Doenças raras: dificuldades e desafios

SGGP 11 de novembro de 2023 06:41

Atualmente, existem cerca de 7.000 doenças raras no mundo, afetando mais de 300 milhões de pessoas. No Vietnã, foram registradas cerca de 100 doenças raras, afetando cerca de 6 milhões de pessoas, das quais 58% afetam crianças. Embora essas doenças tenham uma incidência muito baixa na comunidade, elas representam um grande desafio para a medicina em termos de diagnóstico e tratamento.

Raro e perigoso

O paciente D.Q. (em Nam Dinh ), diagnosticado com pressão alta aos 14 anos durante um exame de saúde na escola, foi levado por familiares a vários hospitais para exame e tratamento e diagnosticado com glomerulonefrite. O médico prescreveu medicamentos para tomar em casa, mas o quadro não melhorou.

Embora estivesse muito preocupada com a saúde do filho, D.Q. se envolveu em um acidente de trânsito e foi levada ao Hospital Nacional Infantil para tratamento de emergência. Após exames, os médicos descobriram que D.Q. tinha um tumor bastante grande nas glândulas suprarrenais bilaterais, medindo 6 x 7 cm.

Médicos do Hospital Universitário de Medicina e Farmácia da Cidade de Ho Chi Minh realizaram uma cirurgia em uma criança com um tumor cardíaco raro. Foto: THANH SON

O Professor Associado, Dr. Vu Chi Dung, Diretor do Centro de Endocrinologia - Metabolismo - Genética e Terapia Molecular do Hospital Infantil Nacional, compartilhou que os tumores adrenais são tumores raros, estimando-se que representem cerca de 0,2% a 0,4% de 100.000 casos/ano. Em crianças, é ainda mais raro, representando apenas 10% do número total de tumores adrenais detectados, e os tumores bilaterais são extremamente raros, representando apenas 10% das crianças com tumores adrenais.

Adultos também sofrem de doenças raras, o que torna o tratamento muito complicado. Médicos do Hospital K acabaram de internar um paciente do sexo masculino (61 anos, de Phu Tho ) com dor no umbigo, dor nas costelas inferiores e distúrbios digestivos.

Por ultrassonografia, este paciente do sexo masculino apresentou um grande tumor no rim direito e a biópsia revelou carcinoma de células renais. Além disso, durante o exame pré-operatório de rastreamento do câncer, os médicos continuaram a descobrir que o paciente apresentava um tumor adicional no intestino delgado, medindo 3x2 cm, causando obstrução intestinal, com diagnóstico de linfoma do intestino delgado.

Este é um caso muito especial e raro, em que um paciente tem dois tipos diferentes de câncer; se o paciente não for detectado precocemente e tratado prontamente, a doença progredirá de forma muito perigosa.

Enquanto isso, médicos do Centro Pediátrico do Hospital Bach Mai acabaram de salvar a vida de um paciente de 10 anos (em Tuyen Quang) que sofria de sepse, choque séptico e síndrome do desconforto respiratório progressivo (SDRA) devido à infecção pela bactéria rara Chromobacterium violaceum.

O Dr. Nguyen Thanh Nam, Diretor do Centro Pediátrico, afirmou que a bactéria Chromobacterium violaceum é frequentemente diferenciada de outras bactérias na lama, especialmente em Whitmore, e que há poucos relatos de casos em crianças. Na literatura médica, essa bactéria frequentemente causa destruição óssea, corroendo os tecidos musculares e cutâneos, causando necrose.

Difícil de diagnosticar e tratar

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma doença rara é aquela que afeta 1/2.000 pessoas. Estima-se que cerca de 3,5% a 6% da população mundial tenha uma doença rara, o equivalente a 300 a 450 milhões de pessoas. Atualmente, o mundo identificou cerca de 7.000 doenças raras, das quais 72 a 80% são causadas pela genética, e o restante são infecções, alergias e doenças autoimunes.

O professor associado, Dr. Luong Ngoc Khue, diretor do Departamento de Exame Médico e Gestão de Tratamento, vice-presidente do Conselho Consultivo sobre Gestão de Doenças Raras no Vietnã, disse que o país identificou atualmente cerca de 100 doenças raras relatadas na comunidade, com cerca de 6 milhões de pessoas sofrendo de doenças raras no Vietnã.

O professor associado, Dr. Vu Chi Dung, informou que, embora as doenças raras tenham uma incidência muito baixa na comunidade, elas representam um grande desafio no diagnóstico e tratamento, porque até 80% das doenças raras são doenças genéticas, o que significa que a doença se manifesta ao longo da vida, mesmo que os sintomas não apareçam imediatamente.

Até 58% das doenças raras ocorrem em crianças, e somente o Hospital Nacional Infantil gerencia e trata cerca de 17.400 registros de pacientes pediátricos com diversas doenças raras. Destas, as principais são diversas doenças metabólicas congênitas.

“As consequências de crianças com doenças raras podem levar à morte e a sequelas mentais e motoras. No entanto, se detectadas precocemente, a possibilidade de salvar a vida da criança é muito alta, podendo até mesmo ajudá-la a se desenvolver de forma completamente normal”, alertou o Professor Associado, Dr. Vu Chi Dung.

Segundo ele, diagnosticar e tratar as doenças mais raras é difícil e demorado devido à falta de informação sobre elas. Atualmente, apenas cerca de 5% das doenças raras têm tratamentos específicos, mas até 9% dos pacientes não têm acesso a esses tratamentos específicos, de modo que a maioria das pessoas com doenças raras recebe apenas tratamento de suporte por um longo período, até mesmo por toda a vida.

O Ministério da Saúde está elaborando uma lista de medicamentos raros e indisponíveis e propondo soluções e mecanismos para que as unidades médicas adquiram e armazenem determinados medicamentos. Ao mesmo tempo, a lista de medicamentos raros e indisponíveis é ajustada regularmente. Atualmente, essa lista conta com 214 medicamentos para prevenção, diagnóstico e tratamento de doenças raras e 229 medicamentos indisponíveis.

Fonte: https://www.sggp.org.vn/benh-hiem-nan-giai-va-thach-thuc-post713638.html