Er zijn genetische afwijkingen gevonden die verband houden met klaplongen en nierkanker.

Een nieuwe studie van de Universiteit van Cambridge heeft een cruciale ontdekking gedaan over het FLCN-gen – een factor die in verband wordt gebracht met het zeldzame genetische syndroom Birt-Hogg-Dubé, dat ernstige gezondheidsproblemen kan veroorzaken, zoals een verhoogd risico op pneumothorax, gedeeltelijke of volledige longcollaps, longcysten, huidafwijkingen en nierkanker.

Het FLCN-gen kan het risico op ernstige gezondheidsproblemen verhogen. (Bron: SciTechDaily.com)

De studie, die op 8 april werd gepubliceerd in Thorax , een van 's werelds toonaangevende tijdschriften op het gebied van longziekten, analyseerde genetische gegevens van meer dan 550.000 mensen uit drie belangrijke databases: de UK Biobank, het 100.000 Genomes Project en East London Genes & Health. De resultaten toonden aan dat de prevalentie van de FLCN-genvariant varieert van 1 op 2.710 tot 1 op 4.190, bijna 100 keer hoger dan de eerder geschatte prevalentie van 1 op 200.000 mensen.

Het is opmerkelijk dat het gezondheidsrisico voor dragers van dit gen niet uniform is. Bij personen met de diagnose Birt-Hogg-Dubé-syndroom loopt ongeveer 37% risico op een pneumothorax. Dit percentage daalt echter tot 28% bij degenen die het gen wel dragen, maar het syndroom nog niet hebben ontwikkeld. Ook de incidentie van nierkanker is 32% bij patiënten met het syndroom, terwijl dit risico slechts bij ongeveer 1% van de dragers voorkomt.

Professor Stefan Marciniak (Universiteit van Cambridge), ereadviseur bij Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust en Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, benadrukte dat vroegtijdige opsporing cruciaal is, vooral bij twee belangrijke risicofactoren: pneumothorax en nierkanker. Hij merkte op dat longproblemen vaak 10 tot 20 jaar eerder beginnen dan de eerste tekenen van nierkanker. Regelmatige screening kan daarom helpen om deze aandoeningen tijdig op te sporen en te behandelen.

Hoewel het verband tussen het FLCN-gen en het Birt-Hogg-Dubé-syndroom duidelijk is, wijst professor Marciniak er ook op dat het risico op nierkanker bij dragers die het syndroom niet hebben, vrij laag is. Dit suggereert dat veel andere genetische factoren bijdragen aan de manier waarop FLCN-mutaties bij elk individu tot uiting komen.

Dit baanbrekende onderzoek werpt niet alleen licht op de prevalentie van de FLCN-genvariant, maar benadrukt ook de dringende noodzaak om screenings- en behandelingsstrategieën voor risicogroepen te herzien – met als doel een preciezere en meer gepersonaliseerde benadering van de geneeskunde in de toekomst.

Bron: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html