Enligt ett tillkännagivande från Children's Hospital of Philadelphia den 23 januari hörde den 11-åriga patienten Aissam Dam livsljud för första gången, såsom sin fars röst, ljudet av passerande bilar och ljudet av saxar som klipper hår.
Aissam Dam föddes svårt döv på grund av en extremt sällsynt genetisk defekt. Mer specifikt förhindrade en felaktig gen produktionen av otoferlin – ett protein som är viktigt för att hårcellerna i innerörat ska kunna omvandla ljudvibrationer till kemiska signaler som överförs till hjärnan.
Otoferlin-gendefekter är mycket sällsynta och förekommer endast i 1–8 % av fallen av medfödd hörselnedsättning hos barn.
Aissam Dam opererades den 4 oktober 2023. Läkarna lyfte en del av hennes trumhinna och injicerade ett ofarligt virus som hade modifierats för att transportera aktiva kopior av Otoferlin-genen in i vätskan inuti hennes snäcka. Som ett resultat började hårcellerna producera det saknade proteinet och fungera normalt.
Nästan fyra månader efter att ha fått behandling i ena örat har Aissams hörsel förbättrats avsevärt. Hon har nu fått diagnosen mild till måttlig hörselnedsättning och "hörde faktiskt ljud för första gången i sitt liv".
Enligt kirurgen John Germiller, chef för klinisk forskning inom öron-näsa-hals-sjukdomar vid barnsjukhuset i Philadelphia, är genterapi för hörselnedsättning något som läkare och forskare har arbetat mot i över 20 år och äntligen har lyckats.
"Även om genterapin vi utförde på patienten syftade till att korrigera en avvikelse i en mycket sällsynt gen, skulle dessa studier kunna öppna upp framtida tillämpningsmöjligheter för några av de mer än 150 andra gener som orsakar hörselnedsättning hos barn", säger Dr. John Germiller.
Minh Hoa (sammanställd från Vietnam+, Saigon Giai Phong)
[annons_2]
Källa
Kommentar (0)