Czy przed transferem zarodka należy wykonać badania przesiewowe?

[reklama_1]

Mam zdrowego ośmiolatka, ale potem poroniłam. Mam teraz 37 lat i przygotowuję się do pierwszego transferu zarodka.

Czy powinnam badać zarodki, aby urodzić zdrowe dzieci? W jakich przypadkach można wykonać badanie przesiewowe zarodków? (P. Huong Linh, Hanoi )

Odpowiedź:

Preimplantacyjne badania genetyczne (PGT) to technika analizy genetycznej przed transferem zarodka. Dzięki nim lekarze mogą pomóc parom wybrać zarodki dobrej jakości pod względem genetycznym, zanim zostaną one przeniesione do macicy matki. Test ten pomaga uniknąć ryzyka przeniesienia nieprawidłowych zarodków, zwiększając szanse na urodzenie zdrowego dziecka.

W Twoim przypadku istnieje szereg czynników, które mogą być brane pod uwagę przy badaniu przesiewowym przed implantacją. Jeśli zajdzie potrzeba wykonania badania przesiewowego zarodka, pary powinny omówić tę kwestię ze specjalistą, aby uzyskać kompleksową ocenę wskazań do zabiegu i uzyskać pełną informację o korzyściach i ryzyku związanym z tą metodą. Nie należy przeprowadzać badania masowo.

Istnieją trzy rodzaje badań genetycznych przed implantacją: PGT-M, PGT-SR i PGT-A.

PGT-M to test diagnostyczny chorób jednogenowych. Lekarz określi, czy zarodek cierpi na chorobę genetyczną odziedziczoną po rodzicach będących nosicielami zmutowanego genu, taką jak pląsawica Huntingtona, mukowiscydoza, talasemia, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, wrodzony przerost nadnerczy itp.

Badanie przesiewowe PGT-SR pomaga parom mieć normalną ciążę bez nieprawidłowości wynikających z nieprawidłowości strukturalnych chromosomów.

PGT-A to preimplantacyjny test genetyczny, który pomaga uniknąć ryzyka przeniesienia nieprawidłowych zarodków z aneuploidią i nieprawidłowościami chromosomowymi, zwiększając szansę na urodzenie zdrowego dziecka.

Doktor Le Thuy bada i konsultuje klienta. Zdjęcie: IVFTA — Doktor Le Thuy bada i konsultuje klienta. Zdjęcie: *IVFTA*

Badania genetyczne przed implantacją PGT-M lub PGT-SR są wskazane dla par z nieprawidłowościami genetycznymi (nosicielami genów chorobowych lub nieprawidłowościami chromosomowymi). Badanie PGT-A jest często wskazane dla par, których matka ma 35 lat lub więcej; z historią wielokrotnych poronień/przerw w ciąży (zwłaszcza w przypadku 2 lub więcej kolejnych poronień); z historią wielokrotnych niepowodzeń implantacji; z ciężką niepłodnością męską; z historią ciąży lub wad wrodzonych i chęcią posiadania zdrowego kolejnego dziecka.

Nowa technologia sekwencjonowania genów (NGS) została wdrożona w Szpitalu Ogólnym Tam Anh w Hanoi. Metoda ta pozwala wykryć nieprawidłowości nawet na poziomie najmniejszego segmentu chromosomu. Dzięki niej lekarze będą mogli wybrać zarodki o dobrej jakości genetycznej, zwiększyć wskaźnik urodzeń żywych, zmniejszyć ryzyko poronień i zminimalizować liczbę dzieci urodzonych z defektami genetycznymi.

Należy pamiętać, że badanie przesiewowe PGT może wykryć jedynie nieprawidłowości genetyczne w określonym zakresie, ale nie może całkowicie wykluczyć nieprawidłowości genetycznych, które mogą występować u zarodka. Dlatego w przypadku ciąż in vitro, w których wykonano badanie przesiewowe zarodka, kobieta w ciąży nadal musi przejść rutynowe badania prenatalne.

Doktor Nguyen Le Thuy
Centrum Wsparcia Rozrodczego, Szpital Ogólny Tam Anh w Hanoi

Link źródłowy