Новый прорыв в лечении потери слуха, вызванной генными мутациями

Согласно сообщению от 23 января из Детской больницы Филадельфии, 11-летняя пациентка Айссам Дэм впервые услышала звуки жизни, такие как голос ее отца, шум проезжающих машин и звук ножниц для стрижки волос.

Айссам Дэм родился «полностью глухим» из-за чрезвычайно редкого генетического дефекта. Дефектный ген блокировал выработку отоферлина – белка, необходимого волосковым клеткам внутреннего уха для преобразования звуковых колебаний в химические сигналы, которые передаются в мозг.

Дефекты гена отоферлина встречаются очень редко и встречаются лишь в 1–8% случаев врожденной потери слуха.

Айссам Дэм перенесла операцию 4 октября 2023 года. Врачи приподняли часть её барабанной перепонки и ввели безвредный вирус, специально разработанный для доставки рабочих копий гена отоферлина в жидкость внутри улитки. В результате волосковые клетки начали вырабатывать недостающий белок и нормально функционировать.

Спустя почти четыре месяца после лечения одного уха слух Айссам значительно улучшился. Сейчас у неё диагностирована лёгкая или умеренная потеря слуха, и она «впервые в жизни действительно слышит».

Хирург Джон Гермиллер, директор клинических исследований в отделении отоларингологии Детской больницы Филадельфии, заявил, что генная терапия при потере слуха — это то, над чем врачи и ученые работали более 20 лет и наконец добились успеха.

«Хотя генная терапия, которую мы провели для нашего пациента, была направлена на исправление аномалии в очень редком гене, эти исследования могут открыть будущее применение некоторых из более чем 150 других генов, вызывающих потерю слуха у детей», — сказал доктор Джон Гермиллер.

Минь Хоа (сообщил Vietnam+, Сайгон Гиай Фонг)

Источник

Тема: мутация гена

Комментарий (0)