Mam zdrowe, 8-letnie dziecko, ale później poroniłam. Mam teraz 37 lat i przygotowuję się do mojego pierwszego transferu zarodka.
Czy powinnam rozważyć badanie przesiewowe zarodków, aby urodzić zdrowe dziecko? W jakich przypadkach badanie przesiewowe zarodków jest możliwe? (P. Huong Linh, Hanoi )
Odpowiedź:
Preimplantacyjne badania genetyczne, czyli badania przesiewowe zarodków (PGT), to technika analizy genetycznej przed transferem zarodka. Dzięki tym badaniom lekarze mogą pomóc parom wybrać genetycznie lepsze zarodki przed ich transferem do macicy matki. Test ten pomaga uniknąć ryzyka nieprawidłowego transferu zarodka i zwiększa szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
W Twoim przypadku istnieje kilka czynników, które mogą uzasadniać wykonanie preimplantacyjnego badania genetycznego. Jeśli badanie zarodka jest konieczne, pary powinny omówić je ze specjalistą, aby uzyskać kompleksową ocenę wskazań i uzyskać pełną poradę dotyczącą korzyści i ryzyka związanego z tą metodą. Nie należy jej stosować bezkrytycznie.
Istnieją trzy rodzaje badań genetycznych przed implantacją: PGT-M, PGT-SR i PGT-A.
PGT-M to test diagnostyczny chorób jednogenowych. Lekarze ustalą, czy zarodek nie cierpi na chorobę genetyczną odziedziczoną po rodzicach będących nosicielami zmutowanego genu, taką jak pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, talasemia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, wrodzony przerost nadnerczy itp.
Badanie PGT-SR pomaga parom mieć normalną ciążę, wolną od wad wrodzonych spowodowanych nieprawidłowościami chromosomowymi.
PGT-A to preimplantacyjny test genetyczny, który pomaga uniknąć ryzyka przeniesienia zarodków z aneuploidią lub nieprawidłowościami chromosomowymi, zwiększając szanse na urodzenie zdrowego dziecka.
Doktor Le Thuy bada i doradza klientom. Zdjęcie: IVFTA
Badania genetyczne przed implantacją (PGT-M lub PGT-SR) są wskazane dla par z nieprawidłowościami genetycznymi (nosicielami genów chorobowych lub nieprawidłowościami strukturalnymi chromosomów). Badanie PGT-A jest zazwyczaj wskazane dla par, w których matka ma 35 lat lub więcej; ma w wywiadzie wielokrotne poronienia (zwłaszcza dwa lub więcej kolejnych poronień); ma w wywiadzie wielokrotne niepowodzenia implantacji; cierpi na ciężką niepłodność męską; ma w wywiadzie ciąże lub porody z wadami wrodzonymi i pragnie mieć kolejne zdrowe dziecko.
Obecnie w Szpitalu Ogólnym Tam Anh w Hanoi wdrożono nową technologię sekwencjonowania genów – NGS. Metoda ta pozwala wykryć nieprawidłowości nawet na poziomie najmniejszego segmentu chromosomu. Dzięki temu lekarze mogą wybrać genetycznie lepsze zarodki, zwiększając wskaźnik urodzeń żywych, zmniejszając ryzyko poronień i minimalizując odsetek dzieci urodzonych z defektami genetycznymi.
Należy pamiętać, że badanie PGT wykrywa nieprawidłowości genetyczne w określonym zakresie, ale nie może całkowicie wykluczyć wszystkich możliwych nieprawidłowości genetycznych u zarodka. Dlatego nawet jeśli badanie przesiewowe zarodka zostanie wykonane podczas ciąży in vitro, kobiety w ciąży nadal muszą przejść rutynowe badania prenatalne.
Doktor Nguyen Le Thuy
Centrum Wsparcia Rozrodczego, Szpital Ogólny Tam Anh, Hanoi
Link źródłowy
Komentarz (0)