Efter tre graviditeter, som alla resulterade i foster med läpp- och gomspalt och andra avvikelser (varav två slutade med abort), födde en kvinna i Quang Tri ett friskt barn för första gången, utan några avvikelser i läpp eller gom, tack vare tillämpningen av en ny teknik.
Genetiskt diagram över 4 generationer, där 3 generationer har personer med läpp- och gomspalt - Foto: Tillhandahållet av läkare
Detta är ett av hundratals par som, tack vare tillämpningen av tekniken att välja ut embryon som inte bär sjukdomsgenen genom preimplantationsgenetisk testning (PGT-M), välkomnade ett friskt barn trots att tyvärr många personer i familjen bär på sjukdomen på grund av en genetisk avvikelse i en enda gen.
Glädjen efter tragedin med flera generationers läpp- och gomspalt
I ett samtal med Tuoi Tre Online den 6 mars tillade Dr. Ho Manh Tuong - professionell konsult vid My Duc Reproductive Support Unit, My Duc Hospital, generalsekreterare för Ho Chi Minh City Association of Reproductive Endocrinology and Infertility - att hans frus familjehistoria inkluderar många generationer av läpp- och gomspalt.
Paret bestämde sig för att resa från Quang Tri till Ho Chi Minh-staden för att hitta orsaken.
Med stöd av moderna genetiska diagnostiska tekniker har Mästare Nguyen Bao Trams specialiserade genetikteam upptäckt att den "bov" som orsakat läpp- och gomspalt och många andra defekter genom många generationer i denna familj är en dold, ond genmutation.
Att identifiera genmutationen som orsakar sjukdomen är extremt svårt. Teamet av genetiska experter var tvungna att använda alla de mest avancerade genetiska diagnostiska teknikerna som finns tillgängliga idag och konsultera de mest uppdaterade databaserna i världen , men kunde fortfarande inte identifiera genen som orsakar sjukdomen.
Det var inte förrän de jämförde DNA från familjemedlemmar som också hade sjukdomen med djupgående tester som expertteamet upptäckte "bovsgenen".
Eftersom paret bodde i Quang Tri och resor var dyra, rådde läkarna dem att återvända till Da Nang för provrörsbefruktning (IVF).
Läkare på My Duc Hospital i samarbete med Family Hospital i Da Nang utför genetiska screeningtester för embryon, IVF och PGT-M-embryogenetiska tester för att eliminera embryon som bär på sjukdomsgener.
Emellertid krävs en andra in vitro-fertilisering för att hitta ett normalt embryo som inte bär på sjukdomsgenen.
Patienten genomgick en embryoöverföring, blev gravid och hela graviditeten var frisk, utan några avvikelser registrerade på ultraljud. Efter fyra graviditeter var detta första gången paret välkomnade ett friskt barn, som vägde 3,7 kg, utan avvikelser i läpp eller gom.
"Det var en familjetragedi som påverkade många generationer. Efter en period av förvirring, rädsla och förtvivlan välkomnar familjen och klanen nu gränslös glädje. Vi, yrkesverksamma, är också fyllda av lycka. Det är verkligen rörande", delade Dr. Tuong.
En grupp läkare, embryologer och genetiska rådgivare diskuterade och kom överens om den bästa behandlingen för patienten - Foto: Tillhandahållen av sjukhuset
Medicinska framsteg är till för att rädda människor och de olyckliga ödena.
PGT-M-tekniken utsågs till Vietnam Medical Achievement 2023. Enligt Dr. Tuong är detta en betydelsefull prestation på grund av samordningen mellan experter och nya tekniker och teknologier inom två områden: reproduktionsstöd och medicinsk genetik.
Prestationen visar att vietnamesiska experter behärskar teknologin och kan använda den skickligt och flexibelt för att lösa svåra fall, även genetiska sjukdomar som inte har erkänts av världen.
Inte bara det, teknik överförs och samordnas med lokala sjukhus så att människor som bor långt borta fortfarande kan få tillgång till modern medicinsk teknik.
Hjälper särskilt par att föda friska barn utan defekter och hjälper till att eliminera dåliga sjukdomsframkallande gener från samhället, utan att föra dem vidare till kommande generationer.
”Medicinska prestationer är inte till för att få utmärkelser utan för att hjälpa människor och de olyckliga. Ingenting är enkelt men värdefullt. Det svåraste är att analysera och hitta genen som orsakar avvikelser i en okänd sjukdom”, avslutade Dr. Tuong.
550 fall av PGT-M-tekniken har lett till 250 friska barn födda
PGT-M-tekniken på My Duc Hospital har använts sedan 2020 och har hittills screenat för fler än 100 olika sällsynta genetiska sjukdomar.
I slutet av 2024 hade cirka 700 par genomgått genetisk screening för orsaken, mer än 550 PGT-M-fall hade utförts och cirka 250 friska barn hade fötts.
PGT-M-tekniken har gett nytt hopp för par som bär på sjukdomsgener som kan föras vidare till nästa generation, vilket ger dem möjlighet att föda friska små änglar och eliminerar överföringen av sjukdomsgener till nästa generationer.
[annons_2]
Källa: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
Kommentar (0)