Quang Tri eyaletinde yaşayan bir kadın, daha önce dudak yarığı, damak yarığı ve diğer doğum kusurları olan fetüslerle sonuçlanan üç gebeliğinin ardından (iki gebeliği de sonlandırılmıştı), yeni bir teknik sayesinde ilk gebeliğinde dudak veya damak yarığı olmayan sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.
Dört nesli kapsayan genetik diyagram, üç nesilde yarık dudak ve damak sorunu olan bireylerin bulunduğunu göstermektedir - Fotoğraf: Doktor tarafından sağlanmıştır.
Bu, embriyo seçimi tekniklerinin uygulanmasıyla hastalık yapıcı genlerin preimplantasyon genetik testi (PGT-M) yoluyla ortadan kaldırılması sayesinde, ailelerinin birçok üyesinin tek gen genetik anormalliği nedeniyle hastalığı taşımasına rağmen sağlıklı bir çocuğa kavuşan yüzlerce çiftten biridir.
Yarık dudak ve damak nedeniyle nesiller boyu süren trajedinin ardından gelen sevinç.
My Duc Hastanesi'ndeki My Duc Üreme Destek Birimi'nde profesyonel danışman ve Ho Chi Minh Şehri Üreme Endokrinolojisi ve Kısırlık Derneği genel sekreteri olan Dr. Ho Manh Tuong, 6 Mart'ta Tuoi Tre Online'a yaptığı açıklamada, eşinin aile geçmişinde birkaç nesildir yarık dudak ve damak vakası bulunduğunu sözlerine ekledi.
Çift, olayın nedenini bulmak için Quang Tri'den Ho Chi Minh şehrine kadar uzun bir yolculuk yapmaya kararlıydı.
Yüksek lisans öğrencisi Nguyen Bao Tram liderliğindeki uzman genetik ekibi, modern genetik tanı tekniklerinin desteğiyle, bu ailede nesiller boyunca görülen yarık dudak, yarık damak ve diğer birçok doğum kusuruna neden olan "suçlunun" gizli, sinsi bir gen mutasyonu olduğunu keşfetti.
Hastalığa neden olan gen mutasyonunu belirlemek son derece zordur; genetik ekibi, mevcut en gelişmiş genetik tanı tekniklerinin tümünü kullanmak ve dünya çapındaki en son güncellenmiş veri tabanlarına başvurmak zorunda kaldı, ancak yine de hastalığa neden olan geni tespit edemedi.
Uzmanlardan oluşan ekip, DNA'yı hastalığa sahip aile üyelerinin DNA'sıyla karşılaştırana kadar "suçlu" geni tespit edemedi.
Çift Quang Tri'de yaşadığı ve seyahat masrafları yüksek olduğu için doktorlar onlara tüp bebek (IVF) tedavisi için Da Nang'a gitmelerini tavsiye etti.
My Duc Hastanesi'ndeki doktorlar, embriyolarda hastalık genlerini tespit edememek için Da Nang'daki Aile Hastanesi ile işbirliği yaparak embriyolar için genetik tarama testleri, IVF ve PGT-M embriyo genetik testleri gerçekleştirdi.
Ancak, hastalık genini taşımayan normal bir embriyo bulmak için ikinci bir tüp bebek (IVF) denemesi gereklidir.
Hasta embriyo transferi geçirdi, hamile kaldı ve ultrasonla herhangi bir anormallik tespit edilmeden sağlıklı bir gebelik geçirdi. Daha önce dört gebelik geçiren çift, ilk kez dudak ve damaklarında herhangi bir anormallik bulunmayan, 3,7 kg ağırlığında sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.
"Bu, nesiller boyu süren bir aile trajedisiydi. Kafa karışıklığı, korku ve umutsuzluk döneminden sonra, aile ve akrabalar şimdi sınırsız bir sevinç yaşıyor. Biz tıp uzmanları da çok mutluyuz. Gerçekten dokunaklı," diye paylaştı Dr. Tuong.
Doktorlar, embriyologlar ve genetik danışmanlardan oluşan bir ekip, hasta için en uygun tedavi planını görüşüyor ve kararlaştırıyor - Fotoğraf: Hastane tarafından sağlanmıştır
Tıp alanındaki başarılar, hayat kurtarmak ve daha az şanslı olanlara yardım etmekle ilgilidir.
PGT-M tekniği, 2023 yılında Vietnam Tıp Başarısı ödülüne layık görüldü. Dr. Tuong'a göre, bu önemli bir başarı çünkü iki alandan uzmanların iş birliğini ve yeni teknik ve teknolojileri içeriyor: yardımcı üreme ve tıbbi genetik.
Elde edilen başarılar, Vietnamlı uzmanların teknolojiye hakim olduklarını ve onu ustalıkla ve esnek bir şekilde kullanarak, henüz dünya çapında tanınmayan genetik hastalıklar da dahil olmak üzere zor vakaları çözdüklerini göstermektedir.
Ayrıca, uzak bölgelerde yaşayan insanların da modern tıbbi teknolojiye erişebilmesi için teknoloji transferi ve yerel hastanelerle koordinasyon sağlanmaktadır.
Özellikle, çiftlerin doğum kusuru olmayan sağlıklı çocuklara sahip olmalarına yardımcı olurken, aynı zamanda hastalığa neden olan zararlı genleri toplumdan ortadan kaldırarak gelecek nesillere aktarılmasını önler.
"Tıp alanındaki başarılar ödüllerle kutlanmak için değil, hayat kurtarmak ve daha az şanslı olanlara yardım etmek içindir. Değerli hiçbir şey kolayca elde edilmez. En zor görev, kaynağı bilinmeyen bir hastalıkta anormalliklere neden olan genleri analiz etmek ve tanımlamaktır," diye sonuçlandırdı Dr. Tuong.
PGT-M tekniğinin uygulandığı 550 vakadan 250'sinde sağlıklı bebekler dünyaya geldi.
My Duc Hastanesi'nde 2020 yılından beri uygulanan PGT-M tekniği, bugüne kadar 100'den fazla farklı nadir genetik hastalığı taramak için kullanılmıştır.
2024 yılının sonuna kadar, yaklaşık 700 çiftin nedenini belirlemek için genetik tarama yapılmış, 550'den fazla PGT-M prosedürü gerçekleştirilmiş ve yaklaşık 250 sağlıklı bebek dünyaya gelmiştir.
PGT-M teknolojisi, hastalık genini taşıyan ve bunu gelecek nesillere aktaran çiftler için yeni bir umut ışığı oldu; bu teknoloji, onlara sağlıklı çocuk sahibi olma şansı veriyor ve hastalık geninin sonraki nesillere yayılmasını ortadan kaldırıyor.
[reklam_2]
Kaynak: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm
Yorum (0)