Nieuwe doorbraak in de behandeling van gehoorverlies veroorzaakt door genmutaties.

Volgens een aankondiging van het Children's Hospital of Philadelphia op 23 januari hoorde de 11-jarige patiënt Aissam Dam voor het eerst geluiden van het leven, zoals de stem van haar vader, het geluid van voorbijrijdende auto's en het geluid van een schaar die haar knipt.

Aissam Dam werd geboren met ernstige doofheid als gevolg van een extreem zeldzaam genetisch defect. Een defect gen verhinderde namelijk de aanmaak van otoferline – een eiwit dat essentieel is voor de haarcellen in het binnenoor om geluidstrillingen om te zetten in chemische signalen die naar de hersenen worden gestuurd.

Defecten in het otoferlinegen zijn zeer zeldzaam en komen slechts voor in 1-8% van de gevallen van aangeboren gehoorverlies bij kinderen.

Aissam Dam onderging op 4 oktober 2023 een operatie. Artsen tilden een deel van haar trommelvlies op en injecteerden een onschadelijk virus, dat was gemodificeerd om actieve kopieën van het Otoferline-gen in het vocht in haar slakkenhuis te transporteren. Hierdoor begonnen de haarcellen het ontbrekende eiwit aan te maken en normaal te functioneren.

Bijna vier maanden na de behandeling aan één oor is Aissams gehoor aanzienlijk verbeterd. Ze heeft nu de diagnose licht tot matig gehoorverlies gekregen en "hoort voor het eerst in haar leven daadwerkelijk geluiden".

Volgens chirurg John Germiller, directeur klinisch onderzoek in de KNO-heelkunde aan het Children's Hospital of Philadelphia, is gentherapie voor gehoorverlies iets waar artsen en wetenschappers al meer dan 20 jaar aan werken en waar ze eindelijk in geslaagd zijn.

"Hoewel de gentherapie die we bij de patiënt hebben uitgevoerd gericht was op het corrigeren van een afwijking in een zeer zeldzaam gen, zouden deze studies in de toekomst toepassingsmogelijkheden kunnen openen voor een aantal van de meer dan 150 andere genen die gehoorverlies bij kinderen veroorzaken," aldus dr. John Germiller.

Minh Hoa (samengesteld uit Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Bron: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html