"Boven" bakom generationer av läpp- och gomspalt har identifierats.

Efter tre graviditeter som resulterade i foster med läpp- eller gomspalt och andra fosterskador (inklusive två graviditeter som avbröts), födde en kvinna i Quang Tri-provinsen äntligen ett friskt barn utan läpp- eller gomspaltmissbildningar vid sin första graviditet tack vare en ny teknik.

Genetiskt diagram som spänner över fyra generationer, som visar att tre generationer har individer med läpp- och gomspalt - Foto: Tillhandahållet av läkaren.

Detta är ett av hundratals par som, tack vare tillämpningen av embryoselektionstekniker för att eliminera sjukdomsframkallande gener genom preimplantationsgenetisk testning (PGT-M), har välkomnat ett friskt barn trots det olyckliga faktum att många familjemedlemmar bär på sjukdomen på grund av en genetisk avvikelse i en enda gen.

Glädje efter generationer av tragedi på grund av läpp- och gomspalt.

I ett uttalande till Tuoi Tre Online den 6 mars tillade Dr. Ho Manh Tuong - professionell rådgivare vid My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital och generalsekreterare för Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility - att hans frus familjehistoria inkluderar flera generationer med läpp- och gomspalt.

Paret var fast beslutna att resa hela vägen från Quang Tri till Ho Chi Minh-staden för att hitta orsaken.

Med stöd av moderna genetiska diagnostiska tekniker upptäckte det specialiserade genetikteamet, lett av masterstudenten Nguyen Bao Tram, att den "bov" som orsakar läpp- och gomspalt och många andra fosterskador över generationer i denna familj är en dold, lömsk genmutation.

Att identifiera den sjukdomsframkallande genmutationen är extremt svårt; genetikteamet var tvungna att använda alla de mest avancerade genetiska diagnostiska teknikerna som finns tillgängliga för närvarande, och konsultera de senaste uppdaterade databaserna världen över , men kunde fortfarande inte identifiera den sjukdomsframkallande genen.

Det var inte förrän expertteamet jämförde DNA:t med DNA från familjemedlemmar som också hade sjukdomen som de kunde identifiera den "bov"-genen.

Eftersom paret bor i Quang Tri och resor är dyra, rådde läkarna dem att åka till Da Nang för in vitro-fertilisering (IVF).

Läkare på My Duc Hospital samarbetade med Family Hospital i Da Nang för att genomföra genetiska screeningtester för embryon, IVF och PGT-M-embryogenetisk testning för att utesluta embryon som bär på sjukdomsgener.

Emellertid är ett andra försök in vitro-fertilisering (IVF) nödvändigt för att hitta ett normalt embryo som inte bär på sjukdomsgenen.

Patienten genomgick embryoöverföring, blev gravid och hade en frisk graviditet utan några avvikelser upptäckta med ultraljud. Efter fyra tidigare graviditeter var detta första gången paret välkomnade ett friskt barn som vägde 3,7 kg, utan avvikelser i läppar eller gom.

"Det var en gång en familjetragedi som sträckte sig över generationer. Efter en period av förvirring, rädsla och förtvivlan upplever familjen och släktingarna nu gränslös glädje. Vi läkare är också överlyckliga. Det är verkligen rörande", delade Dr. Tuong.

Ett team av läkare, embryologer och genetiska rådgivare diskuterar och kommer överens om den bästa behandlingsplanen för patienten - Foto: Tillhandahålls av sjukhuset

Medicinska framsteg handlar om att rädda liv och hjälpa de mindre lyckligt lottade.

PGT-M-tekniken utsågs till en vietnamesisk medicinsk prestation år 2023. Enligt Dr. Tuong är detta en betydande prestation eftersom den involverar samarbete mellan experter och nya tekniker och teknologier från två områden: assisterad reproduktion och medicinsk genetik.

Framstegen visar att vietnamesiska experter har bemästrat tekniken och använt den skickligt och flexibelt för att lösa svåra fall, även genetiska sjukdomar som ännu inte är erkända världen över.

Dessutom överförs och samordnas teknik med lokala sjukhus så att människor i avlägsna områden fortfarande kan få tillgång till modern medicinsk teknik.

Mer specifikt hjälper det par att få friska barn utan fosterskador, samtidigt som det eliminerar skadliga gener som orsakar sjukdomar från samhället, vilket förhindrar att de förs vidare till kommande generationer.

"Medicinska prestationer är inte avsedda att firas med utmärkelser, utan att rädda liv och hjälpa de mindre lyckligt lottade. Ingenting värdefullt kommer lätt. Den svåraste uppgiften är att analysera och identifiera de gener som orsakar avvikelser i en sjukdom av okänt ursprung", avslutade Dr. Tuong.

Av 550 fall där PGT-M-tekniken utfördes föddes 250 friska barn.

PGT-M-tekniken på My Duc Hospital har implementerats sedan 2020 och har hittills screenat för fler än 100 olika sällsynta genetiska sjukdomar.

I slutet av 2024 hade cirka 700 par genomgått genetisk screening för att fastställa orsaken, över 550 PGT-M-procedurer hade utförts och cirka 250 friska barn hade fötts.

PGT-M-tekniken har gett nytt hopp för par som bär på sjukdomsgenen och för den vidare till kommande generationer, vilket ger dem chansen att få friska barn och eliminerar spridningen av sjukdomsgenen genom efterföljande generationer.

Källa: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm