Nieuwe doorbraak in de behandeling van gehoorverlies veroorzaakt door genmutaties

Volgens een mededeling van het kinderziekenhuis van Philadelphia op 23 januari hoorde de 11-jarige patiënte Aissam Dam voor het eerst geluiden uit het echte leven, zoals de stem van haar vader, het geluid van voorbijrijdende auto's en het geluid van een kappersschaar.

Aissam Dam werd "diep doof" geboren als gevolg van een extreem zeldzame genetische afwijking. Een defect gen verhinderde de aanmaak van otoferline – een eiwit dat haarcellen in het binnenoor nodig hebben om geluidstrillingen om te zetten in chemische signalen die naar de hersenen worden gestuurd.

Otoferline-gendefecten zijn zeer zeldzaam en komen slechts bij 1-8% van de gevallen van aangeboren gehoorverlies voor.

Aissam Dam onderging een operatie op 4 oktober 2023. Artsen tilden een deel van haar trommelvlies op en injecteerden een onschadelijk virus dat zo was ontworpen dat het werkende kopieën van het Otoferlin-gen in de vloeistof in haar slakkenhuis bracht. Hierdoor begonnen de haarcellen het ontbrekende eiwit te produceren en normaal te functioneren.

Bijna vier maanden na de behandeling aan één oor is Aissams gehoor aanzienlijk verbeterd. Ze heeft nu de diagnose licht tot matig gehoorverlies en "kan voor het eerst in haar leven daadwerkelijk horen."

Gentherapie voor gehoorverlies is iets waar artsen en wetenschappers al meer dan 20 jaar aan werken en waar ze nu eindelijk in zijn geslaagd, aldus chirurg John Germiller, directeur klinisch onderzoek op de afdeling Keel-, Neus- en Oorheelkunde van het kinderziekenhuis van Philadelphia.

"Hoewel de gentherapie die we bij onze patiënt hebben uitgevoerd gericht was op het corrigeren van een afwijking in een zeer zeldzaam gen, kunnen deze studies in de toekomst toepassingen openen voor enkele van de meer dan 150 andere genen die gehoorverlies bij kinderen veroorzaken", aldus Dr. John Germiller.

Minh Hoa (gerapporteerd door Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Bron: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html