Nytt genombrott i behandlingen av hörselnedsättning orsakad av genmutationer

Enligt ett tillkännagivande den 23 januari från Children's Hospital of Philadelphia hörde den 11-åriga patienten Aissam Dam livsljud för första gången, såsom sin fars röst, ljudet av bilar som körde förbi och ljudet av hårklippningssaxar.

Aissam Dam föddes "djupt döv" på grund av en extremt sällsynt genetisk defekt. En defekt gen förhindrade produktionen av Otoferlin – ett protein som behövs av hårcellerna i innerörat för att omvandla ljudvibrationer till kemiska signaler som överförs till hjärnan.

Otoferlin-gendefekter är mycket sällsynta och förekommer endast i 1–8 % av fallen av medfödd hörselnedsättning.

Aissam Dam opererades den 4 oktober 2023. Läkarna lyfte en del av hennes trumhinna och injicerade ett ofarligt virus som hade konstruerats för att leverera fungerande kopior av Otoferlin-genen i vätskan inuti hennes snäcka. Som ett resultat började hårcellerna producera det saknade proteinet och fungera normalt.

Nästan fyra månader efter att ha fått behandling i ena örat har Aissams hörsel förbättrats avsevärt. Hon har nu fått diagnosen mild till måttlig hörselnedsättning och "kan faktiskt höra för första gången i sitt liv".

Genterapi för hörselnedsättning är något som läkare och forskare har arbetat mot i mer än 20 år och äntligen har lyckats, säger kirurgen John Germiller, chef för klinisk forskning vid avdelningen för öron-näsa-hals-sjukdomar på barnsjukhuset i Philadelphia.

”Även om genterapin vi utförde på vår patient syftade till att korrigera en avvikelse i en mycket sällsynt gen, kan dessa studier öppna upp för framtida tillämpningar för några av de mer än 150 andra gener som orsakar hörselnedsättning hos barn”, säger Dr. John Germiller.

Minh Hoa (rapporterad av Vietnam+, Saigon Giai Phong)

Källa: https://www.nguoiduatin.vn/dot-pha-moi-trong-dieu-tri-khiem-thinh-do-dot-bien-gene-a647272.html