Инновационная модель помогает снизить количество ложных генетических предупреждений во время беременности.

Израильские ученые разработали новаторскую модель, которая может коренным образом изменить подход к оценке генетического риска для еврейских пар, готовящихся стать родителями.

Исследовательская группа из Медицинского центра Рабина (Израиль) разработала новаторскую модель, которая может коренным образом изменить подход к оценке генетического риска для еврейских пар, готовящихся стать родителями.

Исходя из пороговых значений, установленных для смешанных по расовому признаку групп населения, таких как в США или Европе, многим еврейским парам по всему миру , проходящим раннее обследование на беременность, теперь могут сообщить, что они «близко родственники».

Однако применение этого стандарта к общинам с общим происхождением, таким как евреи, друзы, черкесы или другие меньшинства, часто приводит к ненужной тревоге и даже к размышлениям о прерывании беременности.

Профессор Идит Майя, исполняющая обязанности директора Института генетики Медицинского центра Рабина и руководитель исследовательской группы, заявила, что ее исследование указывает на «серьезный недостаток» в существующей методике оценки риска генетических заболеваний.

Майя подчеркнула: «Измерять генетическую близость еврейских пар, используя те же критерии, что и для пар в США, — это ошибка. Определенная степень генетического сходства предсказуема внутри еврейской общины, которая практикует внутрисемейные браки на протяжении поколений. Игнорирование этого фактора приводит к ложным тревогам и душераздирающим решениям, таким как ненужное прерывание беременности».

Профессор Майя начала свои исследования несколько лет назад, после того как неоднократно становилась свидетельницей того, как еврейские пары получали тревожные генетические заключения из зарубежных клиник, которые не до конца понимали уникальные генетические особенности евреев-ашкенази.

Для проверки своей гипотезы она сотрудничала с профессором Леной Саги-Дайн, президентом Израильского общества медицинской генетики и руководителем отделения пренатальной генетики в медицинском центре «Кармель» в Хайфе.

С 2017 года исследовательская группа собрала и проанализировала около 15 000 образцов генов в Медицинском центре Рабина, включая данные из крови и эмбрионов.

Образцы были классифицированы по этническому происхождению – в Израиле проживает около 16 различных этнических групп, включая евреев из таких регионов, как Бухара, Иран, Курдистан, Ирак, Сирия, Ливан, Ливия, Афганистан, Йемен и Эфиопия. Кроме того, изучались арабские христиане, мусульмане, бедуины и друзы.

Человеческая ДНК существует в парах — одна от отца, другая от матери. Когда сегмент ДНК идентичен в обеих копиях, это явление называется «участком гомозиготности» (УГН). УГН часто встречается у людей, чьи предки жили в одном небольшом сообществе, что приводит к тому, что они разделяют многие генетические признаки.

Исследовательская группа измерила долю идентичных сегментов ДНК в каждом образце гена и обнаружила, что размер и частота этих сегментов значительно различаются между этническими группами.

Профессор Майя обнаружила, что чем длиннее перекрывающиеся сегменты, тем выше вероятность того, что у родителей был общий предок — явление, часто наблюдаемое в еврейских общинах, где межэтнические браки происходят на протяжении многих поколений.

В результате был разработан новый алгоритм, позволяющий оценивать риск генетических заболеваний на основе специфических генных профилей каждой группы населения. Вместо использования жестких пороговых значений, эта модель предоставляет «истинный порог риска», основанный на специфических данных каждой этнической группы.

По словам профессора Майи, действующие рекомендации в США и Европе основаны на данных миллионов людей из разных социальных групп, что иногда делает оценки неактуальными для генетически однородных сообществ, таких как еврейское население.

Израильское общество медицинской генетики официально приняло новую модель в конце июля и планирует интегрировать ее в обновленные клинические рекомендации Израиля. Ожидается, что эта новая модель позволит свести к минимуму ненужные опасения и «предотвратить ложные срабатывания».

(ВНА/Вьетнам+)

Источник: https://www.vietnamplus.vn/mo-hinh-dot-pha-giup-han-che-canh-bao-di-truyen-sai-trong-thai-ky-post1055197.vnp