Nota do Editor
Embora não participem diretamente do exame e tratamento de pacientes, médicos, enfermeiros e funcionários que trabalham nos departamentos clínicos e de laboratório contribuem silenciosamente para a medicina todos os dias. São eles que identificam as causas principais das doenças, ajudam os colegas a fazer os diagnósticos necessários e a fornecer orientações.
Por ocasião do 70º aniversário do Dia do Médico do Vietnã (27 de fevereiro de 1955 - 27 de fevereiro de 2025), o jornal VietNamNet publica uma série de artigos intitulada " O Trabalho Silencioso da Profissão Médica", contribuindo para compartilhar e divulgar histórias comoventes sobre a profissão e a vida de médicos e profissionais da saúde.
Artigo 1: A paixão de uma médica por "encontrar erros" no genoma vietnamita, ao longo de 20 anos, ajuda milhares de bebês a nascerem saudáveis. Esta é a história de uma professora da Universidade de Medicina de Hanói que passou anos decodificando diligentemente o genoma vietnamita para encontrar "erros" nos genes, dando esperança a casais portadores de genes recessivos de terem filhos saudáveis.
Raramente alguém possui um conjunto perfeito de genes; se essa pessoa tiver a sorte de se casar com alguém que também seja portador do gene recessivo, terá filhos com a doença, que correm o risco de apresentar deficiência ou mesmo morte prematura.
Durante suas duas gestações, a Sra. Nguyen Thi Hoa (residente em Yen Phong, Bac Ninh ) teve gravidezes saudáveis e partos normais. No entanto, apenas três dias após o nascimento, seus bebês pararam de mamar, a pele deles ficou azul-arroxeada e depois amarela, e eles faleceram. A Sra. Hoa e seu marido ficaram perplexos e com o coração partido, sem conseguir entender o motivo. Nem mesmo os hospitais de menor complexidade conseguiram explicar o que havia acontecido.
Durante muitos anos, o casal sonhou em ter filhos saudáveis como outras famílias. Na Universidade de Medicina, os médicos descobriram que eles eram portadores de um gene recessivo que interfere no ciclo do metabolismo da ureia, o que significa que o filho herdou o gene de ambos os pais e desenvolveu a doença. Os médicos identificaram o gene defeituoso e, a partir daí, a Sra. Hoa e o marido recorreram à tecnologia de reprodução assistida para terem um filho saudável.
Professor, Dr. Tran Van Khanh - Diretor do Centro de Pesquisa de Genes e Proteínas da Universidade Médica de Hanói. Foto: Fornecida pelo entrevistado.
Este é um dos muitos casais cuja doença genética recessiva foi detectada pelo Professor e Doutor Tran Van Khanh - Chefe do Departamento de Patologia Molecular da Faculdade de Tecnologia Médica e Diretor do Centro de Pesquisa de Genes e Proteínas da Universidade Médica de Hanói.
Na sequência da história da Sra. Hoa, o jornal VietNamNet realizou uma entrevista com o Professor Khanh para obter uma melhor compreensão da área da pesquisa biomédica .
Identifique os pares de genes defeituosos.
- Há mais de 20 anos, a medicina molecular era uma novidade no Vietnã. Poderia compartilhar os motivos que o levaram a escolher seguir essa área?
Acredito que seja possível que a profissão escolha a pessoa. Eu era estudante de pós-graduação no Japão, em um centro especializado em pesquisa de doenças genéticas. Embora essa doença não seja comum, cada criança afetada sofre imensas dificuldades, impondo um fardo pesado tanto à família quanto à sociedade. Acredito que aprofundar a pesquisa para decodificar e "capturar" o gene da doença abordará a raiz do problema.
No Vietnã, aproximadamente 41.000 crianças nascem anualmente com defeitos congênitos, sendo 80% deles relacionados a doenças genéticas. Por isso, tenho me dedicado a pesquisar e aprender os conhecimentos e tecnologias mais recentes do Japão para aplicá-los em pacientes no Vietnã.
O professor Khanh e seus colegas ajudaram milhares de famílias vietnamitas a terem bebês saudáveis. Foto: Fornecida pelo autor.
Ao retornar ao Vietnã e interagir com famílias cujos filhos sofrem de talassemia, distrofia muscular que causa comprometimento da mobilidade, distúrbios metabólicos congênitos ou imunodeficiência congênita, senti profundamente sua dor. Pais com genes recessivos permanecem saudáveis e trabalham normalmente, mas têm filhos que não são "saudáveis".
- Decifrar genes para prevenir doenças genéticas em vietnamitas ainda é uma área relativamente nova em comparação com outros campos. Segundo o professor, quais são as dificuldades dessa especialização?
A pesquisa genética é bastante complexa, as doenças são raras e o conhecimento entre as famílias com crianças nascidas com doenças congênitas ainda é limitado. Muitas famílias não procuram ajuda especializada; continuam a ter outros filhos com a doença, mas atribuem isso ao azar.
Além disso, o financiamento limitado para pesquisa científica dificulta o desenvolvimento eficaz das áreas de pesquisa dos cientistas . Meu grupo de pesquisa na Universidade Médica de Hanói teve a sorte de receber financiamento de diversos projetos ministeriais e nacionais, o que nos permitiu expandir nossa pesquisa para o campo da patologia genética.
Ao realizar pesquisas aprofundadas sobre doenças genéticas, minha maior esperança é que os pacientes compreendam o problema, busquem aconselhamento de especialistas e identifiquem claramente a causa principal do defeito genético.
