Ik heb een gezond kind van 8 jaar, maar later kreeg ik een miskraam. Ik ben nu 37 jaar oud en bereid me voor op mijn eerste embryotransfer.
Moet ik embryoscreening overwegen om een gezonde baby te krijgen? In welke gevallen is embryoscreening mogelijk? (P. Huong Linh, Hanoi )
Antwoord:
Pre-implantatie genetische testen, ofwel embryoscreening (PGT), is een techniek om de genetische eigenschappen te analyseren vóór de embryotransfer. Door middel van deze testen kunnen artsen stellen helpen bij het selecteren van genetisch superieure embryo's voordat deze in de baarmoeder van de moeder worden geplaatst. Deze test helpt het risico op een embryotransfer met afwijkingen te vermijden en verhoogt de kans op een gezonde baby.
In uw geval zijn er verschillende factoren die pre-implantatie genetische screening kunnen rechtvaardigen. Als embryoscreening nodig is, dienen stellen dit te bespreken met een specialist voor een uitgebreide beoordeling van de indicaties en om volledig advies te krijgen over de voordelen en risico's van deze methode. Het mag niet zomaar lukraak worden uitgevoerd.
Er zijn drie soorten pre-implantatie genetische screening: PGT-M, PGT-SR en PGT-A.
PGT-M is een diagnostische test voor monogenetische ziekten. Artsen bepalen hiermee of het embryo geen genetische ziekte heeft geërfd van ouders die drager zijn van het gemuteerde gen, zoals de ziekte van Huntington, cystische fibrose, thalassemie, Duchenne spierdystrofie, congenitale bijnierhyperplasie, enzovoort.
PGT-SR-screening helpt stellen om een normale zwangerschap te hebben, vrij van geboorteafwijkingen veroorzaakt door chromosomale afwijkingen.
PGT-A is een pre-implantatie genetische test die helpt het risico te vermijden van het terugplaatsen van embryo's met aneuploïdie of chromosomale afwijkingen, waardoor de kans op een gezonde baby wordt vergroot.
Dokter Le Thuy onderzoekt en adviseert cliënten. Foto: IVFTA
Pre-implantatie genetische screening (PGT-M of PGT-SR) is geïndiceerd voor paren die drager zijn van genetische afwijkingen (ziektegenen of structurele chromosomale afwijkingen). PGT-A is doorgaans geïndiceerd voor paren waarbij de moeder 35 jaar of ouder is; een voorgeschiedenis heeft van meerdere miskramen (vooral twee of meer opeenvolgende miskramen); een voorgeschiedenis heeft van meerdere implantatieproblemen; ernstige mannelijke onvruchtbaarheid heeft; een voorgeschiedenis heeft van zwangerschappen of geboorten met aangeboren afwijkingen en een gezonde kinderwens heeft.
Momenteel wordt de nieuwe genoomsequentietechnologie NGS toegepast in het Tam Anh Algemeen Ziekenhuis in Hanoi. Deze methode kan afwijkingen tot op het kleinste chromosoomsegment detecteren. Hierdoor kunnen artsen genetisch superieure embryo's selecteren, wat de kans op een levendgeborene vergroot, de kans op een miskraam verkleint en het aantal kinderen met genetische afwijkingen minimaliseert.
Het is belangrijk om te weten dat PGT-testen screenen op genetische afwijkingen binnen het specifieke toepassingsgebied van de test, maar niet alle mogelijke genetische afwijkingen in het embryo volledig kunnen uitsluiten. Daarom moeten zwangere vrouwen, zelfs met embryoscreening tijdens IVF-zwangerschappen, nog steeds routinematige prenatale tests ondergaan.
Dokter Nguyen Le Thuy
Centrum voor reproductieve ondersteuning, Tam Anh Algemeen Ziekenhuis, Hanoi
Bronlink
Reactie (0)