Kalıtsal anjiyoödem

Kalıtsal anjiyoödem, genellikle deri, sindirim sistemi ve solunum yollarını etkileyen, çok sayıda ödem atağıyla karakterize edilen otozomal dominant bir genetik bozukluktur.

Askeri Merkez Hastanesi 108 Dermatoloji ve Alerji Merkezi Dermatoloji Bölümü'nden Dr. Nguyen Thi Quynh Trang, hastalığın görülme sıklığının yaklaşık 50.000 kişide 1 olduğunu ve genellikle 20 yaşından önce başladığını belirtti. Şu anda ülke genelinde sadece 19 hastaya kalıtsal anjiyoödem teşhisi konulmuş durumda. Teşhis edilmez ve tedavi edilmezse, hastalık yaşamı tehdit edebilir.

Hastalık, yüz, dudaklar, gözler, eller, ayaklar ve cinsel organlar gibi vücudun çeşitli bölgelerinde ödem şeklinde kendini gösterir ve sıklıkla döküntü veya ürtiker eşlik etmeksizin tekrarlar. Hastalar, bağırsak duvarı ödemi nedeniyle mide bulantısı, kusma ve karın ağrısı gibi gastrointestinal tıkanıklık belirtileri yaşayabilirler.

Gırtlak ödemi, solunum yolu tıkanıklığına yol açabileceğinden klinik bir acil durumdur ve yaşamı tehdit edebilir.

Kalıtsal yüz ödemi olan bir hasta. Fotoğraf: Doktor tarafından sağlanmıştır.

Tanı, kantitatif C4 kompleman testi ve C1-INH konsantrasyonu ve fonksiyonunu değerlendiren testlerle doğrulanır. Bu testler şu anda yalnızca sınırlı sayıda sağlık kuruluşunda mevcuttur.

Akut alevlenmeler için kullanılan özel ilaçlar arasında C1 inhibitörleri, ecallantid veya icatibant bulunur; bunların hepsi pahalıdır ve şu anda Vietnam'da mevcut değildir. Akut alevlenme geçiren hastalara taze dondurulmuş plazma transfüzyonu uygulanır. Acil trakeostomi gerektiren şiddetli laringeal ödemi olan hastalarda solunum güçlüğü görülebilir.

Koruyucu tedavi olarak danazol veya traneksamik asit kullanılır. Cerrahi travmanın durumu kötüleştirebileceği göz önünde bulundurularak, doktor gerekirse cerrahi müdahaleyi de değerlendirecektir.

Hastalığın teşhisi, belirli klinik belirtiler ve özel testlerin bir kombinasyonunu gerektirir. Bu nedenle, şüpheli belirtileri olan hastalar, hayati tehlike arz eden durumları önlemek için zamanında tıbbi muayene ve tedaviye başvurmalıdır.

Ailede kalıtsal anjiyoödem öyküsü varsa, çocukların erken teşhis edilmesi ve uygun müdahalenin yapılması gerekir.

Le Nga

Kaynak bağlantısı: https://vnexpress.net/benh-phu-mach-di-truyen-4718185.html