Согласно сообщению Детской больницы Филадельфии от 23 января, 11-летняя пациентка Айссам Дам впервые услышала звуки жизни, такие как голос отца, звук проезжающих машин и звук стригущих волосы ножницами.
Айссам Дам родился с тяжелой глухотой из-за крайне редкого генетического дефекта. В частности, дефектный ген препятствовал выработке отоферлина — белка, необходимого волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, передаваемые в мозг.
Дефекты гена отоферлина встречаются крайне редко, всего в 1-8% случаев врожденной тугоухости у детей.
4 октября 2023 года Айссам Дам перенесла операцию. Врачи удалили часть барабанной перепонки и ввели в улитку безвредный вирус, модифицированный для переноса активных копий гена отоферлина. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.
Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссам значительно улучшился. Теперь у нее диагностирована легкая или умеренная потеря слуха, и она «впервые в жизни действительно слышит звуки».
По словам хирурга Джона Гермиллера, директора по клиническим исследованиям в области отоларингологии в Детской больнице Филадельфии, генная терапия для лечения потери слуха — это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет и, наконец, добились успеха.
«Хотя генная терапия, которую мы провели пациенту, была направлена на коррекцию аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть новые возможности для применения в будущем некоторых из более чем 150 других генов, вызывающих потерю слуха у детей», — сказал доктор Джон Гермиллер.
Минь Хоа (составлено из Вьетнама +, Сайгон Гиай Фонг)
Источник
Комментарий (0)