Erfelijke angio-oedeem

Erfelijke angio-oedeem is een autosomaal dominante genetische aandoening die wordt gekenmerkt door meerdere episodes van oedeem, die vaak de huid, het spijsverteringsstelsel en de luchtwegen aantasten.

Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, van de afdeling Dermatologie, Dermatologie en Allergie Centrum, Militair Centraal Ziekenhuis 108, verklaarde dat de incidentie ongeveer 1 op 50.000 mensen bedraagt ​​en meestal begint vóór de leeftijd van 20 jaar. Momenteel zijn er landelijk slechts 19 patiënten gediagnosticeerd met erfelijke angio-oedeem. Indien niet gediagnosticeerd en onbehandeld, kan de ziekte levensbedreigend zijn.

De ziekte uit zich als oedeem in verschillende delen van het lichaam, zoals het gezicht, de lippen, de ogen, de handen, de voeten en de genitaliën. De aanvallen keren vaak terug zonder gepaard gaande huiduitslag of netelroos. Patiënten kunnen symptomen van gastro-intestinale obstructie ervaren, zoals misselijkheid, braken en buikpijn als gevolg van oedeem in de darmwand.

Strottenhoofdoedeem is een medische noodsituatie en kan levensbedreigend zijn vanwege de obstructie van de luchtwegen.

Een patiënt met erfelijk gezichtsoedeem. Foto: aangeleverd door de arts.

De diagnose wordt bevestigd door middel van kwantitatieve C4-complementtesten en testen om de C1-INH-concentratie en -functie te bepalen. Deze testen zijn momenteel slechts in een beperkt aantal medische instellingen beschikbaar.

Specifieke medicijnen voor acute exacerbaties zijn onder andere C1-remmers, ecallantide of icatibant. Deze middelen zijn echter duur en momenteel niet verkrijgbaar in Vietnam. Patiënten met acute exacerbaties worden behandeld met transfusies van vers ingevroren plasma. Patiënten met ernstig larynxoedeem die een noodtracheostomie vereisen, kunnen ademhalingsproblemen ondervinden.

Profylactische behandeling omvat danazol of tranexaminezuur. De arts zal een chirurgische ingreep overwegen indien nodig, aangezien de gevolgen van een operatie de aandoening kunnen verergeren.

Voor de diagnose van de ziekte is een combinatie van specifieke klinische symptomen en gespecialiseerde tests nodig. Patiënten met vermoedelijke symptomen moeten daarom tijdig een arts raadplegen voor onderzoek en behandeling om levensbedreigende situaties te voorkomen.

Als er in de familie sprake is van erfelijke angio-oedeem, moeten kinderen vroegtijdig worden gediagnosticeerd en de juiste behandeling krijgen.

Le Nga

Bronlink: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html