Genetiske defekter funnet å være knyttet til kollapset lunge- og nyrekreft.

En ny studie fra University of Cambridge har avslørt et avgjørende funn om FLCN-genet – en faktor assosiert med det sjeldne genetiske syndromet Birt-Hogg-Dubé, som kan forårsake alvorlige helseproblemer som økt risiko for pneumothorax, delvis eller fullstendig lungekollaps, lungecyster, hudlesjoner og nyrekreft.

FLCN-genet kan øke risikoen for alvorlige helseproblemer. (Kilde: SciTechDaily.com)

Studien, som ble publisert 8. april i Thorax , et av verdens ledende tidsskrifter innen respirasjonsmedisin, analyserte genetiske data fra over 550 000 personer på tvers av tre store databaser: UK Biobank, 100,000 Genomes Project og East London Genes & Health. Resultatene viste at prevalensen av FLCN-genvarianten varierer fra 1 av 2710 til 1 av 4190, nesten 100 ganger høyere enn det tidligere anslåtte tallet på 1 av 200 000 personer.

Det er verdt å merke seg at helserisikoen blant bærere av dette genet ikke er ensartet. Blant personer diagnostisert med Birt-Hogg-Dubé syndrom, har omtrent 37 % risiko for pneumothorax. Dette tallet synker imidlertid til 28 % i gruppen som kun bærer genet, men ennå ikke har utviklet syndromet. Tilsvarende er forekomsten av nyrekreft 32 % hos pasienter med syndromet, mens bare omtrent 1 % av bærerne står overfor denne risikoen.

Professor Stefan Marciniak (University of Cambridge), honorær rådgiver ved Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust og Royal Papworth Hospital NHS Foundation Trust, understreket at tidlig oppdagelse er avgjørende, spesielt med to viktige risikofaktorer: pneumothorax og nyrekreft. Han bemerket at lungeproblemer ofte starter 10–20 år før tegn på nyrekreft viser seg, og derfor kan regelmessig screening bidra til å oppdage og behandle dem i tide.

Selv om sammenhengen mellom FLCN-genet og Birt-Hogg-Dubé syndrom er tydelig, påpeker professor Marciniak også at risikoen for nyrekreft hos bærere som ikke har syndromet er ganske lav. Dette tyder på at mange andre genetiske faktorer bidrar til å regulere hvordan FLCN-mutasjoner uttrykkes hos hvert individ.

Denne banebrytende forskningen kaster ikke bare lys over forekomsten av FLCN-genvarianten, men fremhever også det presserende behovet for å revurdere screening- og behandlingsstrategier for risikogrupper – og bevege seg mot en mer presis og personlig tilnærming til medisin i fremtiden.

Kilde: https://baoquocte.vn/phat-hien-loi-gene-lien-quan-xep-phoi-va-ung-thu-than-310712.html