Angioedema keturunan

Angioedema keturunan adalah gangguan genetik autosomal dominan yang dicirikan oleh pelbagai episod edema, yang biasanya menjejaskan kulit, sistem pencernaan, dan saluran pernafasan.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, dari Jabatan Dermatologi, Pusat Dermatologi dan Alahan, Hospital Pusat Tentera 108, menyatakan bahawa kadar kejadian adalah kira-kira 1 dalam 50,000 orang dan biasanya bermula sebelum usia 20 tahun. Pada masa ini, hanya 19 pesakit di seluruh negara telah didiagnosis dengan angioedema keturunan. Jika dibiarkan tidak didiagnosis dan tidak dirawat, penyakit ini boleh mengancam nyawa.

Penyakit ini menunjukkan dirinya sebagai edema di pelbagai bahagian badan seperti muka, bibir, mata, tangan, kaki dan alat kelamin, berulang dengan kerap tanpa disertai ruam atau urtikaria. Pesakit mungkin mengalami simptom penyumbatan gastrousus seperti loya, muntah dan sakit perut akibat edema dinding usus.

Edema laring merupakan kecemasan klinikal dan boleh mengancam nyawa akibat penyumbatan saluran pernafasan.

Seorang pesakit dengan edema muka keturunan. Foto: Disediakan oleh doktor.

Diagnosis disahkan melalui ujian pelengkap C4 kuantitatif dan ujian untuk menilai kepekatan dan fungsi C1-INH. Ujian ini pada masa ini hanya tersedia di beberapa kemudahan perubatan yang terhad.

Ubat-ubatan khusus untuk eksaserbasi akut termasuk perencat C1, ecallantid atau icatibant, yang semuanya mahal dan tidak terdapat di Vietnam pada masa ini. Pesakit dalam eksaserbasi akut dirawat dengan pemindahan plasma beku segar. Pesakit dengan edema laring yang teruk yang memerlukan trakeostomi kecemasan mungkin mengalami kesusahan pernafasan.

Rawatan profilaktik melibatkan danazol atau asid tranexamic. Doktor akan mempertimbangkan intervensi pembedahan jika perlu, kerana kesan trauma pembedahan boleh memburukkan lagi keadaan.

Mendiagnosis penyakit ini memerlukan gabungan simptom klinikal tertentu dan ujian khusus. Oleh itu, pesakit yang disyaki mempunyai simptom harus mendapatkan pemeriksaan dan rawatan perubatan yang tepat pada masanya untuk mengelakkan situasi yang mengancam nyawa.

Jika terdapat sejarah keluarga angioedema keturunan, kanak-kanak perlu didiagnosis lebih awal dan menerima intervensi yang sesuai.

Le Nga

Pautan sumber: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html