia 14 tahun semasa pemeriksaan kesihatan sekolah, pesakit D.Q. (dari Nam Dinh ) telah dibawa oleh saudara-mara ke beberapa hospital untuk pemeriksaan dan rawatan. Dia didiagnosis menghidap glomerulonefritis dan diberi ubat untuk diambil di rumah, tetapi keadaannya tidak bertambah baik.

Walaupun sudah sangat risau tentang kesihatan anak mereka, D.Q. kecil terlibat dalam kemalangan jalan raya dan dikejarkan ke Hospital Kanak-kanak Kebangsaan untuk rawatan kecemasan. Selepas pemeriksaan, doktor mendapati bahawa D.Q. mempunyai tumor yang agak besar di kedua-dua kelenjar adrenal, berukuran 6x7cm.

Doktor di Pusat Perubatan Universiti Bandar Raya Ho Chi Minh menjalankan pembedahan pada seorang kanak-kanak dengan tumor miokardium yang jarang berlaku. Foto: THANH SON

Profesor Madya Dr. Vu Chi Dung, Pengarah Pusat Endokrinologi - Metabolisme - Genetik dan Terapi Molekul di Hospital Kanak-kanak Kebangsaan, berkongsi bahawa tumor adrenal jarang berlaku, dianggarkan menyumbang kira-kira 0.2%-0.4% daripada 100,000 kes setahun. Ia lebih jarang berlaku pada kanak-kanak, hanya menyumbang 10% daripada semua kes tumor adrenal yang dikesan, dan tumor bilateral sangat jarang berlaku, hanya menyumbang 10% daripada kanak-kanak yang menghidap tumor adrenal.

Orang dewasa juga menghidap penyakit yang jarang berlaku ini, menjadikan rawatan sangat rumit. Doktor di Hospital K baru-baru ini telah memasukkan seorang pesakit lelaki berusia 61 tahun dari wilayah Phu Tho dengan simptom sakit di sekitar pusat, sakit tulang rusuk bawah, dan gangguan pencernaan.

Ultrabunyi mendedahkan tumor besar di buah pinggang kanan, dan biopsi mengesahkan karsinoma sel renal. Tambahan pula, semasa saringan kanser pra-operasi, doktor menemui tumor tambahan di usus kecil berukuran 3x2cm, menyebabkan penyumbatan usus, yang didiagnosis sebagai limfoma usus kecil.

Ini adalah kes yang sangat istimewa dan jarang berlaku di mana pesakit mempunyai dua kanser yang berasingan; jika pesakit tidak didiagnosis awal dan dirawat dengan segera, penyakit ini akan berkembang dengan sangat berbahaya.

Sementara itu, doktor di Pusat Pediatrik Hospital Bach Mai baru sahaja menyelamatkan nyawa seorang kanak-kanak berusia 10 tahun (dari Tuyen Quang) yang menghidap sepsis, kejutan septik dan sindrom kesusahan pernafasan progresif (ARDS) akibat jangkitan bakteria Chromobacterium violaceum yang jarang ditemui.

Dr. Nguyen Thanh Nam, Pengarah Pusat Pediatrik, berkata bahawa bakteria Chromobacterium violaceum biasanya dibezakan daripada bakteria lain di dalam tanah, terutamanya penyakit Whitmore, yang jarang dilaporkan pada kanak-kanak. Dalam kesusasteraan perubatan, bakteria ini biasanya menyebabkan kemusnahan tulang, menyerang tisu otot dan kulit menyebabkan nekrosis.

Sukar untuk didiagnosis dan dirawat.

Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), penyakit jarang berlaku adalah penyakit yang berlaku dalam kalangan 1 dalam 2,000 orang. Dianggarkan kira-kira 3.5%-6% daripada populasi dunia menghidap penyakit jarang berlaku, bersamaan dengan 300-450 juta orang. Pada masa ini, kira-kira 7,000 penyakit jarang berlaku telah dikenal pasti di seluruh dunia, dengan 72-80% daripadanya disebabkan oleh genetik, manakala selebihnya disebabkan oleh jangkitan, alahan dan penyakit autoimun.

Profesor Madya Dr. Luong Ngoc Khue, Pengarah Jabatan Pengurusan Pemeriksaan dan Rawatan Perubatan dan Naib Pengerusi Majlis Penasihat Pengurusan Penyakit Jarang di Vietnam, menyatakan bahawa kira-kira 100 penyakit jarang telah dilaporkan dalam komuniti di seluruh negara, dengan anggaran 6 juta orang menghidap penyakit jarang di Vietnam.

Profesor Madya Vu Chi Dung memaklumkan bahawa walaupun penyakit jarang berlaku mempunyai kadar kejadian yang sangat rendah dalam komuniti, ia menimbulkan cabaran besar dalam diagnosis dan rawatan kerana sehingga 80% penyakit jarang berlaku adalah genetik, bermakna penyakit ini menjelma sepanjang hayat walaupun gejala mungkin tidak muncul dengan segera.

Sehingga 58% penyakit jarang berlaku pada kanak-kanak, dan di Hospital Kanak-kanak Kebangsaan sahaja, kira-kira 17,400 rekod pesakit untuk pelbagai penyakit jarang berlaku sedang diuruskan dan dirawat. Kebanyakannya adalah pelbagai gangguan metabolik kongenital.

"Akibat penyakit jarang berlaku bagi kanak-kanak yang menghidap penyakit jarang berlaku boleh mengakibatkan kematian dan kecacatan mental dan motor; walau bagaimanapun, jika dikesan lebih awal, peluang untuk menyelamatkan nyawa kanak-kanak adalah sangat tinggi, malah ia mungkin dapat membantu kanak-kanak itu berkembang sepenuhnya secara normal," nasihat Profesor Madya Dr. Vu Chi Dung.

Menurutnya, mendiagnosis dan merawat penyakit yang paling jarang ditemui adalah sukar dan memakan masa kerana kekurangan maklumat tentang penyakit ini. Pada masa ini, hanya kira-kira 5% daripada penyakit jarang ditemui mempunyai rawatan khusus, tetapi sehingga 9% pesakit tidak dapat mengakses ubat khusus ini, jadi kebanyakan penghidap penyakit jarang ditemui hanya menerima rawatan sokongan untuk jangka masa yang sangat lama, walaupun seumur hidup.

Kementerian Kesihatan sedang membangunkan senarai ubat-ubatan yang jarang ditemui dan tidak tersedia serta mencadangkan penyelesaian dan mekanisme untuk kemudahan penjagaan kesihatan mendapatkan dan menyimpan stok jenis ubat tertentu. Pada masa yang sama, senarai ubat-ubatan yang jarang ditemui dan tidak tersedia akan dikemas kini secara berkala. Pada masa ini, senarai ini merangkumi 214 ubat untuk pencegahan, diagnosis dan rawatan penyakit jarang ditemui dan 229 ubat yang tidak mudah didapati.

Sumber: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html