Terapia genética: uma esperança para pessoas que nasceram com perda auditiva.

VTV.vn - Os resultados do maior e mais longo ensaio clínico já realizado com terapia genética para tratar a perda auditiva hereditária demonstram o potencial para uma restauração auditiva sustentável.

(Imagem ilustrativa: Audiologia)

Uma descoberta inovadora no tratamento da surdez hereditária.

Em 22 de abril, a revista científica Nature publicou os resultados de um estudo internacional sobre terapia genética para perda auditiva hereditária, conduzido em conjunto por cientistas da Harvard Medical School, do Massachusetts Eye and Ear Hospital, nos EUA, e do Hospital de Olhos, Ouvidos, Nariz e Garganta da Universidade de Fudan (China). De acordo com o estudo, a terapia genética experimental restaurou com sucesso a audição na maioria dos pacientes com perda auditiva congênita relacionada a mutações no gene OTOF – um dos aproximadamente 200 genes identificados como associados à perda auditiva hereditária.

O estudo envolveu 42 pacientes em oito centros médicos na China, com idades variando de 9 meses a mais de 32 anos. Os pacientes receberam uma única injeção de terapia gênica diretamente no ouvido interno para inserir uma cópia do gene OTOF normal nas células auditivas danificadas. Os resultados mostraram que aproximadamente 90% dos participantes apresentaram melhora significativa na audição, com cerca de metade atingindo audição quase normal após 2,5 anos de acompanhamento. Muitos pacientes começaram a ouvir sons poucas semanas após o início do tratamento.

(Foto: Shutterstock)

Em particular, os pesquisadores observaram uma melhora significativa nas habilidades de linguagem e reconhecimento da fala em crianças pequenas. Muitas crianças que eram completamente insensíveis a sons conseguiram imitar a fala, falar frases curtas, recitar poesia ou cantar após o tratamento.

O professor Zheng-Yi Chen, coautor principal do estudo e cirurgião otorrinolaringologista do Mass Eye and Ear, afirmou que os resultados foram verdadeiramente notáveis. Ele enfatizou que, após 2,5 anos, mais da metade dos pacientes recuperou a audição normal, sendo inclusive capazes de ouvir sussurros.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), aproximadamente 430 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de perda auditiva que requer reabilitação, incluindo cerca de 34 milhões de crianças. Cerca de 60% dos casos de surdez congênita são genéticos. Destes, as mutações no gene OTOF representam cerca de 2 a 8% dos casos de surdez congênita hereditária. Crianças portadoras dessa mutação frequentemente apresentam perda auditiva completa desde o nascimento, o que impacta gravemente seu desenvolvimento cognitivo e da linguagem se não forem tratadas precocemente com cirurgia de implante coclear.

Os cientistas acreditam que a DFNB9 – uma forma de surdez causada pela mutação OTOF – é um alvo adequado para terapia genética, pois a doença está associada a um único gene e as células auditivas do ouvido interno não foram completamente destruídas. Um aspecto notável deste estudo é que a terapia não só se mostrou eficaz em crianças pequenas, como também apresentou alguma eficácia em adultos – um grupo anteriormente excluído de ensaios clínicos semelhantes.

Inaugurando uma nova era para o tratamento de doenças genéticas.

Especialistas acreditam que o sucesso da terapia gênica OTOF é significativo não apenas para o tratamento da surdez congênita, mas também abre novas perspectivas para a medicina de precisão e o tratamento de outras doenças genéticas.

A equipe de pesquisa afirmou que a plataforma tecnológica atual pode ser ainda mais adaptada para tratar outras mutações genéticas associadas à perda auditiva. Os cientistas já começaram a pesquisar tratamentos para a mutação do gene GJB2 – a causa mais comum de surdez hereditária no mundo, porém mais complexa do que a mutação do gene OTOF.

Além disso, a aprovação pela Food and Drug Administration (FDA) dos EUA de outra terapia gênica OTOF desenvolvida pela Regeneron em 23 de abril de 2026 é considerada um marco significativo para essa área de tratamento.

(Foto: AOO)

Especialistas acreditam que os resultados positivos obtidos indicam que a terapia gênica está gradualmente passando da fase de pesquisa para a aplicação clínica prática. No entanto, muitos desafios ainda precisam ser superados antes que a terapia possa ser amplamente implementada. Aproximadamente 10% dos pacientes no estudo não responderam ao tratamento, e a comunidade científica ainda não identificou claramente os motivos. Pesquisadores também estão investigando por que crianças pequenas respondem melhor do que adultos. Além disso, o custo do tratamento com terapia gênica permanece muito alto e requer infraestrutura de saúde especializada. Expandir o acesso ao tratamento para países de baixa e média renda é considerado um grande desafio para o futuro.

Outra questão é a necessidade de acompanhamento a longo prazo para avaliar completamente a segurança e a durabilidade da eficácia do tratamento. No presente estudo, os pacientes continuarão sendo acompanhados por um total de 5 anos. Contudo, a ausência de efeitos colaterais graves ou toxicidade relacionada à dose ao longo do ensaio clínico é considerada um sinal positivo significativo.

Segundo os cientistas, o futuro da terapia genética está entrando em um período de rápido desenvolvimento. Os avanços atuais oferecem esperança para pessoas com perda auditiva e abrem caminho para o tratamento de uma ampla gama de outras doenças genéticas nos próximos anos.

Fonte: https://vtv.vn/lieu-phap-gene-hy-vong-cho-nguoi-khiem-thinh-bam-sinh-100260531183407766.htm