Menjelaskan sebab seorang lelaki Hai Phong dan 4 saudara maranya mendapat kanser

Seorang lelaki berusia 26 tahun di Hai Phong pergi membuat pemeriksaan dan mendapati dia menghidap kanser kolon, sama seperti empat saudaranya termasuk bapa, ibu saudara, bapa saudara dan sepupunya.

Doktor melakukan endoskopi pada pesakit. Foto: BVCC.

En. NAD (26 tahun, menetap di Hai Phong) datang ke Pusat Onkologi dan Perubatan Nuklear, Hospital Bach Mai ( Hanoi ) dan disahkan menghidap kanser kolorektal. Pesakit datang ke klinik kerana sakit perut dan keletihan yang berpanjangan.

Keputusan endoskopi mengesan tumor besar, berulser dalam kolon melintang, yang ditentukan sebagai adenokarsinoma kolon melalui patologi.

Melalui sejarah perubatan, doktor mendapati bahawa Encik D. dan saudara-maranya mempunyai sejarah genetik yang luar biasa: bapa, ibu saudara, bapa saudara, dan sepupunya semuanya menghidap kanser kolorektal. Ujian penjujukan gen menunjukkan bahawa pesakit membawa mutasi dalam gen MLH1 - salah satu gen penting yang membantu membaiki ralat replikasi DNA, berkaitan dengan sindrom Lynch - keadaan genetik yang meningkatkan risiko kanser.

Menurut Profesor Madya Dr. Pham Cam Phuong, Pengarah Pusat Onkologi dan Perubatan Nuklear, sindrom Lynch berlaku apabila gen "penjaga pintu" (seperti MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) bermutasi, kehilangan keupayaan untuk membaiki ralat dalam proses replikasi DNA. Akibatnya, mutasi terkumpul dengan cepat, menggalakkan pembentukan tumor malignan. Orang yang mengalami sindrom ini mempunyai risiko tinggi untuk menghidapi pelbagai jenis kanser pada usia muda, termasuk:

- Kanser kolorektal: Risiko meningkat daripada 1.9% kepada 52-82% (27-43 kali ganda).

- Kanser endometrium (wanita): Risiko daripada 1.6% kepada 25-60% (15-37 kali lebih tinggi).

- Kanser perut: Risiko meningkat daripada 0.3% kepada 6-13% (20-43 kali ganda).

- Kanser ovari (wanita): Risiko daripada 0.7% kepada 4-12% (5-17 kali lebih tinggi).

Sindrom Lynch tidak terhad kepada kanser kolorektal tetapi juga meningkatkan risiko kanser berbilang organ, yang menjejaskan kedua-dua lelaki dan wanita.

Apabila pesakit disahkan menghidap sindrom Lynch, doktor memberikan rawatan dan kaunseling genetik. Dalam kes ini, doktor menjelaskan risiko genetik dan mengesyorkan agar saudara-mara terutama saudara pesakit menjalani ujian genetik. Faedah ujian adalah untuk mengesan risiko awal dan mengenal pasti pembawa gen bermutasi.

Orang yang mengalami mutasi harus menjalani kolonoskopi setiap 1-2 tahun dari umur 20-25, digabungkan dengan program pemeriksaan lain lebih awal daripada populasi umum. Mengesan polip atau kanser pada peringkat awal meningkatkan kadar penyembuhan dan meningkatkan kualiti hidup.

Menurut pakar, penjujukan gen bukan sahaja membantu mengenal pasti sindrom Lynch dengan tepat tetapi juga menyokong pembangunan pelan pemeriksaan dan pencegahan untuk saudara-mara. Sindrom ini boleh wujud secara senyap tanpa dikesan. Oleh itu, jika dua atau lebih ahli keluarga menghidap kanser kolorektal, endometrium atau perut, kaunseling genetik dan ujian genetik awal harus dipertimbangkan.

Doktor juga mengesyorkan pemeriksaan kanser kolorektal sebagai tugas penting, terutamanya dalam keluarga yang mempunyai penyakit ini. Beberapa faktor berikut membantu mencegah penyakit ini: tidak menggunakan tembakau, alkohol dan perangsang; kerap bersenam dan mengekalkan berat badan yang munasabah.

PV (sintesis)

Sumber: https://baohaiphong.vn/ly-giai-nguyen-nhan-khien-chang-trai-hai-phong-cung-4-nguoi-than-bi-ung-thu-520177.html