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Globalmente , existem aproximadamente 7.000 doenças raras que afetam mais de 300 milhões de pessoas. No Vietname, foram registadas cerca de 100 doenças raras, que afetam aproximadamente 6 milhões de pessoas, sendo que até 58% destas doenças raras ocorrem em crianças. Embora estas doenças tenham taxas de incidência muito baixas na comunidade, representam um desafio significativo para a medicina em termos de diagnóstico e tratamento.
Raro e perigoso
Diagnosticado com hipertensão aos 14 anos durante um exame de saúde escolar, o paciente D.Q. (de Nam Dinh ) foi levado por familiares a diversos hospitais para exames e tratamento. Ele foi diagnosticado com glomerulonefrite e recebeu prescrição de medicamentos para uso domiciliar, mas seu quadro não apresentou melhora.
Já muito preocupados com a saúde do filho, o pequeno D.Q. sofreu um acidente de trânsito e foi levado às pressas para o Hospital Nacional da Criança para receber atendimento de emergência. Após o exame, os médicos descobriram que D.Q. tinha um tumor relativamente grande em ambas as glândulas suprarrenais, medindo 6x7cm.
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Médicos do Centro Médico Universitário da Cidade de Ho Chi Minh realizam uma cirurgia em uma criança com um raro tumor no miocárdio. Foto: THANH SON |
O Professor Associado Dr. Vu Chi Dung, Diretor do Centro de Endocrinologia, Metabolismo, Genética e Terapia Molecular do Hospital Nacional da Criança, explicou que os tumores adrenais são raros, representando cerca de 0,2% a 0,4% dos 100.000 casos por ano. São ainda mais raros em crianças, correspondendo a apenas 10% de todos os casos de tumores adrenais detectados, e os tumores bilaterais são extremamente raros, ocorrendo em apenas 10% dos casos pediátricos.
Adultos também sofrem dessa doença rara, o que torna o tratamento muito complicado. Médicos do Hospital K internaram recentemente um paciente do sexo masculino, de 61 anos, da província de Phu Tho, com sintomas de dor ao redor do umbigo, dor na parte inferior das costelas e distúrbios digestivos.
Uma ultrassonografia revelou um grande tumor no rim direito, e uma biópsia confirmou carcinoma de células renais. Além disso, durante exames pré-operatórios para detecção de câncer, os médicos descobriram um tumor adicional no intestino delgado, medindo 3x2 cm, que causava obstrução intestinal e foi diagnosticado como linfoma do intestino delgado.
Este é um caso muito especial e raro em que um paciente apresenta dois tipos distintos de câncer; se o paciente não for diagnosticado precocemente e tratado prontamente, a doença progredirá de forma muito perigosa.
Entretanto, médicos do Centro Pediátrico do Hospital Bach Mai acabaram de salvar a vida de uma criança de 10 anos (de Tuyen Quang) que sofria de sepse, choque séptico e síndrome da angústia respiratória aguda (SARA) progressiva devido à infecção pela rara bactéria Chromobacterium violaceum.
O Dr. Nguyen Thanh Nam, Diretor do Centro Pediátrico, afirmou que a bactéria Chromobacterium violaceum geralmente se distingue de outras bactérias presentes no solo, especialmente da doença de Whitmore, que é raramente relatada em crianças. Na literatura médica, essa bactéria costuma causar destruição óssea, invadindo tecidos musculares e cutâneos, provocando necrose.
Difícil de diagnosticar e tratar.
Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam 1 em cada 2.000 pessoas. Estima-se que aproximadamente 3,5% a 6% da população mundial sofra de uma doença rara, o que equivale a 300 a 450 milhões de pessoas. Atualmente, cerca de 7.000 doenças raras foram identificadas em todo o mundo, sendo que 72% a 80% delas são causadas por fatores genéticos, enquanto o restante se deve a infecções, alergias e doenças autoimunes.
O Professor Associado Dr. Luong Ngoc Khue, Diretor do Departamento de Exames Médicos e Gestão de Tratamentos e Vice-Presidente do Conselho Consultivo de Gestão de Doenças Raras no Vietname, afirmou que cerca de 100 doenças raras foram relatadas na comunidade em todo o país, com uma estimativa de 6 milhões de pessoas sofrendo de doenças raras no Vietname.
O professor associado Vu Chi Dung informou que, embora as doenças raras tenham uma taxa de incidência muito baixa na comunidade, elas representam um grande desafio no diagnóstico e tratamento, pois até 80% delas são genéticas, o que significa que a doença se manifesta ao longo da vida, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente.
Até 58% das doenças raras ocorrem em crianças, e somente no Hospital Nacional da Criança, aproximadamente 17.400 prontuários de pacientes com diversas doenças raras estão sendo gerenciados e tratados. A maioria delas são distúrbios metabólicos congênitos.
"As consequências para crianças com doenças raras podem levar à morte e a deficiências mentais e motoras; no entanto, se detectadas precocemente, as chances de salvar a vida da criança são muito altas, podendo até mesmo contribuir para o seu desenvolvimento completamente normal", aconselhou o Professor Associado Dr. Vu Chi Dung.
Segundo ele, diagnosticar e tratar as doenças mais raras é difícil e demorado devido à falta de informação sobre essas doenças. Atualmente, apenas cerca de 5% das doenças raras têm tratamentos específicos, mas até 9% dos pacientes não têm acesso a esses medicamentos específicos, de modo que a maioria das pessoas com doenças raras recebe apenas tratamento paliativo por um longo período, às vezes por toda a vida.
O Ministério da Saúde está elaborando uma lista de medicamentos raros e indisponíveis e propondo soluções e mecanismos para que as unidades de saúde possam adquirir e estocar determinados tipos de medicamentos. Simultaneamente, a lista de medicamentos raros e indisponíveis será atualizada regularmente. Atualmente, essa lista inclui 214 medicamentos para a prevenção, o diagnóstico e o tratamento de doenças raras e 229 medicamentos que não estão prontamente disponíveis.
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