Existem milhares de doenças relacionadas a genes, algumas das quais eu só encontrei uma ou duas vezes, ou nunca vi antes. Precisamos decodificar o genoma inteiro (mais de 20.000 genes) para encontrar a causa exata da doença.
O doutor Khanh aconselha um paciente. Foto: P. Thuy.
Uma vez identificado o gene exato da doença, minha única esperança é encontrar um tratamento para as crianças portadoras. No entanto, a terapia gênica para doenças genéticas enfrenta atualmente muitas dificuldades; apenas algumas doenças, como a distrofia muscular de Duchenne e a atrofia muscular espinhal, estão sendo submetidas a ensaios clínicos por cientistas do mundo todo, e há esperança de que possam ser aplicadas a pacientes no futuro.
- É possível que médicos e seus colegas fiquem perplexos diante de um conjunto de genes?
Sim, existem muitos casos. Atualmente, de cada 10 casos, apenas 6 ou 7 são identificados, o que significa que a causa permanece desconhecida em cerca de 30% dos casos. Também encontrei famílias em que duas crianças têm exatamente a mesma condição, mas a causa permanece desconhecida apesar do sequenciamento genético.
Sabe, a ciência nunca é 100% precisa. Tento aconselhar casais nessa situação a considerarem a doação de óvulos ou espermatozoides para técnicas de reprodução assistida, na esperança de que os genes da esposa ou do marido sejam diferentes dos do doador, para que possam ter um filho sem a doença.
A motivação são bebês saudáveis.
- Com centenas de famílias passando por triagem genética no centro, qual caso impressionou mais o médico?
Tendo passado quase 20 anos interagindo com famílias cujos filhos sofrem de doenças congênitas, cada história é de partir o coração. Identificar o gene defeituoso abre uma nova porta. Eles então examinam os embriões para remover o gene da doença, dando-lhes a chance de ter um filho saudável.
Por exemplo, a história de uma professora em Nam Dinh é muito especial. Anteriormente, ela e o marido tiveram dois filhos que faleceram. Durante 10 anos, a família viajou incansavelmente para Hanói em busca de tratamento e da causa da doença. Quando chegaram à Universidade Médica de Hanói, identificamos o gene defeituoso como um distúrbio congênito do metabolismo de ácidos graxos. Então, em colaboração com o Centro de Apoio à Reprodução, selecionamos e descartamos todos os embriões com risco de desenvolver a doença, escolhendo apenas aqueles sem mutações genéticas. Finalmente, eles deram as boas-vindas a um bebê saudável.
A pesquisa genética é bastante difícil e exige muita perseverança. Foto: Fornecida pelo autor.
Até hoje, eles ainda nos enviam fotos de seus filhos em ocasiões especiais. Isso é uma conquista e uma motivação para continuarmos nosso trabalho.
Indivíduos portadores do gene recessivo geralmente são saudáveis e não apresentam sintomas externos. Então, o que as pessoas podem fazer para descobrir se seus cônjuges são portadores do gene da doença?
Segundo estudos publicados em todo o mundo, ao decodificar o genoma de indivíduos normais, é raro encontrar um genoma perfeito, sem erros. Se alguém, infelizmente, casar-se com uma pessoa portadora de um gene causador de doença, a probabilidade de ter um filho com a doença será muito alta.
Sempre me preocupei em como me comunicar com famílias cujos filhos têm doenças genéticas, ajudando-as a entender como ter filhos saudáveis, caso desejem ter mais filhos. Os jovens devem considerar o rastreio pré-nupcial antes do casamento; não é caro. Além de detectar o risco de ter filhos com doenças genéticas, eles também podem aprender sobre o funcionamento do sistema reprodutivo.
Por exemplo, um simples exame de sangue pode prever se uma pessoa é portadora do gene da talassemia, e então um teste genético pode ser realizado para determinar a causa exata.
- Sendo uma especialidade relativamente nova, qual a sua opinião sobre o futuro da medicina molecular no Vietnã?
Até o momento, a medicina molecular consolidou-se firmemente em nosso país. De antes precisarmos enviar cada amostra para o Japão ou os Estados Unidos para análise, agora podemos realizar quase tudo internamente.
Temos muitos especialistas que receberam treinamento completo no exterior e retornaram, além de muitos estudantes de pós-graduação, como mestrandos e doutorandos, que realizaram pesquisas aprofundadas na área de tecnologia genética. Após a conclusão do curso, eles retornam aos seus locais de trabalho para aplicar as habilidades profissionais adquiridas durante seus trabalhos de tese e dissertação, e espero que essa linha de pesquisa se desenvolva fortemente no Vietnã no futuro.
O professor Tran Van Khanh e sua equipe de pesquisa desenvolveram com sucesso mapas de mutações genéticas para muitas doenças genéticas no Vietnã, como distrofia muscular de Duchenne, doença de Wilson (uma doença genética causada pelo acúmulo de cobre no corpo, principalmente no fígado, cérebro, sangue e articulações), hemofilia (um distúrbio de coagulação sanguínea), talassemia (um distúrbio sanguíneo congênito), hiperplasia adrenal congênita (genitália externa anormal - pseudo-hermafroditismo, hipertrofia, etc.), osteogênese imperfeita (doença dos ossos de vidro), etc.
Essas descobertas de pesquisa fornecem uma importante base científica para aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e diagnóstico genético pré-implantacional, visando prevenir o nascimento de crianças com distúrbios genéticos.
Vietnamnet.vn
Fonte: https://vietnamnet.vn/nu-bac-si-20-nam-dam-me-bat-loi-bo-gene-viet-2374656.html
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