Birçok neslin dudak ve damak yarıklarından muzdarip olmasına neden olan 'suçluyu' bulmak

Üç gebelikten sonra, hepsi dudak damak yarığı ve diğer anormalliklerle (ikisi kürtajla sonuçlandı) doğan fetüslerin ardından Quang Tri'de bir kadın, yeni bir tekniğin uygulanması sayesinde dudak veya damakta herhangi bir anormallik olmadan ilk kez sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.

3 neslin dudak damak yarıklı bireylerden oluştuğu 4 neslin genetik diyagramı - Fotoğraf: Doktor tarafından sağlanmıştır

Bu, preimplantasyon genetik test (PGT-M) ile hastalık geni taşımayan embriyoların seçilmesi tekniğinin uygulanması sayesinde, ne yazık ki ailede tek gendeki genetik anormallik nedeniyle çok sayıda kişide hastalık bulunmasına rağmen sağlıklı bir bebek dünyaya getiren yüzlerce çiftten biridir.

Nesiller boyu süren dudak ve damak yarıklarının ardından gelen sevinç

6 Mart'ta Tuoi Tre Online'a konuşan, My Duc Hastanesi, My Duc Üreme Destek Birimi'nin profesyonel danışmanı ve Ho Chi Minh Şehri Üreme Endokrinolojisi ve Kısırlık Derneği genel sekreteri Dr. Ho Manh Tuong, eşinin aile geçmişinde birçok nesildir dudak ve damak yarığı bulunduğunu söyledi.

Çift, olayın nedenini bulmak için Quang Tri'den Ho Chi Minh şehrine gitmeye karar verdi.

Usta Nguyen Bao Tram'ın uzman genetik ekibi, modern genetik tanı tekniklerinin desteğiyle, bu ailede nesiller boyunca dudak damak yarıklarına ve diğer birçok kusura neden olan "suçlunun" gizli, kötü niyetli bir gen mutasyonu olduğunu buldu.

Hastalığa neden olan gen mutasyonunu tespit etmek son derece zordur. Genetik uzmanlarından oluşan ekip, günümüzde mevcut en gelişmiş genetik tanı tekniklerini kullanmak ve dünyanın en güncel veri tabanlarına başvurmak zorunda kalmış, ancak yine de hastalığa neden olan geni tespit edememiştir.

Uzmanlardan oluşan ekip, hastalığa yakalanan aile üyelerinin DNA'larını derinlemesine testlerle karşılaştırana kadar "suçlu" geni bulamadı.

Çiftin Quang Tri'de yaşaması ve seyahatin pahalı olması nedeniyle doktorlar, çifte tüp bebek tedavisi (IVF) için Da Nang'a dönmelerini tavsiye etti.

My Duc Hastanesi'ndeki doktorlar, Da Nang'daki Aile Hastanesi ile işbirliği yaparak embriyolar için genetik tarama testleri, IVF ve PGT-M embriyo genetik testi uygulayarak hastalık genleri taşıyan embriyoları elemektedir.

Ancak hastalık geni taşımayan normal bir embriyonun bulunması için ikinci bir tüp bebek tedavisine ihtiyaç duyuluyor.

Hastaya embriyo transferi yapıldı, gebe kaldı ve tüm gebelik süreci sağlıklı geçti, ultrasonda herhangi bir anormallik tespit edilmedi. Dört gebelikten sonra, çift ilk kez 3,7 kg ağırlığında, dudak veya damakta herhangi bir anormallik olmayan sağlıklı bir bebek dünyaya getirdi.

"Birçok nesli etkileyen bir aile trajedisiydi. Bir süre kafa karışıklığı, korku ve umutsuzluk içinde yaşadıktan sonra, aile ve klan artık sınırsız bir sevince kucak açıyor. Biz profesyoneller de mutlulukla doluyuz. Gerçekten dokunaklı," diye paylaştı Dr. Tuong.

Bir grup doktor, embriyolog ve genetik danışman, hasta için en iyi tedaviyi tartışıp kararlaştırdı - Fotoğraf: Hastane tarafından sağlanmıştır

Tıbbi başarılar insanları ve talihsiz kaderleri kurtarmak içindir.

PGT-M tekniği, 2023 Vietnam Tıp Başarısı ödülüne layık görüldü. Dr. Tuong'a göre bu, üreme desteği ve tıbbi genetik olmak üzere iki alanda uzmanlar arasındaki koordinasyon ve yeni teknikler ve teknolojiler nedeniyle anlamlı bir başarı.

Bu başarı, Vietnamlı uzmanların teknolojiye hakim olduklarını ve bunu, dünya tarafından henüz tanınmayan genetik hastalıklar da dahil olmak üzere, zor vakaları çözmek için beceri ve esneklikle kullanabildiklerini gösteriyor.

Üstelik teknoloji, yerel hastanelerle transfer edilerek koordine ediliyor, böylece uzakta yaşayan insanlar da modern tıbbi teknolojiye erişebiliyor.

Özellikle çiftlerin sağlıklı ve kusursuz çocuklar dünyaya getirmesine yardımcı olur, kötü hastalık yapıcı genlerin toplumdan atılmasını sağlayarak, bunların gelecek nesillere aktarılmasını engeller.

"Tıbbi başarılar ödül almak için değil, insanlara ve talihsizlere yardım etmek içindir. Hiçbir şey kolay değildir ama değerlidir. En zor şey, bilinmeyen bir hastalıkta anormalliklere neden olan geni analiz edip bulmaktır," diye sözlerini tamamladı Dr. Tuong.

PGT-M tekniği uygulanan 550 vakada 250 sağlıklı bebek dünyaya geldi

My Duc Hastanesi'nde PGT-M tekniği 2020 yılından bu yana uygulanıyor ve şu ana kadar 100'den fazla farklı nadir genetik hastalığın taraması yapıldı.

2024 yılı sonu itibarıyla yaklaşık 700 çiftte bu nedene yönelik genetik tarama yapılmış, 550'den fazla PGT-M vakası gerçekleştirilmiş ve yaklaşık 250 sağlıklı bebek dünyaya gelmiştir.

PGT-M teknolojisi, hastalık genlerini bir sonraki nesillere aktarabilen çiftler için yeni bir umut ışığı yakarak, onlara sağlıklı minik melekler dünyaya getirme fırsatı vererek, hastalık genlerinin bir sonraki nesillere aktarılmasını ortadan kaldırdı.

Source: https://tuoitre.vn/tim-ra-thu-pham-gay-nhieu-the-he-bi-sut-moi-che-vom-20250306185402874.htm